Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Jarcho-Levin είναι ένα γενετικό ελάττωμα γεννήσεων που προκαλεί παραμορφωμένη οστά στη σπονδυλική στήλη (σπόνδυλοι) και στα πλευρά. Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Jarcho-Levin έχουν κοντούς λαιμούς, περιορισμένη κίνηση του αυχένα, μικρό ανάστημα και δυσκολία στην αναπνοή, λόγω μικρών, παραμορφωμένων στηθών που έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση τύπου καβουριού.Το σύνδρομο Jarcho-Levin έρχεται σε 2 μορφές που κληρονομούνται ως υπολειπόμενα γενετικά χαρακτηριστικά και ονομάζονται:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (αυτή η μορφή είναι ηπιότερη από το SCDO1 καθώς δεν επηρεάζονται όλοι οι σπόνδυλοι)
Υπάρχει μια άλλη ομάδα παρόμοιων διαταραχών που ονομάζονται σπονδυλοστατικές δυσκολίες (όχι τόσο σοβαρές όσο το σύνδρομο Jarcho-Levin) που χαρακτηρίζονται επίσης από δυσμορφία των οστών της σπονδυλικής στήλης και των πλευρών.
Το σύνδρομο Jarcho-Levin είναι πολύ σπάνιο και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά εμφανίζεται, αλλά φαίνεται να υπάρχει μεγαλύτερη συχνότητα σε άτομα ισπανικής καταγωγής.
Συμπτώματα
Εκτός από ορισμένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται στην εισαγωγή, άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Jarcho-Levin μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Λανθασμένα οστά των σπονδύλων (σπονδυλική στήλη), όπως συντηγμένα οστά
- Τα παραμορφωμένα οστά της σπονδυλικής στήλης προκαλούν την καμπύλη της σπονδυλικής στήλης προς τα έξω (κύφωση), προς τα μέσα (λόρδωση) ή πλάγια (σκολίωση)
- Τα παραμορφωμένα οστά της σπονδυλικής στήλης και οι ανώμαλες καμπύλες κάνουν τον κορμό μικρό και προκαλούν ένα σύντομο ανάστημα που μοιάζει σχεδόν με νάνο
- Μερικά από τα πλευρά είναι συντηγμένα μαζί και άλλα παραμορφωμένα, δίνοντας στο στήθος μια εμφάνιση σαν καβούρι
- Ο λαιμός είναι κοντός και έχει περιορισμένο εύρος κίνησης
- Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ήπιο γνωστικό έλλειμμα
- Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί επίσης να επηρεάσουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα γεννητικά όργανα και το αναπαραγωγικό σύστημα ή την καρδιά
- Μια λανθασμένη θωρακική κοιλότητα που είναι πολύ μικρή για τους πνεύμονες του βρέφους (ειδικά καθώς αναπτύσσονται οι πνεύμονες) μπορεί να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων (πνευμονία).
- Τα δάχτυλα (syndactyly), επιμήκη και μόνιμα λυγισμένα (camptodactyly) δάχτυλα είναι κοινά
- Ένα φαρδύ μέτωπο, φαρδιά ρινική γέφυρα, ρουθούνια που κινούνται προς τα εμπρός, κεκλιμένα βλέφαρα προς τα πάνω και ένα διευρυμένο οπίσθιο κρανίο
- Η απόφραξη της ουροδόχου κύστης μπορεί περιστασιακά να προκαλέσει πρησμένο στομάχι και λεκάνη σε βρέφος
- Ανεβαίνοντες όρχεις, απουσία εξωτερικών γεννητικών οργάνων, διπλή μήτρα, κλειστά ή απουσία ανοίγματα του πρωκτού και της ουροδόχου κύστης ή μία μόνο ομφάλια αρτηρία είναι άλλα συμπτώματα που μπορεί να είναι εμφανή
Διάγνωση
Το σύνδρομο Jarcho-Levin διαγιγνώσκεται συνήθως στο νεογέννητο βρέφος με βάση την εμφάνιση του παιδιού και την παρουσία ανωμαλιών στη σπονδυλική στήλη, στην πλάτη και στο στήθος. Μερικές φορές μια προγεννητική εξέταση υπερήχου μπορεί να αποκαλύψει παραμορφωμένα οστά. Παρόλο που είναι γνωστό ότι το σύνδρομο Jarcho-Levin σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο DLL3, δεν υπάρχει διαθέσιμη ειδική γενετική εξέταση για διάγνωση.
Θεραπεία
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Jarcho-Levin έχουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω των μικρών, παραμορφωμένων στηθών τους και επομένως είναι επιρρεπή σε επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις (πνευμονία). Καθώς το βρέφος μεγαλώνει, το στήθος είναι πολύ μικρό για να φιλοξενήσει τους αναπτυσσόμενους πνεύμονες και είναι δύσκολο για το παιδί να επιβιώσει πέρα από την ηλικία των 2 ετών. Η θεραπεία αποτελείται συνήθως από εντατική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας αναπνευστικών λοιμώξεων και χειρουργικής επέμβασης οστών.