Μια επισκόπηση του συνδρόμου Alport

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Μια λέξη από το Verywell

Το σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νεφρική νόσο, απώλεια ακοής και προβλήματα όρασης. Το σύνδρομο Alport προκαλεί νεφρική νόσο βλάπτοντας τα σπειράματα - τα μικροσκοπικά φίλτρα στα νεφρά σας που είναι επιφορτισμένα με το φιλτράρισμα του αίματός σας. Με το σύνδρομο Alport, επηρεάζεται το κολλαγόνο τύπου IV που βρίσκεται στα σπειράματά σας, στο εσωτερικό αυτί και στα μάτια, καθιστώντας τα ανίκανα να κάνουν τη λειτουργία τους σωστά. Με τη σειρά του, τα νεφρά σας γίνονται αδύναμα και όλο και λιγότερα απόβλητα φιλτράρονται από το αίμα σας. Αυτό μερικές φορές οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου (ESRD).

Η ασθένεια επηρεάζει τα αυτιά, οδηγώντας σε απώλεια ακοής στην πρώιμη εφηβεία ή στα τέλη της παιδικής ηλικίας. Τα άτομα με σύνδρομο Alport μερικές φορές αναπτύσσουν προβλήματα στα μάτια, όπως ένας ασυνήθιστα διαμορφωμένος φακός, που μπορεί να οδηγήσει σε καταρράκτη και / ή μυωπία. Επίσης, κατά καιρούς υπάρχουν λευκά κηλίδες διάσπαρτα γύρω από τον αμφιβληστροειδή που ονομάζεται κουκίδα και αμφιβληστροειδοπάθεια. Ωστόσο, σε γενικές γραμμές, αυτά τα κηλίδες ματιών δεν οδηγούν σε τύφλωση.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Alport είναι πιο συχνές και πιο σοβαρές στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Το σύνδρομο Alport λέγεται ότι διαγιγνώσκεται σε 1 στα 5.000 άτομα.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Alport είναι επίσης οι κύριες επιπλοκές του, οι οποίες είναι νεφρική νόσος, διαταραχές των ματιών και απώλεια ακοής / προβλήματα. Αυτά τα συμπτώματα τείνουν επίσης να εκδηλώνονται νωρίς στη ζωή, πριν από την επίσημη διάγνωση του συνδρόμου Alport.

Συμπτώματα του συνδρόμου Alport

• Αίμα στα ούρα (αιματουρία). Αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα που θα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Alport
• Πρωτεΐνη στα ούρα (πρωτεϊνουρία)
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Οίδημα στα πόδια, τους αστραγάλους και την περιοχή των ματιών. Οίδημα ονομάζεται επίσης οίδημα.
• Όγκοι λείων μυών (λειομυομάτωση)
• Περιστασιακά ανευρύσματα

Αιτίες

Το σύνδρομο Alport προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3, COL4A4 και COL4A5. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό ενός μέρους του κολλαγόνου τύπου IV. Το κολλαγόνο είναι η κύρια πρωτεΐνη στο σώμα σας που είναι υπεύθυνη για την παροχή δύναμης και υποστήριξης στους συνδετικούς ιστούς σας.

Αυτό το κολλαγόνο τύπου IV είναι πολύ σημαντικό για το έργο των σπειραμάτων σας και οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια το κάνουν έτσι ώστε το κολλαγόνο που βρίσκεται στα σπειράματα να είναι ανώμαλο. Αυτό, με τη σειρά του, βλάπτει τα νεφρά σας και τα καθιστά ανίκανα να καθαρίσουν σωστά το αίμα σας.

Αυτό το κολλαγόνο βρίσκεται στα εσωτερικά σας αυτιά και οι ανωμαλίες σε αυτό μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια ακουστικής ακουστικής. Το κολλαγόνο τύπου IV είναι επίσης σημαντικό για τη διατήρηση του σχήματος του φακού των ματιών σας και του φυσιολογικού χρώματος του αμφιβληστροειδούς σας, και οι ανωμαλίες με αυτό προκαλούν τις επιπλοκές των ματιών που σχετίζονται με το σύνδρομο Alport.

Το σύνδρομο Alport κληρονομείται με τρεις διαφορετικούς τρόπους:

Σχέδιο X-Linked

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τρόπος με τον οποίο κληρονομείται το σύνδρομο Alport και περίπου το 80% των ατόμων με αυτήν την ασθένεια έχουν αυτή τη μορφή. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL4A5. Τι σημαίνει η κληρονομικότητα με το «συνδεδεμένο πρότυπο Χ» είναι ότι το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, μια μετάλλαξη του γονιδίου σε αυτό το χρωμόσωμα είναι αρκετή για να προκαλέσει νεφρική νόσο και άλλα σοβαρά συμπτώματα του κατάσταση σε αυτά.

Τα θηλυκά, από την άλλη πλευρά, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και, κατά συνέπεια, δύο αντίγραφα του γονιδίου, επομένως η μετάλλαξη του γονιδίου σε ένα μόνο από τα χρωμοσώματα συνήθως δεν είναι σε θέση να προκαλέσει τις σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Alport. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Alport που συνδέονται με Χ συνήθως έχουν μόνο αίμα στα ούρα τους και μερικές φορές αναφέρονται ως απλοί φορείς. Είναι ασυνήθιστο για αυτούς να αναπτύξουν τις άλλες σοβαρές επιπλοκές της νόσου, και ακόμη και όταν το κάνουν είναι πιο ήπιο από ό, τι στους άνδρες τους.

Με το μοτίβο κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ, οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν την κατάσταση στους γιους τους, διότι βιολογικά, οι άνδρες δεν μεταδίδουν τα χρωμοσώματα Χ στα αρσενικά παιδιά τους. Από την άλλη πλευρά, κάθε παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο εάν η μητέρα έχει το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα Χ χρωμοσώματα. Τα αγόρια που κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο συνήθως αναπτύσσουν σύνδρομο Alport κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτοσωματικό κυρίαρχο σχέδιο

Πρόκειται για μια σπάνια μορφή κληρονομιάς και εντοπίζεται μόνο στο 5% περίπου των περιπτώσεων συνδρόμου Alport. Τα άτομα με αυτήν τη μορφή έχουν μία μετάλλαξη είτε στα γονίδια COL4A3 είτε COL4A4, που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας έχει το ανώμαλο γονίδιο και το έχει μεταδώσει. Με αυτήν τη μορφή συνδρόμου Alport, άνδρες και γυναίκες εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα σε παρόμοια επίπεδα σοβαρότητας.

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχέδιο

Αυτή η μορφή κληρονομιάς βρίσκεται στο 15% περίπου των περιπτώσεων συνδρόμου Alport. Ένα παιδί κληρονομεί με αυτόν τον τρόπο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς και ο καθένας έχει ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου COL4A3 ή COL4A4. Με αυτό, επίσης, οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται παρόμοια.

Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές

Διάγνωση

Ο γιατρός σας μπορεί πρώτα να υποψιάζεται ότι έχετε σύνδρομο Alport βάσει του οικογενειακού σας ιστορικού. Τα συμπτώματα που αναφέρετε θα υποδείξουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας. Για επιβεβαίωση, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτούς τους δύο τύπους διαγνωστικών εξετάσεων:

• Βιοψία νεφρού ή δέρματος: Σε αυτό το τεστ, ένα πολύ μικρό κομμάτι του νεφρού ή του δέρματος θα αφαιρεθεί και θα εξεταστεί με μικροσκόπιο. Η προσεκτική μικροσκοπική αξιολόγηση του δείγματος μπορεί να δείξει τα χαρακτηριστικά ευρήματα του Alport.
• Γενετική δοκιμή: Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για να επιβεβαιώσει εάν έχετε το γονίδιο που θα μπορούσε να οδηγήσει σε σύνδρομο Alport. Χρησιμοποιείται επίσης για τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τρόπου που κληρονομήσατε το γονίδιο.

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Alport είναι επιτακτική. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι επιπλοκές του συνδρόμου Alport συνήθως εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία / την πρώιμη ενηλικίωση και χωρίς να αρχίσει η έγκαιρη θεραπεία, η νεφρική νόσος μπορεί να γίνει θανατηφόρα κατά την πρώιμη ενηλικίωση.

Άλλοι τύποι εξετάσεων μπορεί να είναι σημαντικοί για να αποκλείσουν άλλες ασθένειες στη λίστα διαφορικής διάγνωσης, να αξιολογήσουν την κατάσταση του ασθενούς ή να αναπτύξουν μια αρχική υποψία για το Alport, ωστόσο, αυτά δεν είναι διαγνωστικά τεστ. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ουροανάλυση: Θα χρησιμοποιηθεί μια εξέταση ούρων για τον έλεγχο του περιεχομένου των ούρων σας για την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων ή πρωτεϊνών.
• Δοκιμή eGFR: Πρόκειται για δοκιμή νεφρικής λειτουργίας και υπολογίζει τον ρυθμό με τον οποίο τα σπειράματα φιλτράρουν τα απόβλητα. Αυτός ο ρυθμός αποτελεί ισχυρό δείκτη για το εάν έχετε ή όχι νεφρική νόσο. Οι εξετάσεις αίματος, όπως μια εξέταση αζώτου ουρίας αίματος (BUN) και τα επίπεδα κρεατινίνης σας βοηθούν στον προσδιορισμό της κατάστασης των νεφρών σας.
• Δοκιμή ακοής: Αυτή η δοκιμή θα χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν η ακοή σας έχει επηρεαστεί με οποιονδήποτε τρόπο.
• Δοκιμές όρασης και οφθαλμών: Αυτό θα χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν η όρασή σας έχει επηρεαστεί ή έχετε καταρράκτη. Θα χρησιμοποιηθούν επίσης για να ελέγξουν για οποιοδήποτε από τα ενδεικτικά σημάδια του συνδρόμου Alport, όπως τα λευκά κηλίδες στο μάτι και ασυνήθιστα διαμορφωμένο φακό που θα μπορούσαν να υποδείξουν σύνδρομο κουκίδων και κηλίδων.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει μια καθολική θεραπεία για το σύνδρομο Alport, επειδή κάθε ένα από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές αντιμετωπίζονται ξεχωριστά.

Νεφρική Νόσος

Η διαχείριση και η επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής νόσου είναι το πρώτο και πρωταρχικό μέλημα στη θεραπεία του συνδρόμου Alport. Για να γίνει αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει:

• Αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ACE) ή αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης για τη μείωση της αρτηριακής σας πίεσης και ενδεχομένως μείωση της πρωτεΐνης στα ούρα σας και επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής σας νόσου
• Περιορισμένη διατροφή πρόσληψης αλατιού
• Χάπια νερού, επίσης γνωστά ως διουρητικά
• Διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συστήσει να δείτε έναν διαιτολόγο για να σας βοηθήσει να τηρήσετε τους νέους περιορισμούς σας, διατηρώντας παράλληλα μια υγιεινή διατροφή.

Ωστόσο, πολλές φορές, η νεφρική νόσος θα εξελιχθεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου, για την οποία είτε θα πρέπει να κάνετε αιμοκάθαρση είτε εναλλακτικά να λάβετε μεταμόσχευση νεφρού.

• Η αιμοκάθαρση είναι μια τεχνητή διαδικασία αφαίρεσης και φιλτραρίσματος απορριμμάτων από το σώμα χρησιμοποιώντας μια μηχανή. Η μηχανή αιμοκάθαρσης βασικά λειτουργεί ως υποκατάστατο των νεφρών σας.
• Η μεταμόσχευση νεφρού περιλαμβάνει χειρουργική αντικατάσταση του ελαττωματικού νεφρού με ένα υγιές από έναν δότη.

Δεν χρειάζεται απαραίτητα να κάνετε αιμοκάθαρση για να μπορέσετε να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού και, τελικά, ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε ποια επιλογή θα είναι καλύτερη για εσάς.

Πώς αντιμετωπίζεται η νεφρική νόσος

Υψηλή πίεση του αίματος

Ο γιατρός σας θα συνταγογραφήσει τα κατάλληλα χάπια / φάρμακα για να διατηρήσει τον έλεγχο της αρτηριακής σας πίεσης υπό έλεγχο. Μερικά από αυτά τα φάρμακα είναι αναστολείς ACE, β-αποκλειστές και αποκλειστές διαύλων ασβεστίου. Αυτά συμβάλλουν στη μείωση των πιθανοτήτων εμφάνισης καρδιακών παθήσεων και επίσης επιβραδύνουν την εξέλιξη της νεφρικής σας νόσου.

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης

Προβλήματα στα μάτια

Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε οφθαλμίατρο για να βοηθήσει στην επίλυση προβλημάτων όρασης, εάν υπάρχουν, που προκαλούνται από την ανωμαλία στο σχήμα του φακού σας. Αυτό μπορεί να έχει τη μορφή αλλαγής της συνταγής των γυαλιών σας ή υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση καταρράκτη. Τα λευκά κηλίδες στα μάτια δεν επηρεάζουν καθόλου την όραση, επομένως συνήθως, δεν δίνεται προσοχή στη θεραπεία της.

Απώλεια ακοής

Εάν εμφανίσετε απώλεια ακοής λόγω του συνδρόμου Alport, είναι πιθανό να είναι μόνιμο. Ευτυχώς, μπορείτε να λάβετε ακουστικά βαρηκοΐας που είναι πολύ αποτελεσματικά για να βοηθήσουν σε αυτό.

Σε γενικές γραμμές, μπορεί επίσης να επωφεληθείτε από αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως να διατηρείτε ενεργό, να τρώτε καλά και να διατηρείτε ένα υγιές βάρος.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Alport, θα πρέπει να συζητήσετε εκτεταμένα τις θεραπευτικές σας επιλογές με έναν γιατρό, καθώς κάθε μεμονωμένη περίπτωση είναι διαφορετική όσον αφορά τη σοβαρότητα και ποια όργανα επηρεάζονται. Είναι ζωτικής σημασίας να αναζητήσετε εξειδικευμένη φροντίδα από έναν εξειδικευμένο γιατρό με εμπειρία στη φροντίδα αυτής της ασυνήθιστης ασθένειας. Θα πρέπει επίσης να προσπαθήσετε να αξιολογήσετε την οικογένειά σας με γενετική συμβουλευτική για να προσδιορίσετε ποιος άλλος μπορεί να κινδυνεύει. Εναλλακτικά, εάν δεν έχετε την ασθένεια αλλά είστε φορέας (ή έχετε οικογενειακό ιστορικό), θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια. Αυτό θα σας επιτρέψει να γνωρίζετε τους καλύτερους τρόπους για να μειώσετε τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε τη γενετική μετάλλαξη στα μελλοντικά σας παιδιά, εάν σκοπεύετε να έχετε.