Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/15/2017
Η ασθένεια Huntington (HD) είναι μια διαταραχή στην οποία τα νευρικά κύτταρα σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου απομακρύνονται ή εκφυλίζονται. Η ασθένεια μεταφέρεται μέσω των οικογενειών.
Αιτίες
Το HD προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 4. Το ελάττωμα προκαλεί την εμφάνιση μέρους του DNA πολλές περισσότερες φορές από ό, τι υποτίθεται. Αυτό το ελάττωμα ονομάζεται επανάληψη CAG. Κανονικά, αυτό το τμήμα του DNA επαναλαμβάνεται 10 έως 28 φορές. Αλλά σε άτομα με HD, επαναλαμβάνεται 36 έως 120 φορές.
Καθώς το γονίδιο μεταδίδεται μέσω των οικογενειών, ο αριθμός των επαναλήψεων τείνει να γίνει μεγαλύτερος. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των επαναλήψεων, τόσο υψηλότερη είναι η πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει συμπτώματα σε μικρότερη ηλικία. Ως εκ τούτου, καθώς η ασθένεια μεταφέρεται μαζί στις οικογένειες, τα συμπτώματα αναπτύσσονται σε νεότερες και νεότερες ηλικίες.
Υπάρχουν δύο μορφές HD:
- Η εμφάνιση ενηλίκων είναι η πιο συνηθισμένη. Τα άτομα με αυτή τη μορφή εμφανίζουν συνήθως συμπτώματα στα μέσα της δεκαετίας του '30 ή του '40.
- Η πρόωρη εκδήλωση επηρεάζει μικρό αριθμό ατόμων και αρχίζει στην παιδική ηλικία ή στους εφήβους.
Εάν ένας από τους γονείς σας έχει HD, έχετε 50% πιθανότητα να πάρετε το γονίδιο. Εάν αποκτήσετε το γονίδιο από τους γονείς σας, μπορείτε να τα μεταφέρετε στα παιδιά σας, τα οποία θα έχουν επίσης 50% πιθανότητα να πάρουν το γονίδιο. Αν δεν έχετε το γονίδιο από τους γονείς σας, δεν μπορείτε να περάσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.
Συμπτώματα
Οι αλλαγές συμπεριφοράς ενδέχεται να εμφανιστούν πριν από τα προβλήματα μετακίνησης και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διαταραχές της συμπεριφοράς
- Ψευδαισθήσεις
- Ευερέθιστο
- Κατήφεια
- Ανησυχία ή ανησυχία
- Παράνοια
- Ψύχωση
Οι ασυνήθιστες και ασυνήθιστες κινήσεις περιλαμβάνουν:
- Μετακινήσεις προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των γκριμάτσες
- Περιστρέψτε το κεφάλι για να αλλάξετε τη θέση των ματιών
- Γρήγορες, ξαφνικές, μερικές φορές άγριες κινήσεις των χεριών, των ποδιών, του προσώπου και άλλων τμημάτων του σώματος
- Αργές, ανεξέλεγκτες κινήσεις
- Ασταθές βάδισμα, συμπεριλαμβανομένης της "εκδήλωσης" και ευρείας περιπάτου
Άνοια που σιγά σιγά χειροτερεύει, όπως:
- Αποπροσανατολισμός ή σύγχυση
- Απώλεια κρίσης
- Απώλεια μνήμης
- Αλλαγές προσωπικότητας
- Οι αλλαγές ομιλίας, όπως οι παύσεις ενώ μιλάτε
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αυτή τη νόσο:
- Άγχος, άγχος και ένταση
- Δυσκολία στην κατάποση
- Διαταραχή ομιλίας
Συμπτώματα στα παιδιά:
- Ακαμψία
- Αργές κινήσεις
- Τρόμος
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και μπορεί να ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματα του ασθενούς. Μια εξέταση του νευρικού συστήματος θα γίνει επίσης.
Άλλες δοκιμασίες που μπορεί να εμφανίσουν σημάδια ασθένειας του Huntington περιλαμβάνουν:
- Ψυχολογικές εξετάσεις
- Κεφαλίδα CT ή μαγνητική τομογραφία
- PET (ισότοπο) σάρωση του εγκεφάλου
Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για να καθοριστεί αν ένα άτομο μεταφέρει το γονίδιο για ασθένεια Huntington.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για HD. Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να σταματήσουμε την επιδείνωση της νόσου. Ο στόχος της θεραπείας είναι να επιβραδύνει τα συμπτώματα και να βοηθήσει το άτομο να λειτουργήσει όσο το δυνατόν περισσότερο.
Τα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν ανάλογα με τα συμπτώματα.
- Οι αναστολείς ντοπαμίνης μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των μη φυσιολογικών συμπεριφορών και κινήσεων.
- Φάρμακα όπως η αμανταδίνη και η τετραβεναζίνη χρησιμοποιούνται για να ελέγξουν τις επιπλέον κινήσεις.
Η κατάθλιψη και η αυτοκτονία είναι κοινά μεταξύ των ατόμων με HD. Είναι σημαντικό για τους φροντιστές να παρακολουθούν τα συμπτώματα και να ζητούν ιατρική βοήθεια για το άτομο αμέσως.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο θα χρειαστεί βοήθεια και επίβλεψη και μπορεί τελικά να χρειαστεί 24ωρη φροντίδα.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το HD:
- Κοινωνία της Αμερικής του Χάντινγκτον της Αμερικής - hdsa.org
- NIH Γενετική Αρχική σελίδα αναφοράς - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το HD προκαλεί αναπηρία που χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με HD συνήθως πεθαίνουν μέσα σε 15 έως 20 χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι συχνά λοίμωξη. Η αυτοκτονία είναι επίσης κοινή.
Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι το HD επηρεάζει τους ανθρώπους διαφορετικά. Ο αριθμός των επαναλήψεων CAG μπορεί να καθορίσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα με λίγες επαναλήψεις μπορεί να έχουν ήπιες μη φυσιολογικές κινήσεις αργότερα στη ζωή και αργή πρόοδο της νόσου. Οι ασθενείς με μεγάλο αριθμό επαναλήψεων μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά σε νεαρή ηλικία.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας αναπτύξετε συμπτώματα HD.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό HD. Οι ειδικοί συστήνουν επίσης τη γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου που σκέφτονται να έχουν παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Χορεία Huntington
βιβλιογραφικές αναφορές
Τη νόσο του Jankovic J. Parkinson και άλλες διαταραχές της κινητικότητας. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 96.
Mink JW. Διαταραχές της κίνησης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 597.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/15/2017
Ενημερώθηκε από: Amit M. Shelat, DO, FACP, Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, SUNY Stony Brook, Ιατρική Σχολή, Stony Brook, Νέα Υόρκη. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.