Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια συγγενής κατάσταση που προκαλεί κυρίως βραχύ ανάστημα, διανοητική αναπηρία και άλλα προβλήματα υγείας. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 100.000 έως 125.000 παιδιά. Τα ήπια περιστατικά αυτής της διαταραχής αντιμετωπίζονται με υποστηρικτική φροντίδα και αντιμετωπίζουν τυχόν συγκεκριμένα ελλείμματα. Τα βρέφη παρακολουθούνται στενά για ιατρικές επιπλοκές. Ωστόσο, σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου Rubinstein Taybi προκαλούν αποτυχία αύξησης βάρους, μαζί με σοβαρές και συχνές λοιμώξεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα βρέφη σπάνια επιβιώνουν μετά την πρώιμη παιδική ηλικία.Συμπτώματα
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα. Τα κύρια σωματικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα κοντά δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών, τους μεγάλους αντίχειρες και τα πρώτα δάχτυλα των ποδιών, μια ραμμένη μύτη, τα κεκλιμένα μάτια, έναν υπερυψωμένο ουρανίσκο, πλατιά μάτια, ένα μικρό κρανίο, μικρό ανάστημα και παχιά φρύδια με προεξέχουσα καμάρα. Πρόσθετα συμπτώματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης κινητικών δεξιοτήτων, επιληπτικών κρίσεων, γαστρεντερικών προβλημάτων όπως δυσκοιλιότητα και διαταραχές του εντέρου και διανοητικές αναπηρίες που κυμαίνονται από μέτρια έως σοβαρή.
Άλλα συμπτώματα που είναι λιγότερο συνηθισμένα περιλαμβάνουν υπερκινητικές αρθρώσεις, διαταραχές άγχους, διαταραχές έλλειψης προσοχής, κώφωση, διαταραχή φάσματος αυτισμού, επιπλέον δόντια και κολπικά ελαττώματα διαφράγματος (επίσης γνωστά ως τρύπα στην καρδιά). Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορεί να έχουν απουσία ή επιπλέον νεφρό, καταρράκτη και άλλα προβλήματα όρασης και υποανάπτυξη γεννητικών οργάνων. Άτομα με σύνδρομο Rubinstein-Taybi έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για σχηματισμό καρκινικών και καλοήθων όγκων. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε μεταλλάξεις που διέπουν την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη των κυττάρων.
Αιτίες
Αιτίες του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι μεταλλάξεις στα γονίδια CREBBP ή EP300. Ο τύπος 1 της κατάστασης προκύπτει από μετάλλαξη στο γονίδιο EP300, ενώ ο τύπος 2 της κατάστασης προκύπτει από μετάλλαξη στο γονίδιο CREBBP. Μερικοί άνθρωποι λείπουν αυτά τα γονίδια εξ ολοκλήρου λόγω της διαγραφής του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Σε αυτές τις περιπτώσεις όπου το γονίδιο λείπει εντελώς, προκύπτει μια σοβαρή περίπτωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi.
Τα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτήν την κατάσταση διέπουν το σχηματισμό πρωτεϊνών στα κύτταρα. Τέτοιες πρωτεΐνες παίζουν μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη πολλών σωματικών δομών, κάτι που οδηγεί στο εύρος των φυσικών χαρακτηριστικών που επηρεάζονται από αυτήν την κατάσταση.
Περίπου οι μισές από τις διαγνώσεις του συνδρόμου Rubinstein-Taybi δεν έχουν καμία γνωστή αιτία. Άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί από την έρευνα, μπορεί να είναι υπεύθυνες σε αυτές τις περιπτώσεις.
Παρά τη γενετική εμπλοκή που παίζει ρόλο στην ανάπτυξη του συνδρόμου Rubinstein-Taybi, αυτή η κατάσταση συνήθως δεν μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Αντίθετα, αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις είναι αυθόρμητες στη γενετική σύνθεση του παιδιού. Το μοτίβο είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, οπότε χρειάζεται μόνο ένα ελάττωμα σε ένα από τα ζεύγη γονιδίων ή σε ένα από το ζεύγος του χρωμοσώματος 16 για να οδηγήσει στο σύνδρομο.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΔιάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Rubinstein Taybi γίνεται μέσω γενετικών δοκιμών, η οποία επιβεβαιώνει τις μεταλλάξεις των γονιδίων. Αυτό συμπληρώνει μια φυσική εξέταση όπου ένας γιατρός καταγράφει μη φυσιολογικά φυσικά χαρακτηριστικά ενός βρέφους και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει. Ένας γιατρός θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό και τις πλήρεις εργαστηριακές εξετάσεις για να αποκτήσει μια πλήρη εικόνα των συνθηκών του βρέφους.
Παρά την εμφανή φύση ορισμένων χαρακτηριστικών του προσώπου, οι γενετικές δοκιμές για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi και άλλες συγγενείς διαταραχές παραμένουν δύσκολες.
Θεραπεία
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi αντιμετωπίζεται αντιμετωπίζοντας τα ιατρικά ζητήματα που προκαλούνται από την πάθηση ώστε να διασφαλιστεί ότι δεν εξελίσσονται σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Ωστόσο, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi.
Οι κοινές ιατρικές θεραπείες περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση ή την τροποποίηση παραμορφώσεων των δακτύλων και των ποδιών. Αυτό ανακουφίζει συχνά τον πόνο και βελτιώνει τη λειτουργία των χεριών και των ποδιών.
Οι ειδικοί στη συμπεριφορά, οι εργοθεραπευτές, οι λογοθεραπευτές και οι φυσιοθεραπευτές είναι επαγγελματίες υγείας που όλοι μπορούν να βοηθήσουν με ελλείμματα αυτο-φροντίδας, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, ελλείμματα ομιλίας και δυσκολία στο περπάτημα.
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι σε θέση να μάθουν να διαβάζουν σε στοιχειώδες επίπεδο και να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Κατά μέσο όρο μαθαίνουν να περπατούν μέχρι την ηλικία των 2 1/2.
Τα παιδιά που παρουσιάζουν καρδιακά ελαττώματα πιθανόν να υποβληθούν σε διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις. Οι οφθαλμίατροι βοηθούν τα παιδιά με ανωμαλίες που προκαλούν προβλήματα όρασης. Οι νευρολόγοι συχνά παρέχουν θεραπεία σε παιδιά με απώλεια ακοής και άλλες μορφές κώφωσης, καθώς μπορεί να τοποθετηθεί κοχλιακό εμφύτευμα. Ένα κοχλιακό εμφύτευμα βελτιώνει τη σύνδεση του εγκεφάλου με τα αυτιά για να επιτρέψει βελτιωμένη ή πλήρως παρούσα ακοή.
Η παρουσία πρόσθετων ιατρικών προβλημάτων δείχνει επίσης εάν η πρόγνωση ενός βρέφους είναι καλή ή κακή.Το προσδόκιμο ζωής συχνά δεν επηρεάζεται από αυτήν την κατάσταση, αλλά τα παιδιά με σοβαρά καρδιακά προβλήματα, η ανάπτυξη καρκινικών όγκων και ο αυξημένος κίνδυνος για συχνές λοιμώξεις έχουν συνήθως πολύ μικρότερο προσδόκιμο ζωής από ό, τι τα άλλα παιδιά.
Μαρκίζα
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι παρόμοια με εκείνη των περισσότερων άλλων διανοητικών αναπηριών. Είναι σημαντικό να παρέχετε στο παιδί σας υπηρεσίες που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και την εξέλιξή του. Υπηρεσίες όπως η εργασιακή θεραπεία, η λογοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία βοηθούν στην οικοδόμηση λειτουργικών δεξιοτήτων παρά τα ελλείμματα που βιώνει το παιδί σας. Αυτοί οι επαγγελματίες αποκατάστασης θα ενισχύσουν το σώμα παρουσία της κατάστασης του παιδιού σας. Επιπλέον, αυτοί οι θεραπευτές θα βοηθήσουν επίσης στη διαχείριση συμπεριφορών που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας ως αποτέλεσμα ψυχολογικών καταστάσεων όπως διαταραχή άγχους, διαταραχή φάσματος αυτισμού και διαταραχές έλλειψης προσοχής.
Μια λέξη από το Verywell
Η αντιμετώπιση οποιασδήποτε αναπτυξιακής διαταραχής είναι δύσκολη τόσο για το παιδί όσο και για εκείνους που εμπλέκονται στη φροντίδα του. Οι ομάδες υποστήριξης όχι μόνο βοηθούν την ικανότητα ενός φροντιστή να αντιμετωπίσει ένα παιδί με σύνδρομο Rubinstein-Taybi, αλλά και να βοηθήσει ένα παιδί στην αντιμετώπιση της κατάστασής του. Αυτό μπορεί να είναι πιο χρήσιμο για έναν ενήλικα με αυτήν την πάθηση, ωστόσο, οποιοσδήποτε βαθμός υποστήριξης και κοινοτικοί πόροι θα βοηθήσουν να ζήσουν όσο το δυνατόν πληρέστερη ζωή με αυτήν τη διάγνωση.
Εάν έχετε συγκεκριμένες ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας ή ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Rubinstein-Taybi, συμβουλευτείτε το γιατρό του παιδιού σας. Ένας γιατρός θα είναι σε θέση να κάνει τις κατάλληλες παραπομπές σε ειδικούς, χειρουργούς, θεραπευτές και να κάνει τις κατάλληλες παραπομπές στην κοινότητα.