Περιεχόμενο
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Ένα άτομο με αιμορροφιλία λείπει ένας παράγοντας αίματος πρέπει να πήξει το αίμα που οδηγεί σε υπερβολική αιμορραγία.Συμπτώματα
Τα άτομα με αιμορροφιλία αναφέρονται μερικές φορές ως «ελεύθεροι αιμορραγίες» που σημαίνει ότι αιμορραγούν εύκολα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα (χωρίς τραυματισμό) ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Παρατεταμένη ρινορραγία
- Αιμορραγία από τα ούλα
- Μεγάλες μώλωπες
- Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή πυροβολισμούς, συμπεριλαμβανομένης της περιτομής
- Οίδημα των μεγάλων αρθρώσεων (ώμοι, αγκώνες, γόνατα, αστράγαλοι) από αιμορραγία στην άρθρωση
- Πόνος από αιμορραγία σε άρθρωση ή μυ
Ποιος διατρέχει κίνδυνο;
Οι άνδρες που γεννιούνται σε οικογένειες με ιστορικό αιμορροφιλίας σε άλλους συγγενείς διατρέχουν κίνδυνο. Για να κατανοήσουμε την κληρονομιά της αιμοφιλίας, πρέπει να μιλήσουμε λίγο γενετική. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Οι γυναίκες κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα και τη μητέρα τους. Το ελάττωμα της αιμορροφιλίας βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι οι μητέρες (που είναι φορείς της διαταραχής) μεταδίδουν αυτό το γενετικό ελάττωμα στους γιους τους. αυτό ονομάζεται κληρονομιά συνδεδεμένη με Χ. Επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οι κόρες γενικά δεν επηρεάζονται (αλλά μπορεί να είναι σε σπάνιες περιπτώσεις).
Διάγνωση
Η αιμορροφιλία είναι ύποπτη όταν ένα αγόρι ή ένας άνδρας έχει αιμορραγία που φαίνεται υπερβολική. Διαγιγνώσκεται μετρώντας τους παράγοντες πήξης (πρωτεΐνες που απαιτούνται για την πήξη του αίματος).
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα ξεκινήσει με εργαστηριακές εξετάσεις για να αξιολογήσει ολόκληρο το σύστημα πήξης. Αυτά ονομάζονται χρόνος προθρομβίνης (PT) και χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT). Στην αιμορροφιλία, το PTT είναι παρατεταμένο. Εάν το PTT είναι παρατεταμένο (πάνω από το κανονικό εύρος), μπορεί να είναι η αιτία της ανεπάρκειας ενός παράγοντα πήξης. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα παραγγείλει παράγοντες πήξης (πρωτεΐνη στο αίμα που σταματά την αιμορραγία) 8, 9 και 11. Εκτός εάν υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό, συνήθως και οι 3 παράγοντες ελέγχονται ταυτόχρονα. Αυτές οι εξετάσεις δίνουν στον γιατρό σας το ποσοστό της δραστηριότητας κάθε παράγοντα, ο οποίος είναι χαμηλός στην αιμορροφιλία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικούς ελέγχους.
Τύποι
Η αιμορροφιλία μπορεί να ταξινομηθεί από τον συγκεκριμένο παράγοντα πήξης που λείπει.
- Η αιμορροφιλία Α προκύπτει από ανεπάρκεια στον παράγοντα 8.
- Η αιμορροφιλία Β (επίσης ονομάζεται Χριστουγεννιάτικη ασθένεια) οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα 9.
- Η αιμορροφιλία C (ονομάζεται επίσης σύνδρομο Rosenthal) οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα 11.
Η αιμορροφιλία μπορεί επίσης να ταξινομηθεί από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που βρέθηκε. Όσο λιγότερος παράγοντας πήξης έχετε, τόσο πιθανότερο είναι να κάνετε αιμορραγία.
- Ήπια: 6 - 40%
- Μέτρια: 1-5%
- Σοβαρή: <1%
Θεραπεία
Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με συμπυκνώματα παράγοντα. Αυτά τα συμπυκνώματα παράγοντα εγχύονται μέσω φλέβας (IV). Η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με δύο διαφορετικές μεθόδους: μόνο κατόπιν αιτήματος (όταν συμβαίνουν επεισόδια αιμορραγίας) ή προφύλαξη (παράγοντας λήψης μία, δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα για την πρόληψη επεισοδίων αιμορραγίας).
Ο τρόπος αντιμετώπισης καθορίζεται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρότητας της αιμορροφιλίας σας. Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία είναι πιο πιθανό να υποβληθούν σε θεραπεία κατόπιν αιτήματος, καθώς έχουν σημαντικά λιγότερη αιμορραγία. Ευτυχώς, η πλειονότητα των θεραπειών αιμοφιλίας χορηγείται στο σπίτι. Οι γονείς μπορούν να μάθουν πώς να χορηγούν τον παράγοντα στα παιδιά τους μέσω φλέβας στο σπίτι ή μια νοσοκόμα υγείας στο σπίτι μπορεί να διαχειριστεί τον παράγοντα. Τα παιδιά με αιμορροφιλία μπορούν επίσης να μάθουν πώς να χορηγούν συμπυκνώματα παραγόντων στον εαυτό τους, συχνά πριν γίνουν έφηβοι.
Αν και τα συμπυκνώματα παράγοντα είναι η προτιμώμενη θεραπεία, αυτή η θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη σε όλες τις χώρες. Η αιμορροφιλία μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με προϊόντα αίματος. Η ανεπάρκεια του παράγοντα 8 μπορεί να αντιμετωπιστεί με κρυοκαθίζηση (συμπυκνωμένη μορφή πλάσματος). Το φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της ανεπάρκειας του παράγοντα 8 και του παράγοντα 9.
Σε ασθενείς με ήπια προσβολή, ένα φάρμακο που ονομάζεται οξική δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) μπορεί να χορηγηθεί μέσω φλέβας ή ρινικού εκνεφώματος. Διεγείρει το σώμα να απελευθερώσει αποθήκες του παράγοντα 8 για να βοηθήσει στην παύση της αιμορραγίας.