Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/16/2018
Η οικογενειακή δυσβεταλλιπρωτεϊναιμία είναι μια διαταραχή που περνάει μέσα από τις οικογένειες. Προκαλεί υψηλές ποσότητες χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα.
Αιτίες
Ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί αυτή την κατάσταση. Το ελάττωμα έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μεγάλων σωματιδίων λιποπρωτεΐνης που περιέχουν τόσο χοληστερόλη όσο και έναν τύπο λίπους που ονομάζεται τριγλυκερίδια. Η ασθένεια συνδέεται με ελαττώματα στο γονίδιο για την απολιποπρωτεΐνη Ε.
Ο υποθυρεοειδισμός, η παχυσαρκία ή ο διαβήτης μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση. Παράγοντες κινδύνου για την οικογενή δυσβελιποπρωτεϊναιμία περιλαμβάνουν ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή στεφανιαίας νόσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ηλικία των 20 ετών και άνω.
Κίτρινες εναποθέσεις λιπαρών ουσιών στο δέρμα που ονομάζονται ξανθώματα μπορεί να εμφανιστούν στα βλέφαρα, στις παλάμες των χεριών, στα πέλματα των ποδιών ή στους τένοντες των γόνατων και των αγκώνων.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) ή άλλα σημάδια στεφανιαίας νόσου μπορεί να παρουσιαστούν σε νεαρή ηλικία
- Συγκράτηση ενός ή και των δύο μόσχων κατά το περπάτημα
- Οι πληγές στα δάχτυλα των ποδιών που δεν επουλώνονται
- Ξαφνικά συμπτώματα όπως εγκεφαλικά επεισόδια όπως προβλήματα μιλώντας, πτώση στη μία πλευρά του προσώπου, αδυναμία βραχίονα ή ποδιού και απώλεια ισορροπίας
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Γενετικός έλεγχος για την απολιποπρωτεΐνη Ε (apoE)
- Δοκιμασία αίματος σε πίνακα λιπιδίων
- Επίπεδο τριγλυκεριδίων
- Δοκιμή λιποπρωτεϊνών πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL)
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συνθηκών όπως η παχυσαρκία, ο υποθυρεοειδισμός και ο διαβήτης.
Η πραγματοποίηση αλλαγών στη διατροφή για τη μείωση των θερμίδων, των κορεσμένων λιπών και της χοληστερόλης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της χοληστερόλης στο αίμα.
Αν τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων είναι ακόμα υψηλά μετά την πραγματοποίηση αλλαγών στη διατροφή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας πάρει επίσης φάρμακα. Τα φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων τριγλυκεριδίων και χοληστερόλης στο αίμα περιλαμβάνουν:
- Συγκολλητικές ρητίνες χολικού οξέος.
- Φιβράτες (γεμφιβροζίλη, φαινοφιβράτη).
- Νικοτινικό οξύ.
- Στατίνες.
- Οι αναστολείς PCSK9, όπως το alıurocumab (Praluent) και το evolocumab (Repatha). Αυτές αντιπροσωπεύουν μια νεότερη κατηγορία φαρμάκων για τη θεραπεία της χοληστερόλης.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου και περιφερικής αγγειακής νόσου.
Με τη θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εμφραγμα
- Κτύπημα
- Περιφερική αγγειακή νόσο
- Διαλείπουσα χωλότητα
- Το γάγγραινο των κάτω άκρων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν σας έχει διαγνωστεί αυτή η διαταραχή και:
- Εμφανίζονται νέα συμπτώματα.
- Τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται με τη θεραπεία.
- Τα συμπτώματα επιδεινώνονται.
Πρόληψη
Η ανίχνευση των μελών της οικογένειας ατόμων με αυτή την πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.
Η έγκαιρη αντιμετώπιση και ο περιορισμός άλλων παραγόντων κινδύνου, όπως το κάπνισμα, μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των πρώιμων καρδιακών προσβολών, των εγκεφαλικών επεισοδίων και των αποκλεισμένων αιμοφόρων αγγείων.
Εναλλακτικά ονόματα
Τύπου III υπερλιποπρωτεϊναιμία. Ελλειμματική ή ελαττωματική απολιποπρωτεΐνη Ε
Εικόνες
Στεφανιαία νόσο
βιβλιογραφικές αναφορές
Genest J, Libby Ρ. Διαταραχές λιποπρωτεϊνών και καρδιαγγειακές παθήσεις. Στο: Zipes DP, Libby Ρ, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald Ε, eds. Η καρδιακή νόσος του Braunwald: ένα βιβλίο της καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2019: chap 48.
Semenkovich, CF. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 206.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/16/2018
Ενημερώθηκε από τον: Michael A. Chen, MD, PhD, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής, Τμήμα Καρδιολογίας, Ιατρικό Κέντρο Harborview, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.