Περιεχόμενο
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι μια σπάνια συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) κατάσταση που περιλαμβάνει το πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου (που ονομάζεται δωδεκαδάκτυλο).Κανονικά, ο αυλός (άνοιγμα) του δωδεκαδακτύλου παραμένει ανοιχτός κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό επιτρέπει στα τρόφιμα και τα υγρά να ρέουν ελεύθερα μέσω του πεπτικού σωλήνα ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου συνεπάγεται είτε απουσία ή πλήρες κλείσιμο του ανοίγματος του δωδεκαδακτύλου. Ουσιαστικά, αποτελεί απόφραξη του δωδεκαδακτύλου λόγω κάποιου τύπου δυσπλασίας. Έτσι, τα υγρά δεν μπορούν να κινηθούν μέσω του λεπτού εντέρου και του υπολοίπου του πεπτικού συστήματος, πριν και μετά τη γέννηση, λόγω της απόφραξης (atresia).
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται πολυυδραμνίος, η οποία είναι μια ανώμαλη συσσώρευση αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Ένας προγεννητικός υπερηχογράφος που ανιχνεύει πολυυδραμνίο είναι ένα αποτέλεσμα της εξέτασης που συνήθως συμβουλεύει τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ότι μπορεί να υπάρχει αθηρία του δωδεκαδακτύλου. Το Polyhydramnios παρουσιάζει υψηλότερο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η πρόωρη παράδοση.
Συμπτώματα
Προγεννητικά συμπτώματα (πριν από τη γέννηση)
Τα προγεννητικά συμπτώματα της αδερσίας του δωδεκαδακτύλου περιλαμβάνουν:
- Πολυϋδραμνίου. Κάτω από κανονικές συνθήκες, το έμβρυο καταπίνει το επιπλέον αμνιακό υγρό, αλλά όταν υπάρχει αθηρία του δωδεκαδακτύλου, η κατάποση είναι δύσκολη για το έμβρυο, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση επιπλέον αμνιακού υγρού.
- Διπλή φούσκα. Αυτό είναι ένα κλασικό σημάδι της αθηρίας του δωδεκαδακτύλου που παρατηρείται στον υπέρηχο. Η μία φούσκα είναι μια εικόνα του στομάχου γεμάτη με υγρό και η άλλη είναι ένα δωδεκαδάκτυλο γεμάτο με υγρά. Αυτά συμβαίνουν όταν υπάρχει υγρό στο στομάχι και μέρος του δωδεκαδακτύλου, αλλά δεν υπάρχει υγρό περαιτέρω κάτω από την εντερική οδό.
Συμπτώματα μετά τη γέννηση
Μετά τη γέννηση, τα βρέφη μπορεί να παρουσιάσουν άλλα συμπτώματα ατροφίας του δωδεκαδακτύλου, όπως:
- Κοιλιακό πρήξιμο (της άνω κοιλιακής χώρας)
- Σοβαρός έμετος μεγάλων ποσοτήτων (που μπορεί να περιλαμβάνει πρασινωπό έμετο που περιέχει χολή)
- Έμετος που συνεχίζεται ακόμη και αν το γάλα ή το μητρικό γάλα παρακρατηθεί για αρκετές ώρες
- Απουσία κινήσεων του εντέρου μετά τα πρώτα κόπρανα μεκόνιο. Τα κόπρανα μεκόνιο είναι τα σκούρα σκούρα που περιέχουν τα περιεχόμενα που ευθυγραμμίζουν τα έντερα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα.
Αιτίες
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση. Αυτό που προκαλεί την κατάσταση είναι άγνωστο, αν και η γενετική μπορεί να παίζει ρόλο. Το συγγενές γενετικό ελάττωμα, όπως το σύνδρομο Down έχουν συνδεθεί με αδερία του δωδεκαδακτύλου.
Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι μια ανωμαλία που μπορεί να είναι μια μεμονωμένη κατάσταση ή μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλα συγγενή γενετικά ελαττώματα. Η κατάσταση είναι συχνή σε βρέφη με σύνδρομο Down. Στην πραγματικότητα, περίπου 1 στα 3 μωρά που γεννήθηκαν με ατροφία του δωδεκαδακτύλου διαγνώστηκαν επίσης με σύνδρομο Down (κληρονομικό ελάττωμα που περιλαμβάνει το γονίδιο τρισωμίας 21).
Το ποσοστό εμφάνισης της ατερίωσης του δωδεκαδακτύλου είναι περίπου ένα στις 5.000 έως 10.000 γεννήσεις. Η κατάσταση επηρεάζει τα αγόρια πιο συχνά από τα κορίτσια. Πάνω από τα μισά από όλα τα βρέφη που γεννήθηκαν με αδερία του δωδεκαδακτύλου έχουν συγγενές ελάττωμα, με σχεδόν το 30% των περιπτώσεων ατροφίας του δωδεκαδακτύλου να περιλαμβάνουν σύνδρομο Down.
Άλλες σχετικές συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν οισοφαγική αθηρία (μια ανωμαλία του οισοφάγου που επηρεάζει την κανονική κινητικότητα), νεφρικά προβλήματα, ελαττώματα των άκρων, καρδιακά (καρδιακά) ελαττώματα, πρόωρη γέννηση και άλλες εντερικές ανωμαλίες (ανωμαλίες).
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα άτομο να έχει τρία αντί αντί για δύο). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το σύνδρομο Down αναφέρεται ως «τρισωμία 21.» Αυτό το επιπλέον αντίγραφο χρωμοσωμάτων οδηγεί σε σωματικές και διανοητικές αναπηρίες. Μπορεί να παρατηρηθούν διάφορες άλλες ανωμαλίες, όπως η αθηρία του δωδεκαδακτύλου, καθώς και καρδιακά προβλήματα, προβλήματα όρασης, προβλήματα ακοής και άλλες καταστάσεις.
Σύνδρομο Down: Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία και αντιμετώπιση
Διάγνωση
Πολλοί που είναι έγκυοι θα κάνουν ρουτίνα 20 εβδομάδων προγεννητικό έλεγχο υπερήχων. Ωστόσο, η ατερία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να μην είναι ορατή στο υπερηχογράφημα μέχρι το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Παρόλο που ένας υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει αδερία του δωδεκαδακτύλου κατά το τρίτο τρίμηνο, δεν σημαίνει ότι υπάρχει απόφραξη του δωδεκαδακτύλου, με άλλα λόγια, η διάγνωση δεν είναι 100% εξαρτάται από τα αποτελέσματα υπερήχων.
Ένας επιπλέον υπέρηχος μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τον προγεννητικό έλεγχο 20 εβδομάδων-κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης-για διάφορους λόγους, όπως:
- Ο γενετικός έλεγχος που έχει δείξει ότι υπάρχει σύνδρομο Down
- Μια ασυνήθιστα μεγάλη μέτρηση της μήτρας, κατά τη διάρκεια μιας συνηθισμένης προγεννητικής εξέτασης (αυτό μπορεί να οφείλεται σε υπερβολικό αμνιακό υγρό ή πολυυδράμνιο)
- Μια «διπλή φυσαλίδα» σημειώνεται στην κοιλιακή περιοχή του εμβρύου κατά τον υπέρηχο.
Όταν υπάρχει υποψία δωδεκαδακτύλου, μπορεί να διεξαχθούν πολλές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:
- Γενετικές δοκιμές (εάν δεν έχει ήδη διεξαχθεί) για την αξιολόγηση άλλων συγγενών ελαττωμάτων
- Υπερηχογραφία εμβρύου υψηλής ανάλυσης, ένα μη επεμβατικό διαγνωστικό τεστ, μπορεί να πραγματοποιηθεί από ειδικό υπερήχων. Το τεστ περιλαμβάνει τη χρήση ανακλαστικών ήχων για τη δημιουργία μιας εικόνας του μωρού στη μήτρα. Οι εικόνες απεικονίζουν την εντερική οδό του εμβρύου και άλλα όργανα. Η υπερηχογραφία εμβρύου υψηλής ανάλυσης χρησιμοποιείται επίσης για τον έλεγχο σημείων περίσσειας αμνιακού υγρού.
- Ηχοκαρδιογραφία εμβρύου (που ονομάζεται «ηχώ» για συντομία) μπορεί να πραγματοποιηθεί από παιδιατρικό καρδιολόγο που ειδικεύεται στις καρδιακές ανωμαλίες του εμβρύου. Είναι μια διαδικασία υπερήχων για να εκτιμηθεί εάν υπάρχει συγγενές καρδιακό ελάττωμα (το οποίο συμβαίνει συνήθως μαζί με αδερία του δωδεκαδακτύλου). Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων.
- Αμνιοκέντηση είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει την αναρρόφηση δείγματος αμνιακού υγρού, που λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Μια μακρά βελόνα εισάγεται στην κοιλιά της μητέρας, και το υγρό αφαιρείται και στη συνέχεια δοκιμάζεται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου για γενετικές διαταραχές. Αυτή η διαδικασία γίνεται συχνά στην κλινική. Μπορεί να χρειαστούν αρκετές μέρες για να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης.
Η οριστική διάγνωση της ατερίωσης του δωδεκαδακτύλου δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού, όταν μια απλή ακτινογραφία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εάν εντοπιστεί αθηρία του δωδεκαδακτύλου, θα διεξαχθεί δοκιμή ηχοκαρδιογραφήματος για να διασφαλιστεί ότι το μωρό δεν έχει καρδιακά ελαττώματα.
Θεραπεία
Θεραπεία του Atodia Duodenal πριν από τη γέννηση
Η θεραπεία της ατροφίας του δωδεκαδακτύλου μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο μετά τη γέννηση του βρέφους, αλλά υπάρχουν ορισμένοι τρόποι παρέμβασης που λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι προγεννητικές παρεμβάσεις στοχεύουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη γέννηση. Η στενή παρακολούθηση για την παρακολούθηση του εμβρύου (καθώς και της μητέρας) είναι προληπτικά μέτρα προληπτικής θεραπείας. Αυτό περιλαμβάνει παρεμβάσεις όπως συχνή μέτρηση της μήτρας, αξιολόγηση του μεγέθους και της εσωτερικής πίεσης. Μερικές φορές είναι απαραίτητη μια διαδικασία που ονομάζεται αμνιοδιέγερση (αφαίρεση μέρους του αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) για τη μείωση της περίσσειας.
Θεραπεία Atodia του δωδεκαδακτύλου μετά τη γέννηση
Τα μωρά που έχουν διαγνωστεί με δωδεκαδακτυλική ατερία μπορούν να γεννηθούν κανονικάχωρίς την αναγκαιότητα μιας χειρουργικής επέμβασης C-section). Ο γενικός στόχος είναι η κολπική παράδοση όσο το δυνατόν πιο κοντά στην πραγματική ημερομηνία λήξης του εμβρύου. Αν και η παράδοση μπορεί να είναι φυσιολογική, υπάρχουν εξειδικευμένες ιατρικές παρεμβάσεις που θα χρειαστούν μετά τη γέννηση του μωρού. Επομένως, το βρέφος θα μεταφερθεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας του νεογέννητου μετά τη γέννηση.
Ένα βρέφος που έχει διαγνωστεί με αθηρία του δωδεκαδακτύλου δεν θα μπορεί να πάρει γάλα από ένα μπουκάλι ή να θηλάσει έως ότου πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της απόφραξης του δωδεκαδακτύλου. Η σίτιση ενός βρέφους με δωδεκαδακτυλική ατερία απαιτεί ενδοφλέβια θρεπτικά συστατικά και υγρά, λόγω της απόφραξης στο λεπτό έντερο. Επιπλέον, ένας πολύ λεπτός εύκαμπτος σωλήνας που ονομάζεται ρινογαστρικός (NG) θα εισαχθεί στο στομάχι του βρέφους μέσω της μύτης ή του στόματος. Αυτό θα απομακρύνει κάθε αέρα που συλλέγεται, καθώς ο παγιδευμένος αέρας και τα αέρια δεν θα μπορούν να κινηθούν κανονικά μέσω του πεπτικού σωλήνα. Ο σωλήνας θα επιτρέψει επίσης την παροχή υγρών για την πρόληψη της αφυδάτωσης, καθώς και για τη διατροφή.
Χειρουργική θεραπεία
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η χειρουργική διαδικασία που εκτελείται για την επιδιόρθωση του δωδεκαδακτύλου γίνεται στο μωρό περίπου δύο ή τρεις ημέρες μετά τη γέννηση. Παρόλο που υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι δυσπλασιών του δωδεκαδακτύλου που θεωρούνται υποτύποι της δωδεκαδακτυλικής ατερέιας, η πραγματική διαδικασία είναι κυρίως το ίδιο για κάθε υποτύπο. Τα βήματα της διαδικασίας περιλαμβάνουν:
- Χορήγηση γενικής αναισθησίας
- Άνοιγμα του μπλοκαρισμένου άκρου του δωδεκαδακτύλου
- Σύνδεση του υπολοίπου του λεπτού εντέρου στο άκρο που είχε μπλοκαριστεί
- Εισαγωγή σωλήνα τροφοδοσίας μέσω του στομάχου, στο λεπτό έντερο. Ο σωλήνας θα χρησιμοποιηθεί για τη σίτιση του μωρού για τις πρώτες εβδομάδες μετά τη χειρουργική επέμβαση. Αυτό επιτρέπει στο ιατρείο να επουλωθεί.
Μετά από χειρουργική επέμβαση
Μετά τη διαδικασία, το μωρό θα επιστραφεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Μπορεί να είναι απαραίτητο το νεογέννητο να τοποθετηθεί σε αναπνευστήρα (μια μηχανή που βοηθά το μωρό να αναπνέει κανονικά) για μερικές ημέρες.
Υπό κανονικές συνθήκες (υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχουν επιπλοκές) το μωρό θα βρεθεί στο νοσοκομείο περίπου τρεις εβδομάδες μετά από χειρουργική επέμβαση για atresia του δωδεκαδακτύλου. Αυτό συμβαίνει επειδή ο σωλήνας που εισήχθη κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης πρέπει να παραμείνει στη θέση του έως ότου το λεπτό έντερο επουλωθεί πλήρως. Κατά τη διάρκεια αυτού του χρονικού διαστήματος τριών εβδομάδων, το βρέφος μπορεί μόνο τρέφονται μέσω του ρινογαστρικού σωλήνα. Αφού ο χειρουργός θεωρήσει ότι η χειρουργική περιοχή έχει επουλωθεί, το μωρό μπορεί να αρχίσει να παίρνει ένα μπουκάλι ή να θηλάζει αμέσως. Μόλις το μωρό παίρνει τροφή από το στόμα, χωρίς επακόλουθες επιπλοκές, θα ζητηθεί η απόρριψη από το νοσοκομείο.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση μιας πάθησης - όπως η αθηρία του δωδεκαδακτύλου - περιγράφει το αποτέλεσμα της θεραπείας. για την ατερία του δωδεκαδακτύλου, το αποτέλεσμα αναφέρεται στην επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση του εντερικού αποκλεισμού. Όταν η αθηρία του δωδεκαδακτύλου διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως, η πρόγνωση είναι εξαιρετική, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Οι μετεγχειρητικές επιπλοκές είναι σπάνιες. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει αφυδάτωση, πρήξιμο του πρώτου μέρους του λεπτού εντέρου, προβλήματα εντερικής κινητικότητας ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Μελέτη της ελάχιστα επεμβατικής χειρουργικής έναντι της συμβατικής χειρουργικής
Μια μελέτη του 2017 εξέτασε το αποτέλεσμα των βρεφών με δωδεκαδακτυλική ατερία που υποβλήθηκαν σε θεραπεία από το 2004 έως το 2016 μέσω χειρουργικής επέμβασης (τόσο ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση [MIS] όσο και παραδοσιακή ανοιχτή χειρουργική επέμβαση. Το MIS περιλαμβάνει την ελαχιστοποίηση των χειρουργικών τομών κατά τη διάρκεια μιας διαδικασίας για τη μείωση του τραύματος στο σώμα · εκτελείται χρησιμοποιώντας πολύ μικρά εργαλεία και ένα ενδοσκόπιο για να καθοδηγήσει οπτικά τον χειρουργό. Η ανοιχτή χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει μια τομή κανονικού μεγέθους, χρησιμοποιώντας παραδοσιακά χειρουργικά εργαλεία. Τα αποτελέσματα της μελέτης μετρήθηκαν για την αξιολόγηση του συνολικού χρόνου επούλωσης των βρεφών, Εδώ είναι μερικές από τις παραμέτρους συμπεράσματος της μελέτης:
| Ελάχιστη επεμβατική χειρουργική (MIS) Vs. Παραδοσιακή / Ανοιχτή Χειρουργική για το Duodenal Atresia | ||||
|---|---|---|---|---|
| Διάρκεια νοσηλείας (μετά από χειρουργική επέμβαση) | Ώρα να επουλωθεί το δωδεκαδάκτυλο (κανάλιση) | Χρόνος μέχρι το βρέφος να πάρει μια πλήρη δίαιτα από το στόμα | Διάρκεια για τη χειρουργική επέμβαση | |
| Ανοιχτή χειρουργική | 25 ημέρες | 8 έως 12 ημέρες | 15 έως 25 ημέρες | 120 λεπτά |
| Ελάχιστα επεμβατική χειρουργική | 12 έως 14 ημέρες | 3 ημέρες | 7 έως 9 ημέρες | 180 έως 214 λεπτά |
Μαρκίζα
Για τους γονείς των βρεφών που έχουν διαγνωστεί με αδερία του δωδεκαδακτύλου (χωρίς ταυτόχρονες συγγενείς διαταραχές) η πρόγνωση είναι πολύ καλή και το μωρό θα είναι περισσότερο από πιθανό να ζήσει μια εντελώς φυσιολογική ζωή μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, εάν είστε γονέας ενός μωρού που έχει διαγνωστεί με άλλα συγγενή ελαττώματα (όπως καρδιακή πάθηση ή σύνδρομο Down), η διαδικασία επιδιόρθωσης της ατροφίας του δωδεκαδακτύλου μπορεί να είναι μόνο η αρχή ενός μακρού δρόμου προς τη σταθερότητα του μωρού.
Λάβετε υπόψη ότι στον σύγχρονο κόσμο, τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down συχνά μεγαλώνουν για να ζήσουν μακρά, ευτυχισμένη, υγιή και παραγωγική ζωή. Αυτό που μπορεί αρχικά να φαίνεται σαν ένα βάρος (που αντιμετωπίζει μια νέα διάγνωση ενός παιδιού με σύνδρομο Down) αποδεικνύεται συχνά ως μια από τις μεγαλύτερες ευλογίες στη ζωή, σύμφωνα με πολλούς άλλους γονείς παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down.
Το πρώτο βήμα είναι να προσεγγίσετε και να εξερευνήσετε την πληθώρα των διαθέσιμων πόρων για τους γονείς, όπως το Εθνικό Συνέδριο Down Syndrome, το οποίο προσφέρει πληθώρα πόρων. Προσφέρουν συμβουλές για νέους και αναμένοντες γονείς, ενήλικα αδέλφια, εκπαιδευτικούς πόρους, πόρους ομιλίας και γλώσσας, υγεία και ιατρικούς πόρους και ερευνητικές ευκαιρίες. Έχουν επίσης έναν γρήγορο κατάλογο τοπικών και εθνικών δικτύων υποστήριξης.
Μια λέξη από το Verywell
Τα περισσότερα μωρά που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για δωδεκαδακτυλική ατερία δεν θα χρειάζονται κανένα είδος μακροχρόνιας θεραπείας ή συνεχιζόμενης φροντίδας μετά την έξοδο από το νοσοκομείο, υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχουν άλλα συγγενή ελαττώματα (όπως σύνδρομο Down ή καρδιακά ελαττώματα)