Περιεχόμενο
- Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος;
- Συμπτώματα του αυτοσωματικού κυρίαρχου PKD
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Συμπτώματα του αυτοσωματικού υπολειπόμενου PKD
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Πότε να ζητήσετε βοήθεια
Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος;
Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολυάριθμων κύστεων (σάκων γεμισμένων με υγρά) στους νεφρούς. Οι κύστεις μεγαλώνουν και οι νεφροί μεγαλώνουν μαζί τους. Σιγά-σιγά, τα νεφρά χάνουν την ικανότητά τους να φιλτράρουν απόβλητα από το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας και τελικά σε νεφρική ανεπάρκεια. Περίπου 600.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν PKD. Το PKD μπορεί επίσης να προκαλέσει κύστεις σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ.
Υπάρχουν δύο κληρονομικές μορφές PKD:
Το αυτοσωματικό κυρίαρχο (ή ενήλικο) PKD είναι η πιο κοινή μορφή. Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται μεταξύ 30 και 40 ετών, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν κατά την παιδική ηλικία. Σε αυτή τη μορφή της νόσου, εάν ένας από τους γονείς φέρει το γονίδιο της νόσου, το παιδί έχει 50/50 πιθανότητες να κληρονομήσει την ασθένεια.
Η αυτοσωμική υπολειπόμενη PKD είναι μια σπάνια μορφή. Τα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ηλικία και ακόμη και στη μήτρα (πριν από τη γέννηση).
Συμπτώματα του αυτοσωματικού κυρίαρχου PKD
Στα αρχικά στάδια της νόσου, οι άνθρωποι έχουν λίγα - αν υπάρχουν - συμπτώματα και σχετικά φυσιολογικές εξετάσεις αίματος και ούρων, επομένως η ασθένεια μπορεί να χαθεί έως ότου προχωρήσει. Πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Πόνος στην πλάτη και πόνος στις πλευρές
Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Αίμα στα ούρα (αιματουρία)
Κύστεις ή / και παγκρέατος
Ανωμαλίες καρδιακής βαλβίδας
Υψηλή πίεση του αίματος
Πέτρες στα νεφρά
Ανευρύσματα εγκεφάλου
Διάγνωση
Το αυτοσωματικό κυρίαρχο PKD διαγιγνώσκεται συνήθως με υπερηχογράφημα των νεφρών, αξονική τομογραφία και εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας. Ο αριθμός και το μέγεθος των κύστεων αυξάνονται με την ηλικία. Έτσι, ακόμη και μόνο δύο κύστεις σε κάθε νεφρό ενός 30χρονου ασθενούς που έχει επίσης οικογενειακό ιστορικό της νόσου είναι ένας ισχυρός δείκτης. Μια γενετική εξέταση για την ανίχνευση μεταλλάξεων είναι συνήθως επιβεβαιωτική αλλά δεν είναι πάντα απαραίτητη μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτοσωματική κυρίαρχη PKD. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση συμπτωμάτων (πόνος, πονοκεφάλους, υψηλή αρτηριακή πίεση, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος) και πρόληψη επιπλοκών, καθώς και επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η νεφρική νόσος τελικού σταδίου και η νεφρική ανεπάρκεια απαιτούν αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση.
Συμπτώματα του αυτοσωματικού υπολειπόμενου PKD
Ένα παιδί με αυτή τη μορφή της νόσου εμφανίζει συμπτώματα πολύ νωρίς στη ζωή, ακόμη και πριν από τη γέννηση. Ένα παιδί έχει 25% κίνδυνο να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της νόσου. Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου. Συχνά, τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια πριν φτάσουν στην ενηλικίωση. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα νεογνά μπορούν να πεθάνουν ώρες μετά τη γέννηση λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας. Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργότερα στην παιδική ηλικία και στην αρχή της ενηλικίωσης. Οι ουλές του ήπατος είναι συχνές σε αυτές τις περιπτώσεις.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Υψηλή πίεση του αίματος
Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Ουλές στο συκώτι
Χαμηλός αριθμός κυττάρων αίματος
Κιρσοί
Καχεκτική ανάπτυξη
Διάγνωση
Ο υπέρηχος του εμβρύου μπορεί να εμφανίσει διευρυμένα νεφρά. Συνιστάται επίσης η απεικόνιση του ήπατος καθώς η ασθένεια προκαλεί ουλές στο ήπαρ.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη επιπλοκών και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης και για τη θεραπεία λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Η αυξητική ορμόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση της ανάπτυξης. Απαιτείται αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση μόλις αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια.
Πότε να ζητήσετε βοήθεια
Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει PKD και έχετε μέλη της οικογένειας με PKD, μιλήστε με το γιατρό σας.