Περιεχόμενο
- Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker;
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της μυϊκής δυστροφίας Becker;
- Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία Becker;
- Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας Becker
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker;
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker εμφανίζονται σε ασθενείς κατά τη διάρκεια της εφηβείας τους ή των νέων ενηλίκων ετών. Όπως με την πιο σοβαρή μυϊκή δυστροφία Duchenne, το μοτίβο της αποδυνάμωσης και της σπατάλης των μυών ξεκινά συνήθως στις περιοχές του ισχίου και της λεκάνης και στη συνέχεια προχωρά στους μηρούς και τους ώμους.
Καθώς οι μύες εξασθενούν, οι ασθενείς ενδέχεται να παρατηρήσουν αλλαγές όταν συμμετέχουν σε σωματικές δραστηριότητες και αθλήματα. Αυτή η αδυναμία μπορεί να προκαλέσει αλλαγή στο βάδισμα. Άτομα που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία Becker μπορεί να αρχίσουν να κουνιούνται, να περπατούν στα δάχτυλα των ποδιών τους ή να σπρώχνουν την κοιλιά τους προς τα εμπρός όταν περπατούν για να διατηρήσουν την ισορροπία και να αντισταθμίσουν την έλλειψη δύναμης στους γοφούς και τα πόδια.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της μυϊκής δυστροφίας Becker;
Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που οι μητέρες που μεταφέρουν το γονίδιο μπορούν να περάσουν στους γιους τους.
Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία Becker;
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Becker είναι περίπλοκη, δεδομένου ότι μοιράζεται τόσα πολλά συμπτώματα με άλλες καταστάσεις όπως Duchenne, μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης και μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.
Η πρόκληση είναι να προσδιοριστεί εάν η αδυναμία προέρχεται από τους ίδιους τους μύες ή από τους κινητικούς νευρώνες (διακλαδώσεις από τον νωτιαίο μυελό), οι οποίοι ελέγχουν αυτούς τους μυς.
Ένα προσεκτικό σωματικό και ιστορικό σημείων και συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα, ώστε ο γιατρός να μπορεί να παρατηρήσει το μοτίβο της εξέλιξης. Οι διαγνωστικές εξετάσεις για μυϊκή δυστροφία Becker περιλαμβάνουν:
Δοκιμές αίματος: Οι γενετικές εξετάσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για τη μυϊκή δυστροφία Becker. Μπορούν επίσης να μετρήσουν την παρουσία της κρεατινικής κινάσης, ενός ενζύμου που σχηματίζεται όταν διασπάται ο μυϊκός ιστός. Αυτή η ουσία αυξάνεται σε μυϊκή δυστροφία και φλεγμονώδεις καταστάσεις.
Μυϊκή βιοψία: Για εκείνα τα παιδιά που έχουν κλινικές ενδείξεις μυϊκής δυστροφίας Duchenne αλλά δεν εμφανίζουν μία από τις κοινές μεταλλάξεις, ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού λαμβάνεται και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ηλεκτρομυογράφημα: Αυτή η δοκιμή ελέγχει αν η μυϊκή αδυναμία είναι αποτέλεσμα καταστροφής του μυϊκού ιστού και όχι νευρικής βλάβης.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ECG ή EKG): Μια δοκιμή που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, ένα ΗΚΓ εμφανίζει ανώμαλους ρυθμούς (αρρυθμίες ή δυσρυθμίες) και ανιχνεύει βλάβη των καρδιακών μυών.
Η καρδιά περιλαμβάνει κυρίως μυς και επομένως επηρεάζεται από μυϊκή δυστροφία. Η μυϊκή δυστροφία Becker μπορεί να προκαλέσει καρδιομυοπάθεια, εξασθένιση των καρδιακών μυών, η οποία, εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και την ανάγκη για μεταμόσχευση.
Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας Becker
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία του Becker. Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει στεροειδή φάρμακα για να βοηθήσει τα άτομα να παραμείνουν σε θέση να περπατούν για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Η κλινική πορεία της μυϊκής δυστροφίας Becker είναι ποικίλη. Μερικά άτομα μπορεί να χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να φτάσουν στα 30 τους. Άλλοι μπορεί να είναι σε θέση να συνεχίσουν να περπατούν με ή χωρίς ζαχαροκάλαμο για πολλά χρόνια.
Μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών με εμπειρία στη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Becker μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων:
Οι επαγγελματίες φυσικής και επαγγελματικής αποκατάστασης μπορούν να σχεδιάσουν προγράμματα άσκησης και να διδάξουν δραστηριότητες τεντώματος για να ελαχιστοποιήσουν τις συσπάσεις, οι οποίες είναι σκληρυμένες ή παραμορφωμένες αρθρώσεις που προκαλούνται από συστολή μυών και τένοντες.
Οι ορθοπεδικοί χειρουργοί με εμπειρία στη μυϊκή δυστροφία μπορούν να θεραπεύσουν τις συσπάσεις και τη σκολίωση.
Οι καρδιολόγοι παρακολουθούν την καρδιακή λειτουργία του ασθενούς με EKG και ηχοκαρδιογραφήματα.