72 Γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Περιεχόμενο

• Δύο μελέτες ρίχνουν φως στις μεταλλάξεις των νέων γονιδίων
• Τι σημαίνει αυτό για τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού
• Υπάρχουν προληπτικά μέτρα που μπορούν να λάβουν οι γυναίκες;
• Μια λέξη από το Verywell

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, ο διηθητικός καρκίνος του μαστού επηρεάζει περίπου μία στις οκτώ γυναίκες των ΗΠΑ και περίπου το 5% έως το 10% όλων των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικές.

Προς το παρόν, οι περισσότεροι άνθρωποι είναι εξοικειωμένοι με τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2, οι οποίες είναι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων-ή ανωμαλίες στην αλληλουχία DNA- που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, έως την ηλικία των 80 ετών, περίπου το 72% των γυναικών που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA1 και περίπου το 69% των γυναικών που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA2 πιθανότατα θα διαγνωστούν με καρκίνο του μαστού.

Αλλά αυτά τα δεδομένα αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μικρό μέρος των γυναικών που θα αναπτύξουν την ασθένεια. Είναι οι επιστήμονες πιο κοντά στον προσδιορισμό πρόσθετων γενετικών παραλλαγών ή παραγόντων που μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού; Στην πραγματικότητα, είναι.

Δύο μελέτες ρίχνουν φως στις μεταλλάξεις των νέων γονιδίων

Τον Οκτώβριο του 2017, δημοσιεύθηκαν δύο μελέτες στα περιοδικά ΦύσηΚαιΦύση Γενετική, Αντίστοιχα, τα οποία ανέφεραν τα ευρήματα 72 προηγούμενων μη ανακαλυφθέντων γονιδιακών μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Η διεθνής ομάδα, η οποία διεξήγαγε τις μελέτες, ονομάζεται Κοινοπραξία OncoArray και συγκέντρωσε περισσότερους από 500 ερευνητές από περισσότερα από 300 ιδρύματα σε όλο τον κόσμο - αυτή η μελέτη θεωρείται ως η πιο εκτεταμένη μελέτη για τον καρκίνο του μαστού στην ιστορία.

Για να συλλέξουν τις πληροφορίες για αυτήν τη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γενετικά δεδομένα 275.000 γυναικών-146.000 από τις οποίες είχαν λάβει διάγνωση καρκίνου του μαστού. Αυτή η τεράστια συλλογή πληροφοριών βοηθά τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέους παράγοντες κινδύνου που προδιαθέτουν ορισμένες γυναίκες στον καρκίνο του μαστού και μπορεί να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το γιατί ορισμένοι τύποι καρκίνων είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν από άλλους. Εδώ είναι μερικές από τις ιδιαιτερότητες σχετικά με αυτήν την πρωτοποριακή έρευνα:

• Σε δύο μελέτες, οι ερευνητές ανακάλυψαν συνολικά 72 νέες μεταλλάξεις γονιδίων που συμβάλλουν στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού.
• Για τον εντοπισμό αυτών των γενετικών παραλλαγών, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA δειγμάτων αίματος από γυναίκες που συμμετείχαν στη μελέτη. σχεδόν οι μισοί είχαν λάβει διάγνωση καρκίνου του μαστού. Το DNA μετρήθηκε σε περισσότερες από 10 εκατομμύρια τοποθεσίες σε ολόκληρο το γονιδίωμα σε αναζήτηση διακριτικών ενδείξεων σχετικά με το αν το DNA σε γυναίκες που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ήταν κάπως διαφορετικό από το DNA σε εκείνες που δεν είχαν διαγνωστεί.
• Από τις 72 παραλλαγές που διαπίστωσαν οι ερευνητές, 65 από αυτές συνδέονταν ευρέως με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
• Οι υπόλοιπες επτά παραλλαγές συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού αρνητικού σε υποδοχείς ορμονών. Η Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου ορίζει αυτόν τον τύπο καρκίνου του μαστού δηλώνοντας ότι «Ο καρκίνος του μαστού αρνητικός (ή ορμονικός-αρνητικός) καρκίνος του μαστού δεν έχει ούτε υποδοχείς οιστρογόνου ούτε προγεστερόνης. Η θεραπεία με φάρμακα ορμονικής θεραπείας δεν είναι χρήσιμη για αυτούς τους καρκίνους. "Με άλλα λόγια, αυτές οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να προκαλέσουν έναν τύπο καρκίνου του μαστού στον οποίο τα ορμονικά φάρμακα και θεραπείες, όπως το Tamoxifen ή το Femara, δεν θα επαρκούν.
• Όταν προστέθηκαν σε προηγούμενες ανακαλύψεις, αυτά τα νέα ευρήματα φέρνουν τον συνολικό αριθμό γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε περίπου 180.
• Όπως αναφέρεται στη μελέτη, οι γενετικές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού μιας γυναίκας κατά περίπου 5% έως 10%. Παρόλο που αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι τόσο σημαντικές όσο οι BRCA1 και BRCA2, η έρευνα δείχνει ότι αυτές οι μικρές παραλλαγές μπορεί να έχουν επιβαρυντική επίδραση στις γυναίκες που τις έχουν, οι οποίες θα μπορούσαν να αυξήσουν τη δυνατότητα ανάπτυξης της νόσου.

Τι σημαίνει αυτό για τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Το Breastcancer.org, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει δεσμευτεί στην αποστολή της συλλογής πληροφοριών και δημιουργίας μιας κοινότητας για όσους έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού, μοιράζεται αυτές τις πληροφορίες: «Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, όταν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών, μπορεί να υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα ανώμαλο γονίδιο που συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους για να το μάθουν. Ένα γενετικό τεστ περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου που μπορεί να αναλυθεί για να εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια. "

Επί του παρόντος, οι πιο συχνές γενετικές εξετάσεις για αυτήν την ασθένεια είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2. Αλλά καθώς η επιστήμη εισάγει πρόσθετες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περαιτέρω δοκιμές με έναν γενετικό σύμβουλο. Εάν το προσωπικό ή οικογενειακό σας ιστορικό υποδηλώνει ότι θα μπορούσατε να είστε φορέας άλλων γενετικών ανωμαλιών, μια πιο περίπλοκη γενετική ομάδα μπορεί να σας ωφελήσει. Καθώς συνεχίζονται οι εξελίξεις στον τομέα της γενετικής, ακριβέστερες διαδικασίες δοκιμών θα επιτρέψουν την έγκαιρη ανίχνευση παραγόντων κινδύνου καρκίνου του μαστού, μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση στη φροντίδα και καλύτερες επιλογές θεραπείας.

Υπάρχουν προληπτικά μέτρα που μπορούν να λάβουν οι γυναίκες;

Το Breastcancer.org συνιστά στις γυναίκες που γνωρίζουν ότι έχουν μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού να εξετάσουν το ενδεχόμενο εφαρμογής των ακόλουθων προληπτικών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου:

• Διατηρήστε το βάρος σε υγιές εύρος
• Συμμετέχετε σε ένα πρόγραμμα τακτικής άσκησης
• Αποφύγετε το κάπνισμα
• Εξετάστε το ενδεχόμενο μείωσης ή εξάλειψης του αλκοόλ
• Τρώτε μια διατροφή πλούσια σε θρεπτικά συστατικά

Οι πιο επιθετικές προληπτικές στρατηγικές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ξεκινήστε τον έλεγχο για κληρονομικό καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό μιας γυναίκας
• Ορμονικές θεραπείες
• Προληπτική μαστεκτομή ή χειρουργική αφαίρεση των υγιών μαστών

Μια λέξη από το Verywell

Το οικογενειακό ιστορικό κάθε γυναίκας είναι μοναδικό, οπότε δεν υπάρχει μια μοναδική προσέγγιση για την πρόληψη ή τη θεραπεία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Εάν διατρέχετε τον κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού, να είστε προληπτικοί και να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο μπορείτε να μειώσετε καλύτερα τον κίνδυνο της νόσου και, εάν είναι απαραίτητο, τις κατάλληλες ιατρικές παρεμβάσεις που έχετε στη διάθεσή σας.

Εάν βρεθείτε να αντιμετωπίζετε την τρομακτική διάγνωση του καρκίνου του μαστού, επικοινωνήστε με άλλους για υποστήριξη. Η κοινότητα του καρκίνου του μαστού ευδοκιμεί και είναι γεμάτη με μερικές από τις πιο ανθεκτικές γυναίκες που θα συναντήσετε ποτέ. Θα σας ενθαρρύνουν στο ταξίδι σας. Επιπλέον, η πρόσθετη υποστήριξη μπορεί να διευκολύνει τα συναισθήματα απομόνωσης που μπορεί να προκύψουν με τη διάγνωση καρκίνου του μαστού.