Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι μια κληρονομική διαταραχή των αιμοφόρων αγγείων που μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία.
Αιτίες
Το HHT διαβιβάζεται μέσω των οικογενειών. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τέσσερα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτή την κατάσταση. Όλα αυτά τα γονίδια φαίνεται να είναι σημαντικά για την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων. Μία μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνη για την HHT.
Συμπτώματα
Τα άτομα με ΗΗΤ μπορούν να αναπτύξουν μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία σε διάφορες περιοχές του σώματος. Αυτά τα αγγεία ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM).
Εάν είναι στο δέρμα, καλούνται telangiectasias. Οι πιο κοινές τοποθεσίες περιλαμβάνουν τα χείλη, τη γλώσσα, τα αυτιά και τα δάχτυλα. Τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στον εγκέφαλο, στους πνεύμονες, στο συκώτι, στα έντερα ή σε άλλες περιοχές.
Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν:
- Συχνές ρινορραγίες στα παιδιά
- Αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα (GI), συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αίματος στο σκαμνί, ή σκούρα ή μαύρα κόπρανα
- Επιληπτικές κρίσεις ή ανεξήγητα, μικρά εγκεφαλικά επεισόδια (από αιμορραγία στον εγκέφαλο)
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Διευρυμένο ήπαρ
- Συγκοπή
- Αναιμία που προκαλείται από χαμηλό σίδηρο
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας Ένας έμπειρος πάροχος μπορεί να ανιχνεύσει τελαγγειεκτάσες κατά τη διάρκεια φυσικής εξέτασης. Υπάρχει συχνά ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αερίων αίματος
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Δοκιμή απεικόνισης της καρδιάς που ονομάζεται ηχοκαρδιογράφημα
- Ενδοσκόπηση, η οποία χρησιμοποιεί μια μικρή φωτογραφική μηχανή που είναι προσαρτημένη σε ένα λεπτό σωλήνα για να κοιτάξει μέσα στο σώμα σας
- MRI για την ανίχνευση AVM στον εγκέφαλο
- CT ή υπερηχογράφημα ανιχνεύει ανιχνεύσεις AVM στο ήπαρ
Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για να αναζητήσουν αλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο.
Θεραπευτική αγωγή
Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική για τη θεραπεία της αιμορραγίας σε ορισμένες περιοχές
- Ηλεκτροκαυτηρίαση (θερμικός ιστός με ηλεκτρισμό) ή χειρουργική επέμβαση με λέιζερ για τη θεραπεία συχνών ή βαριών ρινορραγιών
- Ενδοαγγειακή εμβολή (έγχυση μιας ουσίας μέσω λεπτού σωλήνα) για τη θεραπεία ανώμαλων αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο και σε άλλα μέρη του σώματος
Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται στη θεραπεία οιστρογόνων, γεγονός που μπορεί να μειώσει τα αιμορραγικά επεισόδια. Ο σίδηρος μπορεί επίσης να χορηγηθεί εάν υπάρχει μεγάλη απώλεια αίματος, οδηγώντας σε αναιμία. Αποφύγετε τη λήψη φαρμάκων για την αραίωση του αίματος. Μερικά φάρμακα που επηρεάζουν την ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων μελετώνται ως πιθανές μελλοντικές θεραπείες.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστεί να πάρουν αντιβιοτικά πριν από την οδοντιατρική εργασία ή τη χειρουργική επέμβαση. Τα άτομα με AVM πνεύμονα πρέπει να αποφεύγουν καταδύσεις για την αποφυγή ασθένειας αποσυμπίεσης (στροφές). Ρωτήστε τον παροχέα σας τι άλλες προφυλάξεις πρέπει να λάβετε.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το HHT:
- Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-teleangiectasia
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορούν να ζήσουν μια εντελώς φυσιολογική διάρκεια ζωής, ανάλογα με το πού βρίσκονται στο σώμα οι AVM.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Συγκοπή
- Υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση)
- Εσωτερική αιμοραγία
- Δυσκολία στην αναπνοή
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συχνές αιμορραγίες από τη μύτη ή άλλα σημεία αυτής της νόσου.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό HHT. Εάν έχετε αυτή την κατάσταση, οι ιατρικές θεραπείες μπορούν να αποτρέψουν ορισμένα είδη εγκεφαλικών επεισοδίων και καρδιακής ανεπάρκειας.
Εναλλακτικά ονόματα
HHT. Osler-Weber-Rendu. Ασθένεια Osler-Weber-Rendu. Σύνδρομο Rendu-Osler-Weber
Εικόνες
Κυκλοφορικό σύστημα
Αρτηρίες του εγκεφάλου
βιβλιογραφικές αναφορές
Brandt LJ, Aroniadis OC. Αγγειακές διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα. Στο: Feldman Μ, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσο του Fordtran. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 37.
Cappell MS, Lebwohl Ο. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία Σε: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson Ι, eds. Θεραπεία της δερματικής νόσου: ολοκληρωμένες θεραπευτικές στρατηγικές. 4η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead Κ, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir Ρ. Η κληρονομική τεραγγειεκτασία: γενετική και μοριακή διάγνωση σε μια νέα εποχή. Front Genet. 2015 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.