Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια ομάδα καταστάσεων που περνούν μέσα από τις οικογένειες. Το σύνδρομο περιλαμβάνει κώφωση και χλωμό δέρμα, τρίχα και χρώμα των ματιών.
Αιτίες
Το σύνδρομο Waardenburg κληρονομείται συνήθως ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο για να επηρεαστεί ένα παιδί.
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι συνδρόμου Waardenburg. Τα πιο συνηθισμένα είναι τύπου Ι και τύπου ΙΙ.
Ο τύπος III (σύνδρομο Klein-Waardenburg) και ο τύπος IV (σύνδρομο Waardenburg-Shah) είναι πιο σπάνιοι.
Οι πολλαπλοί τύποι αυτού του συνδρόμου οφείλονται σε ελαττώματα σε διαφορετικά γονίδια. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια έχουν έναν γονέα με την ασθένεια, αλλά τα συμπτώματα στον γονέα μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικά από αυτά του παιδιού.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Χείλη σχισίματος (σπάνιο)
- Δυσκοιλιότητα
- Κώφωση (πιο συχνή στη νόσο τύπου II)
- Εξαιρετικά απαλά μπλε μάτια ή χρώματα ματιών που δεν ταιριάζουν (ετεροχρωμία)
- Απαλό χρώμα δέρμα, τρίχα και μάτια (μερική αλβινισμός)
- Δυσκολία στην πλήρη ισορροπία των αρθρώσεων
- Πιθανή ελαφρά μείωση της πνευματικής λειτουργίας
- Μεγάλα μάτια (στον τύπο Ι)
- Λευκό έμπλαστρο ή τρίψιμο των μαλλιών
Λιγότερο συνηθισμένοι τύποι αυτής της ασθένειας μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα με τα χέρια ή τα έντερα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Audiometry
- Χρόνος διέλευσης του εντέρου
- Βιοψία αποικίας
- Γενετικές δοκιμές
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Τα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν όπως απαιτείται. Ειδικές δίαιτες και φάρμακα για τη διατήρηση της κίνησης του εντέρου συνταγογραφούνται σε εκείνους τους ανθρώπους που έχουν δυσκοιλιότητα. Η ακοή πρέπει να ελέγχεται προσεκτικά.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μόλις τα προβλήματα ακοής διορθωθούν, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να είναι σε θέση να οδηγήσουν μια κανονική ζωή. Εκείνες με σπανιότερες μορφές του συνδρόμου μπορεί να έχουν άλλες επιπλοκές.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκοιλιότητα αρκετά σοβαρή ώστε να απαιτεί την απομάκρυνση μέρους του μεγάλου εντέρου
- Απώλεια ακοής
- Προβλήματα αυτοσεβασμού ή άλλα προβλήματα που σχετίζονται με την εμφάνιση
- Μικρή μειωμένη πνευματική λειτουργία (πιθανή, ασυνήθιστη)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Waardenburg και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για μια δοκιμασία ακρόασης εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κώφωση ή μειωμένη ακοή.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Klein-Waardenburg. Σύνδρομο Waardenburg-Shah
Εικόνες
Ευρεία ρινική γέφυρα
Αίσθηση της ακοής
βιβλιογραφικές αναφορές
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Milunsky JM. Σύνδρομο Waardenburg τύπου Ι. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.