Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλείται από ένα πρόβλημα με τα μιτοχόνδρια ενός ατόμου, συστατικά που βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Το Kearns-Sayre προκαλεί προβλήματα οφθαλμών και όρασης και μπορεί να οδηγήσει σε άλλα συμπτώματα, όπως προβλήματα καρδιακού ρυθμού. Συνήθως, αυτά τα προβλήματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Το KSS μπορεί να κατηγοριοποιηθεί ευρύτερα με άλλους τύπους σπάνιων μιτοχονδριακών διαταραχών. Αυτά μπορεί να έχουν διακριτά αλλά επικαλυπτόμενα συμπτώματα με το KSS.Το σύνδρομο ονομάζεται για τους Thomas Kearns και George Sayre, οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1958. Το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο, με μια μελέτη να βρίσκει το ποσοστό να είναι 1,6 για κάθε 100.000 άτομα.
Συμπτώματα
Τα άτομα με KSS είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα ξεκινούν σταδιακά. Τα προβλήματα των ματιών είναι συνήθως τα πρώτα που εμφανίζονται.
Ένα βασικό χαρακτηριστικό του KSS είναι κάτι γνωστό ως χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (CPEO). Το KSS είναι μόνο ένας από τους τύπους γενετικών προβλημάτων που μπορούν να προκαλέσουν CPEO. Προκαλεί αδυναμία ή ακόμη και παράλυση ορισμένων μυών που κινούνται είτε το ίδιο το μάτι είτε τα βλέφαρα. Αυτό επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.
Η αδυναμία αυτών των μυών οδηγεί σε συμπτώματα όπως τα ακόλουθα:
- Βυθισμένα βλέφαρα (συνήθως ξεκινά πρώτα)
- Δυσκολία στην κίνηση των ματιών
Ένα άλλο βασικό χαρακτηριστικό του KSS είναι μια άλλη πάθηση: η χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Αυτό προκύπτει από τη διάσπαση ενός μέρους του πίσω μέρους του ματιού (αμφιβληστροειδή) που λειτουργεί για την αίσθηση του φωτός. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη οπτική οξύτητα που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Τα άτομα με σύνδρομο Kearns-Sayre μπορούν επίσης να έχουν επιπλέον συμπτώματα. Μερικά από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα αγωγιμότητας καρδιακού ρυθμού (που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο)
- Προβλήματα με συντονισμό και ισορροπία
- Μυϊκή αδυναμία στα χέρια, τα πόδια και τους ώμους
- Δυσκολία στην κατάποση (από μυϊκή αδυναμία)
- Απώλεια ακοής (μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση)
- Μείωση της πνευματικής λειτουργίας
- Πόνος ή μυρμήγκιασμα στα άκρα (από νευροπάθεια)
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Κοντό ανάστημα (από χαμηλή αυξητική ορμόνη)
- Ενδοκρινικά προβλήματα (όπως επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή υποπαραθυρεοειδισμός)
Ωστόσο, δεν έχουν όλα τα συμπτώματα όλα τα άτομα με KSS. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα όσον αφορά τον αριθμό και τη σοβαρότητα αυτών των προβλημάτων. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre ξεκινούν συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών.
Αιτίες
Το DNA είναι το κληρονομικό γενετικό υλικό που λαμβάνετε από τους γονείς σας. Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις σε έναν συγκεκριμένο τύπο DNA: μιτοχονδριακό DNA. Αντίθετα, το μεγαλύτερο μέρος του DNA στο σώμα σας αποθηκεύεται στον πυρήνα των κυττάρων σας, σε χρωμοσώματα.
Τα μιτοχόνδρια είναι μικρά οργανικά συστατικά του κυττάρου που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες. Αυτά τα μιτοχόνδρια εκτελούν έναν αριθμό σημαντικών ρόλων, ειδικά με τον μεταβολισμό της ενέργειας στα κύτταρα του σώματός σας. Βοηθούν το σώμα σας να μετατρέψει την ενέργεια από τα τρόφιμα σε μορφή που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα κύτταρα σας. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι τα μιτοχόνδρια προέρχονται από τα αρχικά ανεξάρτητα βακτηριακά κύτταρα που είχαν το δικό τους DNA. Μέχρι σήμερα, τα μιτοχόνδρια περιέχουν κάποιο ανεξάρτητο DNA. Μεγάλο μέρος αυτού του DNA φαίνεται να παίζει ρόλο στην υποστήριξη του ενεργειακού τους μεταβολισμού.
Στην περίπτωση του KSS, μέρος του μιτοχονδριακού DNA έχει διαγραφεί-χάσει από τα νέα μιτοχόνδρια. Αυτό προκαλεί προβλήματα επειδή οι πρωτεΐνες που συνήθως κατασκευάζονται χρησιμοποιώντας τον κώδικα DNA δεν μπορούν να κατασκευαστούν. Άλλοι τύποι μιτοχονδριακών διαταραχών προκύπτουν από άλλες συγκεκριμένες μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA και αυτές μπορούν να προκαλέσουν πρόσθετα συμπτώματα συμπτωμάτων. Τα περισσότερα άτομα με μιτοχονδριακές διαταραχές έχουν κάποια μιτοχόνδρια που επηρεάζονται και άλλα που είναι φυσιολογικά.
Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι γιατί η συγκεκριμένη διαγραφή του μιτοχονδριακού DNA που βρίσκεται στο KSS οδηγεί στα συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου. Τα προβλήματα πιθανώς έμμεσα προκύπτουν από μειωμένη ενέργεια διαθέσιμη στα κύτταρα. Επειδή τα μιτοχόνδρια υπάρχουν στα περισσότερα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος, είναι λογικό ότι τα μιτοχονδριακά νοσήματα ενδέχεται να επηρεάσουν πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων. Μερικοί επιστήμονες θεωρούν ότι τα μάτια και οι μύες των ματιών μπορεί να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε προβλήματα με τα μιτοχόνδρια, επειδή εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από αυτά για την ενέργεια.
Διάγνωση
Η διάγνωση του KSS βασίζεται σε φυσικές εξετάσεις, ιατρικό ιστορικό και εργαστηριακές εξετάσεις. Η εξέταση των ματιών είναι ιδιαίτερα σημαντική. Για παράδειγμα, στην χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, ο αμφιβληστροειδής έχει ραβδωτή και στιγματισμένη εμφάνιση σε εξέταση οφθαλμών. Οι εξετάσεις και το ιατρικό ιστορικό είναι αρκετά συχνά για έναν κλινικό για να υποψιάζεται το KSS, αλλά μπορεί να απαιτούνται γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Το CPEO και η χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πρέπει να υπάρχουν και τα δύο για να θεωρηθεί το KSS πιθανότατα. Επιπλέον, πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον ένα ακόμη σύμπτωμα (όπως προβλήματα αγωγιμότητας της καρδιάς). Είναι σημαντικό οι γιατροί να αποκλείσουν άλλα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν CPEO. Για παράδειγμα, το CPEO μπορεί να εμφανιστεί με άλλες μορφές μιτοχονδριακής διαταραχής, ορισμένα είδη μυϊκής δυστροφίας ή σε νόσο του Graves.
Ορισμένες ιατρικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και την εκτίμηση της κατάστασης. Άλλες δοκιμές ενδέχεται να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες. Μερικά από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Γενετικές εξετάσεις (λαμβάνονται από δείγματα αίματος ή ιστού)
- Μυϊκή βιοψία
- Ηλεκτρορετινογραφία (ERG, για περαιτέρω αξιολόγηση του οφθαλμού)
- Σπονδυλική στήλη (για την εκτίμηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού)
- Εξετάσεις αίματος (για την αξιολόγηση διαφόρων επιπέδων ορμονών)
- Καρδιακές εξετάσεις, όπως EKG και ηχοκαρδιογράφημα
- MRI του εγκεφάλου (για την εκτίμηση της πιθανής εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος)
- Δοκιμές θυρεοειδούς (για να αποκλειστεί η νόσος του Graves)
Η διάγνωση καθυστερεί μερικές φορές, εν μέρει επειδή το KSS είναι μια σπάνια διαταραχή και πολλοί γενικοί ιατροί έχουν περιορισμένη εμπειρία με αυτό.
Θεραπεία
Είναι σημαντικό να λαμβάνετε θεραπεία από ιατρό ειδικό με βάση τη θεραπεία των μιτοχονδριακών διαταραχών. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν έχουμε θεραπείες για να σταματήσουμε την εξέλιξη του συνδρόμου Kearns-Sayre ή για τη θεραπεία του υποκείμενου προβλήματος. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν με μερικά από τα συμπτώματα. Η κατάλληλη θεραπεία προσαρμόζεται στα συγκεκριμένα προβλήματα που αντιμετωπίζει το άτομο. Για παράδειγμα, ορισμένες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ένας βηματοδότης για προβλήματα καρδιακού ρυθμού
- Κοχλιακό εμφύτευμα για προβλήματα ακοής
- Φολικό οξύ (για άτομα με χαμηλό 5-μεθυλο-τετραϋδροφολικό άλας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό)
- Χειρουργική επέμβαση (για τη διόρθωση ορισμένων οφθαλμικών προβλημάτων ή προβλημάτων συρρέωσης βλεφάρων)
- Αντικατάσταση ορμονών (όπως αυξητική ορμόνη για μικρό ανάστημα ή ινσουλίνη για διαβήτη)
Οι θεραπείες με βιταμίνες χρησιμοποιούνται επίσης μερικές φορές για άτομα με KSS, αν και δεν έχουμε εκτεταμένες μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητά τους. Για παράδειγμα, το συνένζυμο βιταμίνης Q10 μπορεί να χορηγηθεί μαζί με άλλες βιταμίνες, όπως βιταμίνες Β και βιταμίνη C.
Τα άτομα με KSS χρειάζονται τακτικές εξετάσεις με έναν ειδικό για να ελέγξουν για επιπλοκές της πάθησης. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειάζονται τακτικές αξιολογήσεις όπως οι εξής:
- Παρακολούθηση EKG και Holter (για παρακολούθηση καρδιακού ρυθμού)
- Ηχοκαρδιογράφημα
- Δοκιμές ακοής
- Εξετάσεις αίματος ενδοκρινικής λειτουργίας
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να παρακολουθείτε σημεία καρδιακών προβλημάτων με το KSS, καθώς αυτά μπορεί μερικές φορές να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο.
Οι ερευνητές εργάζονται επίσης για να αναπτύξουν νέες πιθανές θεραπείες για το KSS και άλλες μιτοχονδριακές διαταραχές. Για παράδειγμα, μια προσέγγιση επικεντρώνεται στην προσπάθεια επιλεκτικής υποβάθμισης του προσβεβλημένου μιτοχονδριακού DNA, ενώ αφήνει ανέπαφο τα φυσιολογικά μιτοχόνδρια ενός ατόμου. Θεωρητικά, αυτό μπορεί να μειώσει ή να εξαλείψει τα συμπτώματα του KSS και άλλων μιτοχονδριακών διαταραχών.
Θεραπεία των μιτοχονδριακών παθήσεωνΚληρονομία
Το KSS είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει από τη γέννηση. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, ένα άτομο με KSS δεν το πήρε από τους γονείς του. Οι περισσότερες περιπτώσεις KSS είναι «σποραδικές». Αυτό σημαίνει ότι το άτομο με την πάθηση έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη που δεν έλαβε από κανέναν γονέα. Το παιδί έχει κάποιο λείπει μιτοχονδριακό DNA, παρόλο που τα μιτοχόνδρια από τους γονείς τους ήταν εντάξει.
Λιγότερο συχνά, το KSS μπορεί να μεταδοθεί σε οικογένειες. Επειδή προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια, ακολουθεί ένα διαφορετικό πρότυπο κληρονομιάς από άλλες μη μιτοχονδριακές ασθένειες. Τα παιδιά λαμβάνουν όλα τα μιτοχόνδρια και τα μιτοχονδριακά DNA τους από τις μητέρες τους.
Σε αντίθεση με άλλους τύπους γονιδίων, τα μιτοχονδριακά γονίδια μεταδίδονται μόνο από μητέρες σε παιδιά - ποτέ από πατέρες στα παιδιά τους. Έτσι μια μητέρα με KSS μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά της. Ωστόσο, λόγω του τρόπου με τον οποίο το μιτοχονδριακό DNA προέρχεται από μια μητέρα, τα παιδιά της μπορεί να μην επηρεαστούν καθόλου, να επηρεαστούν ελαφρώς ή να επηρεαστούν σοβαρά. Και τα αγόρια και τα κορίτσια μπορούν να κληρονομήσουν την κατάσταση.
Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους ιδιαίτερους κινδύνους σας. Οι γυναίκες με KSS μπορεί να είναι σε θέση να χρησιμοποιούν τεχνικές γονιμοποίησης in vitro για να αποτρέψουν τη μετάδοση της νόσου στα πιθανά παιδιά τους. Αυτό μπορεί να χρησιμοποιεί αυγά μόνο από δότες ή μιτοχόνδρια δότες.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΜια λέξη από το Verywell
Μπορεί να είναι καταστροφικό να μάθετε ότι εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχετε μιτοχονδριακή διαταραχή όπως το KSS. Υπάρχουν πολλά να μάθουμε για αυτήν τη σπάνια κατάσταση, και μπορεί να νιώθει συντριπτική στην αρχή. Ωστόσο, πολλές ομάδες ασθενών είναι διαθέσιμες για να σας βοηθήσουν να συνδεθείτε με άλλους που έχουν εμπειρία με αυτήν ή μια σχετική πάθηση. Αυτές οι ομάδες μπορούν να βοηθήσουν στην παροχή πρακτικής και συναισθηματικής καθοδήγησης και υποστήριξης. Ευτυχώς, με τη συνεχή βοήθεια μιας ιατρικής ομάδας, πολλά άτομα με KSS μπορούν να ζήσουν μακρά και γεμάτη ζωή.