Περιεχόμενο
Η αυτοσωμική κυριαρχία είναι ένας από τους πολλούς τρόπους με τους οποίους ένα χαρακτηριστικό ή μια διαταραχή μπορεί να περάσει μέσα από τις οικογένειες.
Σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, αν πάρετε το μη φυσιολογικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα, μπορείτε να πάρετε την ασθένεια. Συχνά, ένας από τους γονείς μπορεί επίσης να έχει την ασθένεια.
Πληροφορίες
Η κληρονομιά μιας νόσου, μιας κατάστασης ή ενός χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον τύπο του επηρεασθέντος χρωμοσώματος (nonsex ή φύλο χρωμόσωμα). Εξαρτάται επίσης από το αν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο ή υποχωρητικό.
Ένα απλό ανώμαλο γονίδιο σε ένα από τα πρώτα 22 μη-δευτερεύοντα (αυτοσωματικά) χρωμοσώματα από κάθε γονέα μπορεί να προκαλέσει αυτοσωμική διαταραχή.
Η κυρίαρχη κληρονομικότητα σημαίνει ότι ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αυτό συμβαίνει ακόμα και όταν το γονίδιο που ταιριάζει από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό. Το ανώμαλο γονίδιο κυριαρχεί.
Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μια νέα κατάσταση σε ένα παιδί όταν ούτε ο γονέας έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο.
Ένας γονέας με αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση έχει 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με την κατάσταση. Αυτό ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.
Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος κάθε παιδιού για τη νόσο δεν εξαρτάται από το αν ο αδελφός του έχει την ασθένεια.
Τα παιδιά που δεν κληρονομούν το ανώμαλο γονίδιο δεν θα αναπτύξουν ούτε θα μεταδώσουν την ασθένεια.
Εάν κάποιος διαγνωστεί με αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, οι γονείς του θα πρέπει επίσης να εξεταστούν για το μη φυσιολογικό γονίδιο.
Παραδείγματα αυτοσωματικών κυρίαρχων διαταραχών περιλαμβάνουν το σύνδρομο Marfan και τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
Εναλλακτικά ονόματα
Κληρονομικότητα - αυτοσωματική κυριαρχία. Γενετική - αυτοσωματική κυριαρχία
Εικόνες
Αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια
βιβλιογραφικές αναφορές
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Μοτίβα μονογονιδιακής κληρονομιάς. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Thompson & Thompson Γενετική στην ιατρική. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 7.
Scott DA, Lee Β. Μοτίβα γενετικής μετάδοσης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 80.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.