Περιεχόμενο
Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο διαβιβάζονται μέσω οικογενειών μέσω ενός από τα χρωμοσώματα Χ ή Υ. Τα Χ και Υ είναι σεξουαλικά χρωμοσώματα.
Κυρίαρχη κληρονομικότητα εμφανίζεται όταν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα προκαλεί ασθένεια, παρόλο που το γονίδιο που ταιριάζει από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό. Το ανώμαλο γονίδιο κυριαρχεί.
Αλλά σε υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και τα δύο γονίδια που αντιστοιχούν πρέπει να είναι ανώμαλα για να προκαλέσουν ασθένειες. Εάν μόνο ένα γονίδιο στο ζεύγος είναι ανώμαλο, η ασθένεια δεν εμφανίζεται ή είναι ήπια. Κάποιος που έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο (αλλά χωρίς συμπτώματα) ονομάζεται φορέας. Οι μεταφορείς μπορούν να περάσουν μη φυσιολογικά γονίδια στα παιδιά τους.
Ο όρος "συνδεόμενος με το φύλο υπολειπόμενος" συχνότατα αναφέρεται σε υπολειπόμενη Χ.
Πληροφορίες
Οι συνδεόμενες με X υπολειπόμενες ασθένειες εμφανίζονται συχνότερα στους άνδρες. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X. Ένα ενιαίο υπολειπόμενο γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα Χ θα προκαλέσει την ασθένεια.
Το χρωμόσωμα Υ είναι το άλλο μισό του ζεύγους γονιδίων XY στο αρσενικό. Ωστόσο, το χρωμόσωμα Υ δεν περιέχει τα περισσότερα από τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ. Εξαιτίας αυτού, δεν προστατεύει το αρσενικό. Ασθένειες όπως η αιμορροφιλία και η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζονται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ.
ΤΥΠΙΚΑ ΣΚΗΝΟΡΙΑ
Σε κάθε εγκυμοσύνη, εάν η μητέρα είναι φορέας κάποιας νόσου (έχει μόνο ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα X) και ο πατέρας δεν είναι φορέας της νόσου, το αναμενόμενο αποτέλεσμα είναι:
- 25% πιθανότητα ενός υγιούς αγοριού
- 25% πιθανότητα ενός αγοριού με ασθένεια
- 25% πιθανότητα υγιούς κοριτσιού
- 25% πιθανότητα ενός φορέα αερομεταφορέα χωρίς ασθένεια
Εάν ο πατέρας έχει την ασθένεια και η μητέρα δεν είναι αερομεταφορέας, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:
- 100% πιθανότητα ενός υγιούς αγοριού
- 100% πιθανότητα ενός κοριτσιού φορέα χωρίς ασθένεια
ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΕ ΘΗΛΙΑ
Τα θηλυκά μπορούν να λάβουν μια υπολειπόμενη διαταραχή Χ, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο. Θα ήταν απαραίτητο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα, αφού ένα θηλυκό έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτό θα μπορούσε να συμβεί στα δύο παρακάτω σενάρια.
Σε κάθε εγκυμοσύνη, αν η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας έχει την ασθένεια, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:
- 25% πιθανότητα ενός υγιούς αγοριού
- 25% πιθανότητα ενός αγοριού με την ασθένεια
- 25% πιθανότητα ενός κοριτσιού φορέα
- 25% πιθανότητα ενός κοριτσιού με την ασθένεια
Αν και η μητέρα και ο πατέρας έχουν την ασθένεια, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:
- 100% πιθανότητα το παιδί να έχει την ασθένεια, είτε πρόκειται για αγόρι είτε για κορίτσι
Οι πιθανότητες ενός από αυτά τα δύο σενάρια είναι τόσο χαμηλές ώστε οι συνδεόμενες με το Χ υπολειπόμενες ασθένειες αναφέρονται μερικές φορές ως αρσενικές μόνο ασθένειες. Ωστόσο, αυτό δεν είναι τεχνικά σωστό.
Οι θηλυκοί φορείς μπορούν να έχουν ένα κανονικό χρωμόσωμα Χ που είναι αφύσικα αδρανοποιημένο. Αυτό ονομάζεται "παραμορφωμένη απενεργοποίηση Χ". Αυτά τα θηλυκά μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά των αρσενικών, ή μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα.
Εναλλακτικά ονόματα
Κληρονομικότητα - σεξουαλικά συνδεδεμένη ύφεση. Γενετική - υποχωρητική σε σχέση με το φύλο. Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο
Εικόνες
Γενεσιολογία
βιβλιογραφικές αναφορές
Feero WG, Zazove Ρ, Chen F.Κλινική γονιδιωματική. Στο: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο οικογενειακής ιατρικής. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Ανθρώπινη βασική γενετική και μοτίβα κληρονομιάς. Σε: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Σεξουαλικώς συνδεδεμένες και μη παραδοσιακές μορφές κληρονομιάς. Στο: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Ιατρική Γενετική. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 5.
Korf BR. Αρχές της γενετικής. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 40.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.