Περιεχόμενο
Η κοιλιοκάκη είναι μια αυτοάνοση διαταραχή στην οποία η κατανάλωση γλουτένης μπορεί να προκαλέσει γαστρεντερικά συμπτώματα και βλάβη στα μικρά έντερα. Είναι μια ασθένεια που δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή αλλά φαίνεται ότι συνδέεται εν μέρει με τη γενετική ενός ατόμου.Αυτό το γνωρίζουμε από μια ευρεία προοπτική στο βαθμό που ο κίνδυνος κοιλιοκάκης αυξάνεται σημαντικά εάν ένας συγγενής πρώτου βαθμού, όπως ένας γονέας ή ένας αδελφός, έχει επίσης την ασθένεια.
Τα τελευταία χρόνια, με την έλευση των γενετικών δοκιμών, οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν δύο συγκεκριμένα γονίδια που εμφανίζονται πιο συχνά σε άτομα με κοιλιοκάκη. Ανήκουν σε μια ομάδα γονιδιακών συμπλεγμάτων γνωστών ως ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων (HLA) και περιλαμβάνουν:
- HLA-DQ2, το οποίο υπάρχει σε περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με κοιλιοκάκη
- HLA-DQ8, το οποίο εμφανίζεται περίπου στο οκτώ τοις εκατό του ίδιου πληθυσμού
Ενώ το HLA-DQ8 μπορεί να φαίνεται λιγότερο επιτακτική αιτία της διαταραχής, αντιπροσωπεύει την πλειονότητα των περιπτώσεων που δεν είναι DQ2 και έχει άλλα χαρακτηριστικά που την καθιστούν ιδιαίτερα εντυπωσιακή.
Σχέση μεταξύ HLA-DQ8 και κοιλιοκάκη
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι (ορότυποι) των γονιδίων HLA-DQ από τους οποίους τα DQ2 και DQ8 είναι μόνο δύο. Ως ομάδα, η κύρια λειτουργία τους είναι να βοηθήσουν το σώμα να εντοπίσει παράγοντες που μπορεί να είναι επιβλαβείς, επιτρέποντας στο ανοσοποιητικό σύστημα να στοχεύει αυτά τα κύτταρα για εξουδετέρωση.
Ο καθένας από εμάς έχει δύο αντίγραφα ενός ορότυπου HLA-DQ, το ένα που κληρονομούμε από τη μητέρα μας και το άλλο που κληρονομούμε από τον πατέρα μας. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει τον ίδιο τύπο HLA-DQ από τους γονείς του, αυτός ή αυτή λέγεται ότι είναι ομόζυγο. Εάν το άτομο κληρονομεί δύο διαφορετικούς τύπους, αυτό αναφέρεται ως ετερόζυγο.
Ως μοναδικός ορότυπος, το HLA-DQ8 συνδέεται συνήθως με αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η κοιλιοκάκη, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και ο νεανικός διαβήτης. Για λόγους άγνωστους, αυτό το γονίδιο μπορεί να μετατρέψει τις άμυνες του σώματος εναντίον του, κατευθύνοντας το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί και να καταστρέψει τα δικά του κύτταρα.
Όσον αφορά την κοιλιοκάκη, η έρευνα έχει δείξει ότι το να είστε ομόζυγοι HLA-DQ8 αυξάνει τον κίνδυνο σας δεκαπλάσιο σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ακόμα και με ένα αντίγραφο HLA-DQ8, ο κίνδυνος υπερδιπλασιάζεται.
Ωστόσο, η ετεροζυγωτικότητα δεν σημαίνει πάντα μικρότερο κίνδυνο. Εάν συνδυάσετε το HLA-DQ8 με μια έκδοση υψηλού κινδύνου του HLA-DQ2, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου φτάνει σχεδόν 14 φορές μεγαλύτερη από αυτή του κοινού.
Πώς το DQ8 ποικίλλει ανά περιοχή
Η έκφραση HLA-DQ8 μπορεί να διαφέρει σημαντικά από το ένα μέρος του κόσμου στο άλλο. Στην Ευρώπη, για παράδειγμα, σχετίζεται περισσότερο με την κοιλιοκάκη και τον νεανικό διαβήτη. Ομοίως, στην Ιαπωνία, όπου αυτό δεν είναι HLA-DQ2, ο ορότυπος DQ8 είναι η μόνη αιτία της κοιλιοκάκης (ενισχυμένη, εν μέρει, από την εισροή γλουτένης στην ιαπωνική διατροφή).
Συγκριτικά, το HLA-DQ8 αντιπροσωπεύει μόνο ένα μικρό μέρος των περιπτώσεων κοιλιοκάκης στις ΗΠΑ και συνηθέστερα σχετίζεται με ρευματοειδή αρθρίτιδα. Όχι ότι έχει σημασία όσον αφορά την εξέλιξη της νόσου. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία υπόδειξη ότι οποιοσδήποτε ορότυπος δεν επηρεάζει τη σοβαρότητα της νόσου. Ως εκ τούτου, είναι πιθανό ότι άλλοι παράγοντες παίζουν ρόλο στο γιατί μερικοί άνθρωποι επιδεινώνουν την ασθένεια από άλλους.