Περιεχόμενο
Τι είναι η συγγενής διαφραγματική κήλη;
Συγγενής διαφραγματική κήλη (CDH) εμφανίζεται όταν υπάρχει μια τρύπα στο διάφραγμα, το οποίο είναι το λεπτό φύλλο μυ που διαχωρίζει το στήθος από την κοιλιά. Όταν αυτό το κενό σχηματίζεται κατά την ανάπτυξη ενός εμβρύου στη μήτρα, το έντερο, το στομάχι ή ακόμη και το ήπαρ μπορεί να μετακινηθεί στην κοιλότητα του στήθους. Η παρουσία αυτών των κοιλιακών οργάνων στο στήθος περιορίζει το χώρο για τους πνεύμονες και μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικές επιπλοκές. Επειδή το CDH αναγκάζει τους πνεύμονες να αναπτυχθούν σε συμπιεσμένη κατάσταση, πολλές πτυχές της λειτουργίας τους μπορεί να αναπτυχθούν κανονικά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού.
Συγγενής διαφραγματική κήλη και πνευμονική υποπλασία
Ένα μωρό με CDH μπορεί να πάσχει από μια μορφή υπανάπτυκτων πνευμόνων που είναι γνωστή ως πνευμονική υποπλασία.
Όταν εμφανίζεται πνευμονική υποπλασία, υπάρχουν ανωμαλίες που επηρεάζουν:
Ο αριθμός των αερόσακων (κυψελίδες) διαθέσιμο για είσοδο αέρα στους πνεύμονες
Η απόσταση που πρέπει να διανύσει το οξυγόνο για να φτάσει τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες
Η ποσότητα αίματος που μπορεί να μεταφερθεί στα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση)
Πριν από τη γέννηση, ο πλακούντας αναλαμβάνει όλες τις λειτουργίες των πνευμόνων, ώστε ένα έμβρυο να μπορεί να αναπτυχθεί στη μήτρα χωρίς να υποφέρει χαμηλά επίπεδα οξυγόνου (υποξαιμία). Ωστόσο, μετά τη γέννηση, το μωρό εξαρτάται από τη λειτουργία των πνευμόνων και εάν η υποανάπτυξή του είναι σοβαρή, θα χρειαστούν τεχνικές τεχνητού αερισμού. Το CDH μπορεί να εμφανιστεί στην αριστερή πλευρά, στη δεξιά πλευρά ή σπάνια και στις δύο πλευρές του στήθους. Το CDH εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2500 γεννήσεις.
Συγγενής Διαφραγματική Χερνία | Ε & Α
Η Δρ. Jena Miller συζητά τη θεραπεία και τη φροντίδα που παρέχονται από το Κέντρο Johns Hopkins για τη θεραπεία του εμβρύου για τις αναμένοντες μητέρες των οποίων τα μωρά έχουν διαγνωστεί με συγγενή διαφραγματική κήλη (CDH). Συζητά πώς διαγιγνώσκεται, επιλογές για θεραπεία και επακόλουθη παρακολούθηση.
Τι προκαλεί το CDH;
Σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, το διάφραγμα σχηματίζεται πλήρως από 10 εβδομάδες κύησης. Ωστόσο, σε περιπτώσεις CDH, η διαδικασία που οδηγεί στο σχηματισμό του διαφράγματος διακόπτεται. Μόλις υπάρχει μια τρύπα στο διάφραγμα, το κοιλιακό περιεχόμενο μπορεί να μετακινηθεί στο στήθος. Αυτό ονομάζεται κήλη. Επειδή η εμβρυϊκή δραστηριότητα και οι αναπνευστικές κινήσεις γίνονται πιο συχνές και έντονες καθώς συνεχίζεται η εγκυμοσύνη, η ποσότητα της κήλης μπορεί να κυμαίνεται ή να αυξάνεται.
Μερικές φορές το CDH προκαλείται από πρόβλημα με τα χρωμοσώματα ενός μωρού ή από μια γενετική διαταραχή. Εάν συμβαίνει αυτό, το μωρό μπορεί να έχει επιπλέον ιατρικά προβλήματα ή ανωμαλίες οργάνων. Σε άλλες περιπτώσεις, η CDH μπορεί να συμβεί χωρίς αναγνωρίσιμη γενετική αιτία. Αυτό ονομάζεται απομονωμένο CDHκαι υπό αυτές τις συνθήκες το κύριο μέλημα είναι ο βαθμός πνευμονικής υποπλασίας που προκαλείται από το ελάττωμα. Για να προσδιοριστεί εάν το CDH είναι απομονωμένο και να παρέχει τις πιο σωστές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, απαιτείται γενετικός έλεγχος.
Διάγνωση CDH
Η ανίχνευση CDH μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια ενός συνηθισμένου υπερήχου, το οποίο μπορεί να αποκαλύψει περίσσεια αμνιακού υγρού και / ή κοιλιακό περιεχόμενο στην κοιλότητα του θώρακα του εμβρύου. Για να επιβεβαιώσουν την προγεννητική διάγνωση του CDH, οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν έναν πολύ λεπτομερή υπέρηχο, να πραγματοποιήσουν έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και να κάνουν μετρήσεις του μεγέθους του πνεύμονα. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων, οι γιατροί επικεντρώνονται σε συγκεκριμένα ευρήματα που μπορεί να δείχνουν την παρουσία ενός συνδρόμου. Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με αμνιοπαρακέντηση.
Στη συνέχεια μετράται το μέγεθος των πνευμόνων και συγκρίνεται με το αναμενόμενο μέγεθος σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να γίνει με μέτρηση της αναλογίας περιφέρειας της πνευμονικής περιοχής προς την κεφαλή (LHR) ή τη σύγκριση του παρατηρούμενου / αναμενόμενου LHR (o / e LHR). Είναι επίσης σημαντικό να προσδιοριστεί εάν το ήπαρ έχει επίσης μετακινηθεί στο στήθος. Με βάση αυτές τις μετρήσεις, οι ειδικοί στο Johns Hopkins Center for Fetal Therapy μπορούν να βαθμολογήσουν τη σοβαρότητα της CDH ως ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Χρησιμοποιούνται εξειδικευμένες τεχνικές απεικόνισης συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI) για την επίτευξη της πιο ακριβούς αξιολόγησης.
Η συγγενής διαφραγματική κήλη μπορεί επίσης να διαγνωστεί μετά τη γέννηση - συχνά εάν ένα νεογέννητο αντιμετωπίζει δυσκολία στην αναπνοή.
Θεραπεία CDH
Μετά τον τοκετό, ένα μωρό με CDH μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το ελάττωμα. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό δεν αντιμετωπίζει τη βλάβη των πνευμόνων που έχει ήδη συμβεί.Για αυτόν τον λόγο, σε ορισμένες εγκυμοσύνες συνιστώνται θεραπευτικές διαδικασίες εμβρύου. Αυτές οι διαδικασίες μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση της ποσότητας των πνευμονικών βλαβών που μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο στόχος της θεραπείας του εμβρύου είναι να αντιστραφεί μέρος της βλάβης των πνευμόνων που προκύπτει από τη συμπίεση των πνευμόνων.
Θεραπεία εμβρύου για CDH
Εμβρυοσκοπική τραχειακή απόφραξη (FETO): Οι εμβρυϊκοί πνεύμονες παράγουν υγρό που αφήνει το σώμα μέσω του στόματος του μωρού. Εάν αυτή η εκροή υγρού εμποδιστεί, δεν έχει πουθενά και διογκώνεται στον προσβεβλημένο πνεύμονα. Όταν αυτό συμβαίνει σε διάστημα τεσσάρων έως πέντε εβδομάδων, ο πνεύμονας επεκτείνεται και η λειτουργία του φαίνεται να βελτιώνεται. Αυτός ο τύπος απόφραξης μπορεί να επιτευχθεί με προσωρινό αποκλεισμό του εμβρυϊκού σωλήνα (τραχεία) με ένα μπαλόνι για μια χρονική περίοδο. Αυτό γίνεται εκτελώντας χειρουργική εμβρυοσκόπηση, γνωστή ως FETO. Πιστεύεται ότι το FETO λειτουργεί αυξάνοντας την ωρίμανση των πνευμόνων και αντιστρέφοντας μερικές από τις βλαβερές επιδράσεις του CDH στη λειτουργία των πνευμόνων.
Προγραμματισμός εμβρυϊκής παρακολούθησης και τοκετού: Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ένα μωρό με CDH να επιδεινωθεί πριν από την αναμενόμενη προθεσμία. Μέρος ενός ολοκληρωμένου προγράμματος θεραπείας θα περιλαμβάνει στενή παρακολούθηση του εμβρύου και της μητέρας για την αποφυγή σοβαρής επιδείνωσης του εμβρύου και τον προσδιορισμό των περιστάσεων και του χρόνου για τη βέλτιστη παράδοση.