Περιεχόμενο
Η σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία περιγράφει μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με σοβαρή ουδετεροπενία (ορίζεται ως αριθμός ουδετερόφιλων <500 κύτταρα ανά μικρολίτρο, συχνά <200). Μια συγκεκριμένη μορφή ονομάζεται σύνδρομο Kostmann. Είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει 2 -3 άτομα για κάθε ένα εκατομμύριο άτομα.Συμπτώματα
Τα συμπτώματα γενικά ξεκινούν λίγο μετά τη γέννηση. Τα ουδετερόφιλα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμά τις βακτηριακές λοιμώξεις. Ο εξαιρετικά χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων αυξάνει τον κίνδυνο βακτηριακών λοιμώξεων. Ο πυρετός είναι επίσης ένα κοινό σύμπτωμα, αλλά αυτό οφείλεται στη μόλυνση και όχι στην ουδετεροπενία. Γενικά, τα γενετικά ελαττώματα δεν φαίνονται. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μέση ωτίτιδα (λοιμώξεις του αυτιού)
- Κυτταρίτιδα (λοίμωξη του δέρματος)
- Στοματικά έλκη
- Ουλίτιδα (φλεγμονή των ούλων)
Διάγνωση
Είναι πιθανό ότι κατά τη διάρκεια μιας από αυτές τις λοιμώξεις, ο γιατρός σας θα λάβει πλήρη αριθμό αίματος (CBC). Σοβαρή ουδετεροπενία (<500 κύτταρα / μικρολίτρο) θα πρέπει να είναι το μόνο που επηρεάζεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια πρέπει να είναι φυσιολογικά. Συνήθως τα μονοκύτταρα - ένας άλλος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων - θα αυξηθούν. Εάν επηρεάζονται περισσότεροι από ένας τύποι κυττάρων αίματος, θα πρέπει να εξεταστούν άλλες διαγνώσεις (όπως το σύνδρομο Shwachman Diamond).
Μόλις εντοπιστεί η σοβαρή ουδετεροπενία, ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο να σας παραπέμψει σε αιματολόγο, γιατρό που ειδικεύεται σε διαταραχές του αίματος. Αρχικά, μπορεί να κάνετε ένα CBC 2 έως 3 φορές την εβδομάδα για να αποκλείσετε την κυκλική ουδετεροπενία (μια πιο καλοήθης κατάσταση) ως αιτία.
Το επόμενο βήμα είναι μια βιοψία μυελού των οστών. Αυτό το τεστ περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού κομματιού από το ισχίο σας για την αξιολόγηση του μυελού των οστών, την περιοχή όπου δημιουργούνται λευκά αιμοσφαίρια. Σε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία, τα κύτταρα δημιουργούνται κανονικά αρχικά, αλλά στη συνέχεια σε κάποιο σημείο, πεθαίνουν πριν κυκλοφορήσουν στην κυκλοφορία.
Εάν ο μυελός των οστών σας είναι συνεπής με σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία, ο γιατρός σας πιθανότατα θα στείλει γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχετε. Αυτό είναι σημαντικό καθώς θα καθορίσει εάν ή πώς θα μεταδώσετε αυτήν την πάθηση στα παιδιά σας.
Θεραπείες
- Παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF ή filgrastim): Το G-SCF χορηγείται καθημερινά ως υποδόρια (κάτω από το δέρμα) ενέσεις. Αυτό το φάρμακο διεγείρει την παραγωγή μυελού των οστών και την ωρίμανση των ουδετερόφιλων. Ο στόχος είναι να σταθεροποιηθεί ο αριθμός των ουδετερόφιλων με συνέπεια για την πρόληψη λοιμώξεων.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι θεραπευτική. Αυτό συνήθως θεωρείται για άτομα με κακή ανταπόκριση στο G-CSF. Εάν λαμβάνετε μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν αδελφό, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι δεν έχουν ήπια μορφή σοβαρής συγγενής ουδετεροπενίας.
- Αντιβιοτικά: Εάν έχετε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία και εμφανίσετε πυρετό, θα πρέπει να ζητήσετε άμεση ιατρική βοήθεια. Ο πυρετός μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα μιας σοβαρής λοίμωξης. Θα πρέπει να σταλεί αίμα για να εντοπιστεί μια πιθανή αιτία μόλυνσης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου θα σας χορηγηθεί αντιβιοτικά IV (μέσω της φλέβας) σε περίπτωση που έχετε λοίμωξη.
Υπάρχουν μακροχρόνιες ανησυχίες;
Με καλύτερη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία έχει βελτιωθεί σημαντικά. Με την αύξηση της ηλικίας, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) και λευχαιμία (κυρίως οξεία μυελοειδής λευχαιμία) σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Αυτός ο κίνδυνος θεωρήθηκε δευτερεύων στη θεραπεία με G-CSF αλλά φαίνεται να αποτελεί επιπλοκή της κατάστασης.
Η θεραπεία με G-CSF μπορεί να οδηγήσει σε σπληνομεγαλία (διεύρυνση του σπλήνα). Περιστασιακά αυτή η αύξηση του μεγέθους του σπλήνα θα προκαλέσει χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία). Εάν η θρομβοπενία είναι σοβαρή, μπορεί να χρειαστείτε σπληνεκτομή.