Περιεχόμενο
- Τι είναι η αρρυθμιογενής δυσπλασία δεξιάς κοιλίας / καρδιομυοπάθεια;
- Τι προκαλεί ARVD / C;
- Ποια είναι τα συμπτώματα του ARVD / C;
- Πώς διαγιγνώσκεται το ARVD / C;
- Πώς αντιμετωπίζεται το ARVD / C;
- Ποια είναι η πρόγνωση για ARVD / C;
- Διαφορική διάγνωση
Τι είναι η αρρυθμιογενής δυσπλασία δεξιάς κοιλίας / καρδιομυοπάθεια;
Η αρρυθμιογενής δυσπλασία δεξιάς κοιλίας / καρδιομυοπάθεια (ARVD / C) είναι μια σπάνια οικογενειακή διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή ταχυκαρδία και ξαφνικό καρδιακό θάνατο σε νεαρά, φαινομενικά υγιή άτομα. Το κλινικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι οι κοιλιακές αρρυθμίες, οι οποίες προκύπτουν κυρίως από τη δεξιά κοιλία. Το παθολογικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η αντικατάσταση του ινώδους λίπους του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας.
Τι προκαλεί ARVD / C;
Το ARVD / C προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν δεσμοσωμικές πρωτεΐνες. Αυτές οι πρωτεΐνες εμπλέκονται με κυτταρική πρόσφυση. Αυτή η σημαντική παρατήρηση βοηθά να εξηγήσει γιατί το ARVD / C είναι πιο συχνό στους αθλητές και στην καθυστερημένη έναρξη της νόσου.
Ποια είναι τα συμπτώματα του ARVD / C;
Τα συμπτώματα του ARVD / C περιλαμβάνουν:
- Αρρυθμίες- Μια ανωμαλία στο χρονοδιάγραμμα ή το μοτίβο ενός καρδιακού παλμού που εμφανίζεται ως αγωνιστικός καρδιακός παλμός, παραλείποντας τον καρδιακό παλμό, αίσθημα παλμών ή αίσθημα φτερουγίσματος
- Πρόωρες κοιλιακές συσπάσεις- επιπλέον ή ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί που εμφανίζονται όταν το ηλεκτρικό σήμα ξεκινά στον κάτω θάλαμο της καρδιάς (κοιλία)
- Κοιλιακή ταχυκαρδία (VT)- μια σειρά από γρήγορους καρδιακούς παλμούς, που προέρχονται από την κοιλία. Αυτό μπορεί να διαρκέσει μόνο λίγα χτυπήματα ή μπορεί να συνεχιστεί και να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες. Το VT μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, ναυτία, έμετο και ζάλη, καθώς και συναισθήματα αγωνιστικής ή πηδώντας καρδιάς.
- Συγκοπή- Αναφέρεται επίσης ως λιποθυμία ή ξαφνική απώλεια συνείδησης
- Συγκοπή- Σπάνια τα πρώτα συμπτώματα του ασθενούς είναι εκείνα που σχετίζονται με τη δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, όπως αδυναμία, οίδημα στα πόδια και στον αστράγαλο (περιφερικό οίδημα), συσσώρευση υγρών στην κοιλιά (ασκίτης), καθώς και αρρυθμικά συμπτώματα.
- Ξαφνική καρδιακή ανακοπή- Σε μερικούς ασθενείς, το πρώτο σημάδι του ARVD / C είναι η ξαφνική καρδιακή ανακοπή, όπου η καρδιά σταματά να χτυπά και να αντλεί αίμα στα υπόλοιπα όργανα του σώματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστεί μέσα σε λίγα λεπτά.
Πώς διαγιγνώσκεται το ARVD / C;
Η διάγνωση του ARVD / C βασίζεται στην ικανοποίηση ενός συνόλου συγκεκριμένων κριτηρίων που λαμβάνουν υπόψη τις ανωμαλίες του ΗΚΓ, τις αρρυθμίες, τις δομικές ανωμαλίες και τα χαρακτηριστικά των ιστών, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό και τη γενετική. Το 1994, μια διεθνής ομάδα εργασίας πρότεινε κριτήρια για την κλινική διάγνωση του ARVD / C, με βάση αυτές τις διάφορες κατηγορίες. Αυτά τα κριτήρια ήταν πολύ συγκεκριμένα για το ARVD / C, ωστόσο δεν είχαν ευαισθησία στη διάγνωση ήπιων ή άτυπων παρουσιάσεων. Αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια αναθεωρήθηκαν το 2010 και τώρα ενσωματώνουν πρόοδο τόσο στην τεχνολογία όσο και στη γενετική. Πληροφορίες από ηλεκτροκαρδιογραφήματα (ΗΚΓ), ΗΚΓ με μέσο όρο σήματος, τεστ άγχους άσκησης, οθόνες Holter, ηχοκαρδιογραφήματα, μαγνητικές τομογραφίες, οικογενειακό ιστορικό και γενετικές δοκιμές είναι σημαντικές κατά την εφαρμογή των διαγνωστικών κριτηρίων. Δείτε ένα διάγραμμα σύγκρισης των κριτηρίων διάγνωσης ARVD / C για τα έτη 1994 και 2010.
Τα διαγνωστικά κριτήρια για ARVD / C
ΕΝΑ οριστική διάγνωση του ARVD / C αποτελείται από τις ακόλουθες επιλογές κριτηρίων από διαφορετικές κατηγορίες:
- Δύο βασικά κριτήρια, ή
- Ένα μείζον και δύο δευτερεύοντα κριτήρια, ή
- Τέσσερα δευτερεύοντα κριτήρια
ΕΝΑ οριακή διάγνωση αποτελείται από τις ακόλουθες επιλογές κριτηρίων από διαφορετικές κατηγορίες:
- Ένα μείζον και ένα μικρό κριτήριο, ή
- Τρία δευτερεύοντα κριτήρια
ΕΝΑ πιθανή διάγνωση αποτελείται από τις ακόλουθες επιλογές κριτηρίων από διαφορετικές κατηγορίες:
- Ένα σημαντικό κριτήριο, ή
- Δύο δευτερεύοντα κριτήρια
Δοκιμές
Δεν υπάρχει μεμονωμένη δοκιμή που μπορεί είτε να καθιερώσει είτε να αποκλείσει ARVD / C. Τα κριτήρια που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό του ARVD / C είναι μια φυσική εξέταση, το οικογενειακό ιστορικό, διάφορες καρδιακές εξετάσεις και γενετικές πληροφορίες. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα με μέσο όρο σήματος
- 24ωρη οθόνη Holter
- Δοκιμή άγχους άσκησης
- Ηχοκαρδιογράφημα
- Καρδιακή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI)
- Καρδιακή υπολογιστική τομογραφία (CT)
- Γενετικός έλεγχος
- Μελέτη ηλεκτροφυσιολογίας
- Δεξιό κοιλιογράφημα (αγγειογράφημα RV)
- Καρδιακή βιοψία
Πώς αντιμετωπίζεται το ARVD / C;
Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον ασθενή και βασίζονται στα αποτελέσματα καρδιακών εξετάσεων του ασθενούς, στο ιατρικό ιστορικό και στην παρουσία ή απουσία γενετικών μεταλλάξεων. Οι τρεις πιο συνηθισμένες θεραπείες για αρρυθμίες είναι φάρμακα, εμφυτεύσιμοι απινιδωτές καρδιο-μετατροπέα (ICD) και αφαίρεση καθετήρα.
φαρμακευτική αγωγή
Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του αριθμού των επεισοδίων και της σοβαρότητας μιας αρρυθμίας. Τα φάρμακα αλλάζουν τις ηλεκτρικές ιδιότητες της καρδιάς με έναν από τους δύο τρόπους:
- Άμεσα: Τα φάρμακα επηρεάζουν τα ηλεκτρικά ρεύματα στην καρδιά
- Έμμεσα: Φάρμακα όπως οι β-αποκλειστές εμποδίζουν τις επιδράσεις της αδρεναλίνης ή βελτιώνουν τη ροή του αίματος στην καρδιά.
Οι β-αποκλειστές μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση και τις επιδράσεις της αδρεναλίνης. Είναι ένας ασφαλής και κοινώς χρησιμοποιούμενος τύπος φαρμάκων.
Εάν οι ασθενείς εμφανίσουν κοιλιακή ταχυκαρδία παρά τη θεραπεία με βήτα αναστολείς, μπορεί να συνιστώνται αντιαρρυθμικά φάρμακα, όπως η σοτολόλη ή η αμιωδαρόνη. Οι αναστολείς ACE μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη μείωση του φόρτου εργασίας στην καρδιά και στην πρόληψη της ανάπτυξης καρδιακής ανεπάρκειας. Λάβετε υπόψη ότι όλα τα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες και ότι αναπτύσσονται νέα φάρμακα κάθε χρόνο.
Εμφυτεύσιμος καρδιακός απινιδωτής (ICD)
Οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές καρδιο-μετατροπέα χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία ασθενών με ARVD / C. Αυτές οι συσκευές παρακολουθούν συνεχώς τον καρδιακό παλμό και μεταδίδουν αυτόματα ένα μικρό ηλεκτρικό σοκ στην καρδιά εάν εμφανιστεί ακανόνιστος καρδιακός παλμός ή γρήγορος παρατεταμένος καρδιακός ρυθμός. Αυτό μπορεί να προκαλέσει στιγμιαία δυσφορία, η οποία περιγράφεται από ορισμένους ασθενείς ως «κλωτσιές στο στήθος».
Τα ICD μπορούν επίσης να λειτουργήσουν ως βηματοδότες και μπορούν να θεραπεύσουν τόσο αργούς όσο και γρήγορους ρυθμούς. Θα πρέπει να ελέγχονται κάθε τρεις έως έξι μήνες και ενδέχεται να πρέπει να αντικαθίστανται κάθε τέσσερα έως έξι χρόνια.
Κατάλυση καθετήρα
Για τη θεραπεία του ARVD / C με αφαίρεση του καθετήρα, εντοπίζονται οι περιοχές της καρδιάς που προκαλούν αρρυθμίες και καυτηριοποιούνται (καίγονται) για να καταστρέψουν τον ιστό. Αυτή η επεμβατική διαδικασία πραγματοποιείται σε εργαστήριο ηλεκτροφυσιολογίας και μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των αρρυθμικών επεισοδίων.
Η παραδοσιακή κατάλυση του καθετήρα, που ονομάζεται αφαίρεση του ενδοκαρδίου, θεραπεύει τον μυ στην εσωτερική επιφάνεια της καρδιάς. Οι καθετήρες αποστέλλονται μέσω φλεβών στα πόδια και παρακολουθούνται στην καρδιά όπου βρίσκεται μια αρρυθμική περιοχή και καταστρέφεται. Πρόσφατα, αναπτύχθηκε μια πολλά υποσχόμενη τεχνική κατάλυσης που ονομάζεται epicardial ablation. Σε αυτήν την τεχνική, το εξωτερικό της καρδιάς αντιμετωπίζεται. Πολλές αρρυθμίες ARVD / C προέρχονται από το εξωτερικό της καρδιάς. Στην επικάλυψη, ο καθετήρας πηγαίνει κάτω από το οστό του μαστού και στον σάκο γύρω από την καρδιά. Ενώ η επικάλυψη μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματική στη θεραπεία αρρυθμιών σε ασθενείς με ARVD / C, αυτή είναι μια περίπλοκη διαδικασία. Σας συνιστούμε να εκτελέσετε τη διαδικασία σε ένα κέντρο με εμπειρία στη θεραπεία ασθενών με ARVD / C, χρησιμοποιώντας αυτήν την επική καρδιακή προσέγγιση.
Η κατάλυση του καθετήρα δεν είναι η τελική θεραπεία για το ARVD / C, επειδή είναι μια προοδευτική κατάσταση. Η κατάλυση του καθετήρα μπορεί να συμβάλει στη μείωση της ανάγκης για θεραπεία ICD. Είναι σημαντικό για τους ασθενείς να συζητούν προσεκτικά με τους γιατρούς τους σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη της κατάλυσης του καθετήρα πριν υποβληθούν σε αυτήν τη διαδικασία.
Ποια είναι η πρόγνωση για ARVD / C;
Μερικοί ασθενείς θα έχουν μια σταθερή λειτουργούσα καρδιά για δεκαετίες, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν ξόρκια αρρυθμιών που απαιτούν αλλαγές στη φαρμακευτική αγωγή ή τις εκπλύσεις. Η έρευνα έχει δείξει ότι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα περισσότερα άτομα με ARVD / C είναι σχετικά καλή. Λίγοι ασθενείς εμφανίζουν τόσο σοβαρή δυσλειτουργία ή συχνά επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας που μπορεί να είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση καρδιάς.
Διαφορική διάγνωση
Η κύρια κατάσταση που πρέπει να διαφοροποιηθεί από το ARVD / C είναι η ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία που προκύπτει από την οδό εκροής. Η κοιλιακή ταχυκαρδία μπορεί να είναι ακριβώς η ίδια, αλλά δεν υπάρχει δομική ανωμαλία της καρδιάς, σε αντίθεση με την κατάσταση στο ARVD / C όπου συνήθως υπάρχει διαστολή της κοιλίας, μη φυσιολογική συστολή ή μειωμένη λειτουργία. Η ταχυκαρδία της δεξιάς κοιλίας εκροής είναι πιο συχνή από την ARVD / C και εμφανίζεται σε νέους, διαφορετικά υγιείς ανθρώπους. Η θεραπεία γίνεται είτε με φάρμακα είτε με αφαίρεση καθετήρα.