Σύνδρομο Alagille

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Alagille;
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Alagille;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου alagille;
• Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο alagille;
• Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο alagille;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου alagille;
• Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο alagille;
• Ζώντας με σύνδρομο alagille
• Πότε να καλέσετε το γιατρό σχετικά με το σύνδρομο alagille
• Βασικά σημεία

Τι είναι το σύνδρομο Alagille;

Το σύνδρομο Alagille είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία η χολή συσσωρεύεται στο συκώτι, επειδή υπάρχουν πολύ λίγοι χολικοί αγωγοί για την αποστράγγιση της χολής. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα βλάβη στο ήπαρ.

Το συκώτι σας δημιουργεί χολή για να απομακρύνει τα απόβλητα από το σώμα σας. Βοηθά επίσης στην πέψη των λιπών και των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, Δ, Ε και Κ. Το σώμα μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτές τις βιταμίνες μόνο εάν συνδυάζονται με λίπος από τις τροφές που τρώτε. Οι χολικοί αγωγοί είναι τα κανάλια που μεταφέρουν τη χολή από το συκώτι σας. Εάν δεν έχετε αρκετούς από αυτούς τους αγωγούς, η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ σας. Βλάπτει τους ιστούς του ήπατος και τελικά μπορεί να προκαλέσει αποτυχία στο ήπαρ σας. Καθώς οι επιλογές θεραπείας αυξάνονται, τα άτομα με αυτή την πάθηση ζουν περισσότερο, πιο άνετη ζωή, ειδικά εάν η πάθηση ανακαλυφθεί νωρίς. Περίπου το 75% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο στην παιδική ηλικία ζουν σε ηλικία τουλάχιστον 20 ετών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Alagille;

Το σύνδρομο Alagille σχετίζεται με τη γονιδιακή μετάλλαξη JAG1. Μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Εάν έχετε έναν γονέα με σύνδρομο Alagille, έχετε πιθανότητα 50% να αναπτύξετε την πάθηση. Εμφανίζεται σε ένα από τα 70.000 μωρά και εμφανίζεται και στα δύο φύλα. Ωστόσο, περίπου το ήμισυ του χρόνου, η μετάλλαξη είναι νέα και όχι από έναν γονέα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου alagille;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται συνήθως τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Τα ακόλουθα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Alagille. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κίτρινο δέρμα ή μάτια. Η χολή χρωματίζεται με μια χρωστική ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Μερικές από τις αλλαγές που μπορεί να δείτε όταν το συκώτι σας δεν είναι σε θέση να απαλλαγεί από τη χολή αρκετά καλά σχετίζεται με αυτήν τη χρωστική ουσία. Εάν η χολή δεν αφήνει σωστά το σώμα σας, μπορεί να έχετε κιτρινωπό δέρμα και κιτρίνισμα στο λευκό των ματιών σας, που ονομάζεται ίκτερος. Το σκαμνί σας μπορεί να φαίνεται χλωμό, γκρι ή λευκό λόγω έλλειψης χολής. Τα ούρα σας μπορούν επίσης να εμφανιστούν πιο σκούρο χρώμα. Ένα νεογέννητο μπορεί να έχει ίκτερο για λίγες ημέρες ή εβδομάδες έως ότου το ήπαρ του λειτουργήσει πιο αποτελεσματικά.

• Φαγούρα στο δέρμα. Η αυξημένη χολερυθρίνη στο σώμα σας μπορεί να προκαλέσει αίσθημα κνησμού, που ονομάζεται κνησμός.

• Καθυστερημένη ανάπτυξη. Το σύνδρομο Alagille μπορεί να δυσκολεύει το σώμα να χρησιμοποιεί θρεπτικά συστατικά, όπως λιποδιαλυτές βιταμίνες. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την κανονική ανάπτυξη.

  
  

• Σκληρά δέρματα. Οι κίτρινες αυξήσεις που ονομάζονται ξανθώματα είναι μικρές ποσότητες λίπους που συλλέγονται κάτω από το δέρμα λόγω των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης στο σώμα σας.

• Καρδιακό φύσημα. Αυτό προκαλείται από στενότερα από τα φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες.

• Αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία. Τα αιμοφόρα αγγεία στο κεφάλι και το λαιμό μπορεί να σχηματιστούν ανώμαλα. Άλλα αιμοφόρα αγγεία μπορούν επίσης να γίνουν μικρότερα ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα. Αυτές οι αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας όπως το εγκεφαλικό.

• Χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν βαθιά μάτια. ένα προεξέχον, φαρδύ μέτωπο. μια ευθεία μύτη και ένα μυτερό, μικρό πηγούνι. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να μην είναι ορατά μόνο μετά την παιδική ηλικία.

• Η ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης αλλάζει. Τα οστά στη σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανίζονται διαφορετικά στις ακτίνες Χ, αλλά συνήθως δεν προκαλούν δυσκολίες στους ασθενείς και δεν είναι ορατά με γυμνό μάτι.

  
  

• Νεφρική Νόσος. Τα νεφρά μπορεί να είναι μικρότερα, να περιέχουν κύστεις ή απλώς να λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά.

• Διευρυμένη σπλήνα. Επειδή το συκώτι δεν είναι σε θέση να απαλλαγεί αποτελεσματικά από τα υπερβολικά υγρά, το αίμα μπορεί να επιστρέψει στον σπλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διόγκωση της σπλήνας. Η δουλειά του σπλήνα είναι να βοηθήσει στον καθαρισμό του αίματος και στην πρόληψη της λοίμωξης. Μια διευρυμένη σπλήνα είναι πιο πιθανό να τραυματιστεί, ειδικά στο αθλητικό παιχνίδι.

• Λευκό δαχτυλίδι στο μάτι. Ένας δακτύλιος στον κερατοειδή, που ονομάζεται οπίσθιο έμβρυο, είναι ένα κλασικό σημάδι του συνδρόμου. Ο δακτύλιος είναι ορατός κατά την εξέταση των ματιών.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille μπορεί να μοιάζουν με άλλες ιατρικές καταστάσεις ή προβλήματα. Πάντα συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο alagille;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει εξετάσεις και θα αποκτήσει ιατρικό ιστορικό. Άλλες εξετάσεις μπορεί να γίνουν για να εκτιμηθεί εάν έχετε σύνδρομο Alagille μπορεί να περιλαμβάνει:

• Βιοψία ήπατος

• Δοκιμές καρδιών και αιμοφόρων αγγείων

• Εξέταση ματιών

• Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης

• Κοιλιακό υπερηχογράφημα

• Δοκιμές νεφρικής λειτουργίας

• Γενετικές δοκιμές

Η διάγνωση του συνδρόμου Alagille επιβεβαιώνεται από βιοψία ήπατος που δείχνει λιγότερους χολικούς αγωγούς από το φυσιολογικό και τουλάχιστον 3 από αυτά τα συμπτώματα:

• Σχήματα προσώπου που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Alagille

• Ασυνήθιστες δομές οστών / σπονδυλικής στήλης, όπως σπονδύλων πεταλούδας

• Ασυνήθιστες δομές καρδιάς / αιμοφόρων αγγείων ή καρδιακός μουρμουρητός

• Προβλήματα στο ήπαρ

• Χαρακτηριστικό λευκό δαχτυλίδι στον κερατοειδή

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο alagille;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα καταλάβει την καλύτερη θεραπεία για εσάς με βάση:

• Η ηλικία σου

• Η συνολική σας υγεία και η προηγούμενη υγεία σας

• Πόσο άρρωστος είσαι

• Πόσο καλά μπορείτε να χειριστείτε συγκεκριμένα φάρμακα, διαδικασίες ή θεραπείες

• Πόσο καιρό αναμένεται να διαρκέσει η κατάσταση

• Η γνώμη ή η προτίμησή σας

Ειδικές θεραπείες για το σύνδρομο Alagille μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φάρμακο για την αύξηση της ροής της χολής από το ήπαρ

• Ιατρική για την ανακούφιση των αισθήσεων κνησμού

• Περιποίηση του δέρματος, όπως ενυδατικά, για τη μείωση του κνησμού

• Συμπληρώματα βιταμινών

• Συμπληρώματα διατροφής υψηλών θερμίδων

• Χειρουργική επέμβαση για την ανακατεύθυνση της χολής έτσι ώστε λιγότερη χολερυθρίνη να καταλήγει στο αίμα σας

• Μεταμόσχευση ήπατος σε περίπτωση ηπατικής ανεπάρκειας

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου alagille;

• Αιμορραγία στον εγκέφαλο

• Κατάγματα οστών

• Θάνατος

• Καθυστερημένη ψυχική ή σωματική ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης

• Διάρροια

• Καρδιακή ασθένεια

• Νεφρική ανεπάρκεια

• Ηπατική ανεπάρκεια, η οποία συμβαίνει σε περίπου 15% των προσβεβλημένων

• Υποσιτισμός

• Νόσος του παγκρέατος

• Προβλήματα με τα μάτια

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο alagille;

Οι γενετικοί έλεγχοι και η συζήτηση των κληρονομικών κινδύνων στην οικογένειά σας μπορεί να σας βοηθήσουν να λάβετε ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη αυτής της ασθένειας στις μελλοντικές γενιές.

Ζώντας με σύνδρομο alagille

Το σύνδρομο Alagille επηρεάζει πολλά όργανα και πτυχές της ζωής σας. Βεβαιωθείτε ότι:

• Συνεργαστείτε στενά με την ιατρική σας ομάδα για να αυξήσετε τη ροή της χολής και να αντιμετωπίσετε συμπτώματα, όπως φαγούρα, που σχετίζονται με την εφεδρική χολή.

• Κάντε ερωτήσεις εάν δεν καταλαβαίνετε πώς να χρησιμοποιείτε φάρμακα.

• Ακολουθήστε τις οδηγίες για διατροφή ή αλλαγές στον τρόπο ζωής για να βελτιώσετε την υγεία και την άνεση.

Πότε να καλέσετε το γιατρό σχετικά με το σύνδρομο alagille

Το σύνδρομο Alagille έχει ευρεία επίδραση που μπορεί να διαφέρει καθώς περνούν τα χρόνια και η θεραπεία σας μπορεί να χρειαστεί να αλλάξει. Συζητήστε με την ιατρική σας ομάδα για να μάθετε ποια σημεία και συμπτώματα απαιτούν άμεση ιατρική βοήθεια. Σε γενικές γραμμές, να γνωρίζετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν παρά τη θεραπεία ή αν εμφανιστούν νέα συμπτώματα.

Βασικά σημεία

• Το σύνδρομο Alagille είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία έχετε λιγότερους χολικούς πόρους από το φυσιολογικό στο ήπαρ σας.

• Το σύνδρομο Alagille μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί ή να συμβεί φυσικά.

• Το σύνδρομο Alagille δεν επηρεάζει μόνο το ήπαρ, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες στο δέρμα, την καρδιά, το πρόσωπο, τα νεφρά και τα μάτια.

• Η θεραπεία για το σύνδρομο Alagille μπορεί να αποτρέψει ή να ελαχιστοποιήσει τις επιπλοκές και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

• Η θεραπεία πρέπει να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου, επομένως είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

• Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο της οικογένειάς σας για σύνδρομο Alagille.