Περιεχόμενο
Η κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα (GPA), παλαιότερα γνωστή ως κοκκιωμάτωση Wegener, είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί τη φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων σε διάφορα μέρη του σώματος.Αιτίες
Όπως συμβαίνει με όλες τις αυτοάνοσες διαταραχές, η ΣΔΣ χαρακτηρίζεται από ένα ανοσοποιητικό σύστημα που πάει στραβά. Για άγνωστους λόγους, το σώμα θα αναγνωρίσει κατά λάθος τον κανονικό ιστό στα αιμοφόρα αγγεία ως ξένο. Προκειμένου να συγκρατηθεί η αντιληπτή απειλή, τα ανοσοκύτταρα θα περιβάλλουν τα κύτταρα και θα σχηματίσουν ένα σκληρυμένο οζίδιο γνωστό ως κοκκίωμα.
Ο σχηματισμός κοκκιωμάτων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη χρόνιας φλεγμονής στα προσβεβλημένα αιμοφόρα αγγεία (μια κατάσταση γνωστή ως αγγειίτιδα). Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να αποδυναμώσει δομικά τα αγγεία και να τα προκαλέσει διάρρηξη, συνήθως στο σημείο των κοκκιωμάτων. Μπορεί επίσης να κάνει τα αιμοφόρα αγγεία να σκληρύνουν και να στεγνώσουν, μειώνοντας την παροχή αίματος σε βασικά μέρη του σώματος.
Η ΣΔΣ επηρεάζει κυρίως μικρά και μεσαία αιμοφόρα αγγεία. Ενώ η αναπνευστική οδός, οι πνεύμονες και τα νεφρά είναι οι κύριοι στόχοι των επιθέσεων, η ΣΔΣ μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη στο δέρμα, στις αρθρώσεις και στο νευρικό σύστημα. Η καρδιά, ο εγκέφαλος και ο γαστρεντερικός σωλήνας επηρεάζονται σπάνια.
Η ΣΔΣ επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες, κυρίως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Θεωρείται μια ασυνήθιστη ασθένεια με ετήσια επίπτωση μόνο περίπου 10 έως 20 περιστατικών ανά ένα εκατομμύριο άτομα.
Πρόωρα σημεία και συμπτώματα
Τα συμπτώματα της GPA ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της αγγειακής φλεγμονής. Σε πρώιμο στάδιο της νόσου, τα συμπτώματα μπορεί συχνά να είναι ασαφή και μη συγκεκριμένα, όπως ρινική καταρροή, ρινικός πόνος, φτέρνισμα και μετα-ρινική στάγδην.
Ωστόσο, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ενδέχεται να εμφανιστούν άλλα, πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως:
- Απώλεια βάρους
- Κούραση
- Απώλεια όρεξης
- Πυρετός
- Η μύτη αιμορραγεί
- Πόνοι στο στήθος (με ή χωρίς δύσπνοια)
- Πόνος στο μέσο αυτί
Η γενικευμένη φύση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί συχνά να κάνει τη διάγνωση δύσκολη. Δεν είναι ασυνήθιστο, για παράδειγμα, η εσφαλμένη διάγνωση της ΣΔΣ και η αντιμετώπιση της λοίμωξης του αναπνευστικού. Μόνο όταν οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν στοιχεία για ιογενή ή βακτηριακή αιτία, μπορούν να ζητηθούν περαιτέρω έρευνες, ειδικά όταν υπάρχουν ενδείξεις αγγειίτιδας.
Συστηματικά συμπτώματα
Ως συστημική ασθένεια, η ΣΔΣ μπορεί να προκαλέσει τραυματισμό ένα ή περισσότερα συστήματα οργάνων ταυτόχρονα. Ενώ η θέση των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει, η υποκείμενη αιτία (αγγειίτιδα) μπορεί συνήθως να κατευθύνει τον γιατρό προς την κατεύθυνση μιας αυτοάνοσης διάγνωσης εάν εμπλέκονται πολλά όργανα.
Τα συστηματικά συμπτώματα της ΣΔΣ μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η κατάρρευση της ρινικής γέφυρας λόγω διάτρητου διαφράγματος (επίσης γνωστή ως παραμόρφωση της "μύτης της σέλας" παρόμοια με εκείνη που παρατηρείται με τη μακροχρόνια χρήση κοκαΐνης)
- Απώλεια δοντιών λόγω υποκείμενης καταστροφής των οστών
- Αισθητική ακουστική απώλεια που προκαλείται από βλάβη στο εσωτερικό αυτί
- Η ανάπτυξη κοκκιωματώδους ανάπτυξης σε μέρη του οφθαλμού
- Η φωνή αλλάζει λόγω της στένωσης της τραχείας
- Αίμα στα ούρα (αιματουρία)
- Η ταχεία απώλεια της νεφρικής λειτουργίας που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια
- Ένας βήχας με αιματηρό φλέγμα λόγω του σχηματισμού κοκκιωματωδών βλαβών και κοιλοτήτων στους πνεύμονες
- Αρθρίτιδα (συχνά αρχικά διαγνώστηκε ως ρευματοειδής αρθρίτιδα)
- Η ανάπτυξη κόκκινων ή μοβ μπαλωμάτων στο δέρμα (πορφύρα)
- Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή αίσθημα καύσου που προκαλούνται από νευρική βλάβη (νευροπάθεια)
Μέθοδοι διάγνωσης
Η διάγνωση της ΣΔΣ γίνεται συνήθως μόνο μετά από πολλά, άσχετα συμπτώματα που εξηγούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ενώ υπάρχουν διαθέσιμες εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων αυτοαντισωμάτων που σχετίζονται με την ασθένεια, η παρουσία (ή έλλειψη) αντισωμάτων δεν αρκεί για να επιβεβαιώσει (ή να απορρίψει) μια διάγνωση.
Αντ 'αυτού, οι διαγνώσεις γίνονται με βάση το συνδυασμό συμπτωμάτων, εργαστηριακών εξετάσεων, ακτινογραφιών και των αποτελεσμάτων μιας φυσικής εξέτασης.
Μπορεί να χρειαστούν άλλα εργαλεία για την υποστήριξη μιας διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένης της βιοψίας του προσβεβλημένου ιστού. Η βιοψία των πνευμόνων είναι συνήθως το καλύτερο μέρος για να ξεκινήσετε ακόμη και αν δεν υπάρχουν αναπνευστικά συμπτώματα. Οι βιοψίες του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, αντίθετα, τείνουν να είναι οι λιγότερο χρήσιμες, καθώς το 50 τοις εκατό δεν θα εμφανίζει σημάδια κοκκιωμάτων ή βλάβη των ιστών.
Ομοίως, μια ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία μπορεί συχνά να αποκαλύψει ανωμαλίες στους πνεύμονες σε άτομα με κατά τα άλλα φυσιολογική λειτουργία των πνευμόνων.
Μαζί, ο συνδυασμός δοκιμών και συμπτωμάτων μπορεί να είναι αρκετός για να υποστηρίξει τη διάγνωση GPA.
Τρέχουσα θεραπεία
Πριν από τη δεκαετία του 1970, η κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα θεωρήθηκε σχεδόν καθολικά θανατηφόρα, συνήθως λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή ουραιμίας (μια κατάσταση που περιλαμβάνει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα απορριμμάτων προϊόντων στο αίμα).
Τα τελευταία χρόνια, ο συνδυασμός υψηλών δόσεων κορτικοστεροειδών και ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων έχει αποδειχθεί αποτελεσματικός στην επίτευξη ύφεσης σε 75 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Μειώνοντας ενεργά τη φλεγμονή με κορτικοστεροειδή και μετριάζοντας την αυτοάνοση απόκριση με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως η κυκλοφωσφαμίδη, πολλά άτομα με GPA μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή και να παραμείνουν σε ύφεση για 20 ή περισσότερα χρόνια.
Μετά την αρχική θεραπεία, οι δόσεις κορτικοστεροειδών συνήθως μειώνονται καθώς η ασθένεια τίθεται υπό έλεγχο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φάρμακα μπορεί να σταματήσουν εντελώς.
Το κυκλοφωσφαμίδιο, αντίθετα, συνταγογραφείται συνήθως για τρεις έως έξι μήνες και στη συνέχεια αλλάζει σε άλλο, λιγότερο τοξικό ανοσοκατασταλτικό. Η διάρκεια της θεραπείας συντήρησης μπορεί να ποικίλει, αλλά συνήθως διαρκεί για ένα ή δύο χρόνια πριν ληφθούν υπόψη τυχόν αλλαγές στη δόση.
Σε άτομα με σοβαρή νόσο, μπορεί να χρειαστούν άλλες, πιο επιθετικές παρεμβάσεις, όπως:
- Ενδοφλέβια θεραπεία υψηλότερης δόσης
- Ανταλλαγή πλάσματος (όπου το αίμα διαχωρίζεται για την αφαίρεση των αυτοαντισωμάτων)
- Μεταμόσχευση νεφρού
Πρόγνωση
Παρά τα υψηλά ποσοστά ύφεσης, έως και το 50% των ατόμων που υποβάλλονται σε θεραπεία θα υποστούν υποτροπή. Επιπλέον, τα άτομα με GPA διατρέχουν κίνδυνο μακροχρόνιων επιπλοκών, όπως χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, απώλεια ακοής και κώφωση. Ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγετε αυτά είναι να προγραμματίσετε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας, καθώς και εξετάσεις αίματος και απεικόνισης ρουτίνας.
Με τη σωστή διαχείριση της νόσου, το 80% των ασθενών που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με επιτυχία θα ζήσουν για τουλάχιστον οκτώ χρόνια. Νεότερες θεραπείες που βασίζονται σε αντισώματα και ένα παράγωγο τύπου πενικιλλίνης που ονομάζεται CellCept (μυκοφαινολάτη μοφετίλη) μπορεί να βελτιώσει περαιτέρω αυτά τα αποτελέσματα τα επόμενα χρόνια.