Η Αταξία του Φρίντριχ

Περιεχόμενο

• Τι είναι η αταξία του Friedreich;
• Τι προκαλεί την αταξία του Friedreich;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;
• Πώς διαγιγνώσκεται η αταξία του Friedreich;
• Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία του Friedreich;
• Ζώντας με την αταξία του Φρίντριχ
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
• Βασικά σημεία

Τι είναι η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια σπάνια, κληρονομική, εκφυλιστική ασθένεια. Βλάπτει το νωτιαίο μυελό, τα περιφερικά νεύρα και το τμήμα της παρεγκεφαλίδας του εγκεφάλου. Αυτή η κατάσταση τείνει να αναπτύσσεται σε παιδιά και εφήβους και σταδιακά επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ασταθείς, δύσκολες κινήσεις και απώλεια αίσθησης λόγω νευρικού τραυματισμού αναπτύσσονται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Η κατάσταση πήρε το όνομά του από τον Nicholaus Friedreich, τον Γερμανό γιατρό που το ανακάλυψε τη δεκαετία του 1860. Αταξία σημαίνει μειωμένη και μη συντονισμένη μυϊκή κίνηση που οδηγεί σε ανισορροπία βάδισης

Τι προκαλεί την αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FXN. Είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του γονιδιακού ελαττώματος και από τους δύο γονείς για να το αναπτύξετε.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;

Τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich ξεκινούν συχνά μεταξύ 5 και 15 ετών, αν και μπορούν να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή τους. Τα φυσικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πρόβλημα με τα πόδια

• Κούραση

• Μια απώλεια αίσθησης που ξεκινά στα πόδια και απλώνεται στα χέρια και τον κορμό

• Απώλεια αντανακλαστικών

• Αργή ή θολή ομιλία

• Απώλεια ακοής

• Απώλεια όρασης

• Πόνος στο στήθος

• Δυσκολία στην αναπνοή

• Αίσθημα παλμών της καρδιάς

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε βλάβη των νεύρων. Ή, μπορεί να προέρχονται από καρδιακά προβλήματα που τείνουν να αναπτύσσονται σε άτομα με αυτήν την ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι τελικά αναπτύσσουν σκολίωση (καμπύλη της σπονδυλικής στήλης στη μία πλευρά) ή παραμορφώσεις των ποδιών, οι οποίες συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Μερικοί αναπτύσσουν επίσης διαβήτη.

Τα συμπτώματα από την αταξία του Friedreich τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Πώς διαγιγνώσκεται η αταξία του Friedreich;

Για τη διάγνωση της αταξίας του Friedreich, ο γιατρός σας θα λάβει το ιατρικό σας ιστορικό και θα κάνει μια φυσική εξέταση. Ειδικές δοκιμές για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος των αντανακλαστικών σας, της ισορροπίας και της αίσθησης των νεύρων

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

• Σαρώσεις απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) ή CT (υπολογιστική τομογραφία)

• Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων που χρησιμοποιούν ηλεκτρικά παλμούς για τον έλεγχο της νευρικής δραστηριότητας

• Καρδιακές εξετάσεις

• Γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη διαταραχή

Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία του Friedreich;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Friedreich, αλλά ορισμένες πιθανές πρωτοποριακές θεραπείες είναι υπό μελέτη.

Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της άνεσης και της λειτουργίας όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι επιλογές περιλαμβάνουν τιράντες για ενίσχυση των βραχιόνων, των ποδιών, των ποδιών ή της σπονδυλικής στήλης. φυσικοθεραπεία λογοθεραπεία; εργοθεραπεία; και χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σκελετικών προβλημάτων.

Μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα εάν εμφανίσετε καρδιακά προβλήματα ή διαβήτη.

Ζώντας με την αταξία του Φρίντριχ

Όπως και άλλες εκφυλιστικές ασθένειες του νευρικού συστήματος, η αταξία του Friedreich τείνει να εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, αλλά η πορεία μπορεί να διαφέρει μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων. Η θεραπεία μπορεί συχνά να βοηθήσει στον περιορισμό των συμπτωμάτων και να διατηρήσει αυτήν την κατάσταση υπό έλεγχο για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, συχνά οδηγεί σε σκολίωση - μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης - ή παραμορφώσεις των ποδιών, για τις οποίες μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση.

Μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα, λόγω εξασθενημένου καρδιακού μυός και διαταραχών στο ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς σας. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια αναπτύσσουν διαβήτη.Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε τις συμβουλές του γιατρού σας για να περιορίσετε τις επιπτώσεις αυτών των επιπλοκών.

Λόγω των επιδράσεων της αταξίας του Friedreich στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα, πολλοί άνθρωποι θα πρέπει να είναι σε αναπηρική καρέκλα εντός 10 έως 20 ετών. Μπορεί να προκύψουν προβλήματα στην ομιλία, την απώλεια ακοής και την όραση καθώς εξελίσσεται και η ασθένεια. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να πεθάνουν από καρδιακή ανεπάρκεια ή άλλες επιπλοκές. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι ζουν στα 70 τους ή και περισσότερο.

Σε άτομα με μόνιμες φυσικές δυσλειτουργίες, η φυσικοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ σημαντική για τη διατήρηση ή αύξηση της δύναμης και τη βελτίωση του συντονισμού. Ένας άλλος τύπος θεραπείας είναι η εργασιακή θεραπεία. Αυτή η θεραπεία διδάσκει νέους τρόπους εκτέλεσης καθημερινών εργασιών παρά τους φυσικούς περιορισμούς. Η λογοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη εάν επηρεάζεται η ομιλία.

Τέλος, ορισμένα άτομα με σωματική αναπηρία μπορούν να αισθάνονται λυπημένα ή κατάθλιψη. Τα αντικαταθλιπτικά και η ψυχοθεραπεία ή η «θεραπεία ομιλίας» είναι και τα δύο διαθέσιμα για να βοηθήσουν στη θεραπεία της κατάθλιψης.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;

Εάν έχετε διαγνωστεί με αταξία του Friedreich, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για το πότε μπορεί να χρειαστεί να τους καλέσετε. Θα σας συμβουλεύσουν πιθανώς να καλέσετε εάν παρατηρήσετε επιδείνωση τυχόν συμπτωμάτων ή εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα.

Βασικά σημεία

• Η αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει μερικά από τα νεύρα του σώματος. Προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα που κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

• Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας και μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με τα πόδια, κόπωση, αλλαγές στην αίσθηση και αργή ομιλία. Αυτά τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακές παθήσεις, σκελετικά προβλήματα και διαβήτης.

• Η αταξία του Friedreich δεν μπορεί να θεραπευτεί αυτή τη στιγμή, αλλά τώρα μελετώνται νεότερες θεραπείες. Οι τρέχουσες θεραπείες όπως η χειρουργική επέμβαση και η σωματική, επαγγελματική και λογοθεραπεία στοχεύουν στη διατήρηση της νόσου για όσο το δυνατόν περισσότερο έλεγχο. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων ή διαβήτη.