Τι είναι μια υγρή βιοψία;

Περιεχόμενο

• Σκοπός μιας υγρής βιοψίας
• Τύποι υγρών βιοψιών
• Κίνδυνοι και αντιφάσεις
• Πριν από τη δοκιμή
• Κατά τη διάρκεια του τεστ
• Μετά το τεστ
• Άλλες εκτιμήσεις
• Μια λέξη από το Verywell

Μια υγρή βιοψία, που αναφέρεται επίσης ως ταχείας γονοτυπίας πλάσματος, χρησιμοποιείται για την αναζήτηση καρκινικών κυττάρων που κυκλοφορούν στο αίμα ή για την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων σε αυτά τα κύτταρα. Τα αποτελέσματα της εξέτασης βοηθούν στον προσδιορισμό του κατά πόσον ένας καρκίνος μπορεί να ανταποκριθεί στη θεραπεία με στοχευμένες θεραπείες ή εάν τα κύτταρα έχουν υποστεί αλλαγές από την αρχική διάγνωση ή θεραπεία. Ενώ η υγρή βιοψία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάφορους τύπους καρκίνου, υπάρχει συγκεκριμένο ενδιαφέρον για τη χρήση της για καρκίνο του πνεύμονα - εστιάζουμε εδώ.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν όλους τους τρόπους με τους οποίους οι δοκιμές υγρής βιοψίας μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του καρκίνου ή στην άμεση θεραπεία. Ήδη, είναι μια αξιόπιστη εναλλακτική λύση για τις παραδοσιακές βιοψίες ιστών σε ορισμένες περιπτώσεις και βασίζεται ως ένα σημαντικό εργαλείο για να βοηθήσει τους γιατρούς να διαχειριστούν τη φροντίδα των ασθενών.

Αν και η εξέταση αίματος έχει περιορισμούς, είναι λιγότερο επεμβατική και ασφαλέστερη από μια βιοψία ιστού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένες επιπλοκές. Η υγρή βιοψία δείχνει επίσης ελπίδα για τον εντοπισμό πληροφοριών σχετικά με την αντίσταση στα φάρμακα ή τις μοριακές αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα που μπορούν να καθοδηγήσουν καλύτερα τις συστάσεις θεραπείας. Για ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, αυτό ισχύει τόσο για τον καρκίνο του πνεύμονα που δεν είναι μικροκυτταρικός (τον πιο συνηθισμένο τύπο) όσο και για τον καρκίνο των μικροκυτταρικών πνευμόνων (ο πιο επιθετικός).

Σκοπός μιας υγρής βιοψίας

Μια υγρή εξέταση βιοψίας αίματος είναι ένα τόσο νέο εργαλείο που το πλήρες δυναμικό του εξακολουθεί να διερευνάται. Επί του παρόντος, προσφέρει κάποια βοήθεια στη διάγνωση του καρκίνου. Ωστόσο, χρησιμοποιείται κυρίως για να βοηθήσει στον προσδιορισμό της πορείας της θεραπείας ή στην παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας των θεραπειών που δοκιμάζονται.

Ρόλος στη διάγνωση

Ο έλεγχος εικόνας όπως η αξονική τομογραφία (CT) και οι ακτινογραφίες θώρακα μαζί με βιοψίες ιστών είναι τα βασικά εργαλεία που χρησιμοποιούνται για την αρχική διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα. Ωστόσο, οι υγρές βιοψίες χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο ως βοηθητικό εργαλείο στη διαγνωστική διαδικασία όταν, για παράδειγμα, μια αξονική τομογραφία δείχνει μια ανωμαλία.

Τα κύτταρα και τα μέρη των κυττάρων διασπώνται συχνά από έναν όγκο καρκίνου του πνεύμονα και εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό συμβαίνει ακόμη και στα πρώτα στάδια του καρκίνου του πνεύμονα πριν ο καρκίνος μετασταθεί ή εξαπλωθεί. Κοιτάζοντας ένα δείγμα του αίματός σας, μπορείτε να ελέγξετε αυτά τα θραύσματα. Εάν είναι παρόντες, θα υποστηρίξει τη διάγνωση καρκίνου του πνεύμονα. Τα θραύσματα θα αναλυθούν στη συνέχεια για να αποκτήσουν πληροφορίες σχετικά με τον καρκίνο σας.

Συχνά, παραγγέλνεται υγρή βιοψία εκτός από βιοψία ιστού, αλλά ένας γιατρός μπορεί να επιλέξει να παραγγείλει την απλή εξέταση αίματος για διάφορους λόγους:

• Λιγότερο επεμβατικό: Οι βιοψίες ιστών απαιτούν από τους γιατρούς να χρησιμοποιούν βελόνα ή χειρουργική τομή για να αφαιρέσουν ένα δείγμα ιστού από τον πνεύμονα.
• Ασφαλέστερα: Οι παραδοσιακές βιοψίες ενέχουν τον κίνδυνο επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων και του πνευμοθώρακα (πνεύμονας που έχει καταρρεύσει).
• Τοποθεσία όγκου: Εάν οι όγκοι είναι σε μέρη που είναι δύσκολα ή επικίνδυνα για πρόσβαση, δεν μπορεί να ληφθεί δείγμα ιστού.
• Εύκολες συγκρίσεις: Οι γιατροί μπορούν να πάρουν πολλαπλά δείγματα αίματος με την πάροδο του χρόνου για να παρακολουθήσουν αλλαγές στον καρκίνο.
• Αποτελεσματικότητα: Η έρευνα δείχνει ότι μια υγρή βιοψία είναι εξίσου αποτελεσματική με μια βιοψία ιστού στην ανίχνευση της παρουσίας όλων των θεραπευόμενων γενετικών μεταλλάξεων σε μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα.

Μια υγρή βιοψία μπορεί να είναι ιδιαίτερα πλεονεκτική όταν μια βιοψία ιστού οδηγεί σε ανεπαρκή συλλογή ιστών. Είναι πολύ πιο εύκολο να επαναλάβετε μια εξέταση αίματος παρά να επαναλάβετε μια βιοψία ιστού.

Η χρήση υγρών βιοψιών ως μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν περισσότερα από απλώς να επιβεβαιώσουν εάν υπάρχει καρκίνος - τους επιτρέπει να προσδιορίσουν τι είδους καρκίνο του πνεύμονα αντιμετωπίζουν. Συγκεκριμένα, οι γιατροί ελέγχουν για βιοδείκτες στο αίμα σας. Αυτοί οι βιοδείκτες είναι ουσίες που απελευθερώνονται από τους όγκους που μπορούν να υποδηλώσουν γονιδιακές μεταλλάξεις.

Κατανόηση του ρόλου των γενετικών μεταλλάξεων στον καρκίνο

Πιο περιεκτική ανάλυση

Οι υγρές βιοψίες προσφέρουν ένα άλλο πλεονέκτημα. Οι καρκίνοι του πνεύμονα είναι ετερογενείς, πράγμα που σημαίνει ότι διαφορετικά μέρη ενός όγκου (και ιδιαίτερα διαφορετικοί όγκοι όπως ο πρωτογενής όγκος και μια μετάσταση) μπορεί να είναι κάπως διαφορετικοί στα μοριακά τους χαρακτηριστικά.

Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη που υπάρχει σε καρκινικά κύτταρα σε ένα μέρος του όγκου μπορεί να μην υπάρχει σε κύτταρα σε άλλο μέρος του όγκου. Για να το καταλάβετε, είναι χρήσιμο να συνειδητοποιήσετε ότι οι καρκίνοι αλλάζουν συνεχώς, αναπτύσσοντας νέα χαρακτηριστικά και μεταλλάξεις.

Μια συμβατική βιοψία περιορίζεται στο ότι δειγματοληψεί μόνο μία συγκεκριμένη περιοχή της περιοχής ενός ιστού όπου όλα τα κύτταρα είναι όμοια. Αντίθετα, μια υγρή βιοψία μπορεί να είναι πιο πιθανό να αντικατοπτρίζει τα μικτά χαρακτηριστικά του όγκου στο σύνολό της. Αυτό δίνει στο γιατρό σας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για το τι χρειάζεται για την καταπολέμηση του καρκίνου.

Τύποι υγρών βιοψιών

Κατά τη δοκιμή υγρών δειγμάτων αίματος βιοψίας, οι επιστήμονες αναζητούν επί του παρόντος αρκετούς βιοδείκτες.

Κυκλοφορούντα όγκο (CTCs)

Τα CTC αναφέρονται σε καρκινικά κύτταρα που μπορούν να βρεθούν στην κυκλοφορία του αίματος ορισμένων ατόμων με καρκίνο. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι οι CTCs μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμοι κατά τον προσδιορισμό της θεραπείας και της πρόγνωσης για καρκίνο των μικροκυτταρικών πνευμόνων, καθώς εκτιμάται ότι το 85% των ατόμων με αυτήν τη διάγνωση έχουν CTC, τα οποία σχετίζονται με κακή πρόγνωση.

Ένας αριθμός CTC συνήθως γίνεται πριν και μετά τη θεραπεία. Εάν τα επίπεδα μειώνονται μετά από χειρουργική επέμβαση ή χημειοθεραπεία, είναι πιθανό να είστε σε ύφεση. Ένας υψηλότερος αριθμός υποδεικνύει ότι η ασθένεια εξελίσσεται και πρέπει να εξεταστούν νέες θεραπείες.

Χωρίς κύτταρα (κυκλοφορούν) Όγκο DNA (ctDNA)

Αναλύοντας θραύσματα καρκινικών κυττάρων στο αίμα σας, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν ctDNA. Αυτό χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των μεταλλάξεων EGFR. Αυτή η μετάλλαξη επιτρέπει στα κύτταρα καρκίνου του πνεύμονα να πολλαπλασιαστούν και να εξαπλωθούν γρήγορα.

Μόλις οι γιατροί εντοπίσουν ότι τα κύτταρα έχουν αυτή τη μετάλλαξη, μπορούν να στοχεύσουν τα κύτταρα με συγκεκριμένα φάρμακα που σταματούν αυτήν την ταχεία κυτταρική διαίρεση. Στη συνέχεια θα συνεχίσουν να παρακολουθούν τα κύτταρα σας με αυτήν την εξέταση αίματος για να ελέγξουν αντοχή σε αυτά τα φάρμακα.

Όγκο RNA σε αιμοπετάλια

Το όγκο RNA στα αιμοπετάλια συζητείται λιγότερο συχνά από τα CTCs και το ctDNA, αλλά είναι μια άλλη σημαντική ουσία που οι κλινικοί γιατροί αναζητούν με υγρές βιοψίες. Τα αιμοπετάλια είναι γνωστά για την ικανότητά τους να προσλαμβάνουν RNA από όγκους και μπορεί να παίζουν ρόλο στην εξάπλωση του καρκίνου.

Πώς αναπτύσσονται και αναπτύσσονται τα καρκινικά κύτταρα

Κίνδυνοι και αντιφάσεις

Οι υγρές βιοψίες χρησιμοποιούνται πλέον ρουτίνα. Αλλά όπως και με πολλές δοκιμές που υιοθετήθηκαν γρήγορα, υπήρξε κάποια διαμάχη γύρω από αυτές. Είναι σύνηθες να αμφισβητείται η ακρίβεια των υγρών βιοψιών σε σχέση με τις βιοψίες ιστών.

Χαμηλότερη ευαισθησία

Μελέτες έχουν δείξει ότι τα ευρήματα γενετικών δοκιμών σε δείγματα υγρής βιοψίας ταιριάζουν πολύ με τα ευρήματα σε δείγματα βιοψίας ιστού όταν τα αποτελέσματα είναι θετικά. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις αίματος δεν είναι τόσο ευαίσθητες όσο και οι δειγματοληψίες ιστών. Αυτό σημαίνει ότι οι υγρές βιοψίες δεν λαμβάνουν πάντα καρκίνους πρώιμου σταδίου και, σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, μπορεί να είναι κατάλληλες μόνο για ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο.

Έτσι, οι ερευνητές συνήθως λένε ότι τα αρνητικά αποτελέσματα της βιοψίας υγρού δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται για την καθοδήγηση της θεραπείας. Σε περιπτώσεις όπου μια υγρή βιοψία αποδίδει αρνητική ένδειξη, απαιτείται πρόσθετος έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Λόγω της χαμηλής ευαισθησίας, οι δοκιμές υγρής βιοψίας δεν μπορούν να θεωρηθούν ως το μόνο - ή ακόμη και το κύριο - διαγνωστικό εργαλείο για τον καρκίνο του πνεύμονα.

Οι βιοψίες ιστών επιτρέπουν στους παθολόγους να αναλύουν πλήρη κύτταρα εντός όγκων, παρά θραύσματα DNA, έτσι παραμένουν το πρότυπο για τη διάγνωση του καρκίνου. Για μεγαλύτερη ακρίβεια, οι ογκολόγοι στέλνουν συχνά δείγματα βιοψίας ιστού και υγρού για γονιδιωματική αλληλούχιση.

Εργαστηριακή μεροληψία

Η νεότητα των δοκιμών υγρής βιοψίας σημαίνει ότι τα εργαστήρια δεν έχουν ακόμη αναπτύξει υψηλό επίπεδο συνέπειας όσον αφορά την ανάλυση των δειγμάτων. Αυτό οδηγεί σε παραλλαγές στον τρόπο ανάγνωσης των δοκιμών. Χρειάζεται ένα σύστημα που εξασφαλίζει κατάλληλες, ομοιόμορφες διαδικασίες και αντιμετωπίζει τις δυνατότητες υπερβολικής ερμηνείας.

Πριν από τη δοκιμή

Η υγρή βιοψία σας πιθανόν να παραγγελθεί αφού έχετε υποβληθεί σε άλλες εξετάσεις για καρκίνο του πνεύμονα, συμπεριλαμβανομένης, ίσως, βιοψίας ιστού. Η αιμοληψία μπορεί να γίνει σε ιατρείο ή σε κέντρο ελέγχου.

Συνήθως, δεν χρειάζεται να κάνετε νηστεία πριν από την εξέταση αίματος και δεν απαιτείται προετοιμασία. Εκτός αν σας ζητηθεί να μην πιείτε πριν από τη δοκιμή, φροντίστε να είστε καλά ενυδατωμένοι. θα βοηθήσει τον phlebotomist να βρει τη φλέβα σου, έτσι η κλήρωση θα πάει πιο ομαλά.

Ο γιατρός σας μπορεί να αλλάξει τα φάρμακά σας ή να σας ζητήσει να καθυστερήσετε τη λήψη πριν από την λήψη αίματος. Συζητήστε το με το γιατρό σας εκ των προτέρων.

Κατά τη διάρκεια του τεστ

Μια υγρή βιοψία διεξάγεται παρόμοια με μια συνηθισμένη εξέταση αίματος:

• Ο phlebotomist θα καθαρίσει την περιοχή όπου θα γίνει η παρακέντηση (συνήθως η αγκώνα).
• Ένα τουρνουά θα δεθεί γύρω από το άνω χέρι σας πάνω από το σημείο όπου θα τραβηχτεί αίμα.
• Μπορεί να σας ζητηθεί να αντλήσετε τη γροθιά σας για να προετοιμάσετε τη φλέβα.
• Μια βελόνα θα εισαχθεί απαλά στη φλέβα και θα συλλεχθεί αίμα.
• Ο phlebotomist θα αποσυνδέσει το τουρνουά, θα αποσύρει τη βελόνα και θα ασκήσει πίεση στο σημείο παρακέντησης για να σταματήσει οποιαδήποτε αιμορραγία.
• Ένας επίδεσμος θα τοποθετηθεί πάνω από τη μικρή πληγή.

Εάν νιώθετε νευρικότητα με τις βελόνες ή το αίμα, ίσως θελήσετε να ασκήσετε βαθιές ασκήσεις αναπνοής, οι οποίες μπορούν να σας βοηθήσουν να ηρεμήσετε και να περάσετε από τη διαδικασία.

Μετά το τεστ

Το δείγμα αίματος μπορεί να αποσταλεί την ίδια ημέρα που λαμβάνεται το αίμα σας και τα αποτελέσματα από μια υγρή βιοψία μπορεί να επιστραφούν εντός δύο εβδομάδων ή λιγότερο.

Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι είστε αρνητικοί για μια συγκεκριμένη εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει βιοψία ιστού για να επιβεβαιώσει τα ευρήματα εάν δεν είχατε ακόμη αυτήν τη διαδικασία.

Για παράδειγμα, μια αρνητική ανάγνωση ctDNA θα σήμαινε ότι δεν έχετε μετάλλαξη EGFR. Όμως, επειδή οι δοκιμές υγρής βιοψίας τείνουν να έχουν υψηλά ποσοστά ψευδώς αρνητικών, απαιτείται περισσότερη επιβεβαίωση αυτού.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Οι μετρήσεις CTC παρέχουν τον αριθμό των CTC σε έναν καθορισμένο όγκο αίματος. Η έκθεση θα τις χαρακτηρίσει ως ευνοϊκές ή δυσμενείς:

• Οι χαμηλότεροι αριθμοί CTC (ευνοϊκοί) σχετίζονται με καλύτερα ποσοστά επιβίωσης.
• Εάν ο αριθμός CTC δεν μειωθεί μετά τις θεραπείες, ο γιατρός σας θα γνωρίζει ότι είναι καιρός να δοκιμάσετε μια νέα προσέγγιση.

Η αναφορά σας μπορεί επίσης να επισημάνει εάν το τεστ ctDNA είναι θετικό ή αρνητικό. Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι ο όγκος σας έχει μετάλλαξη EGFR. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης μπορεί να ανταποκριθεί σε φάρμακα στοχευμένης θεραπείας όπως το Tarceva (erlotinib).

Εάν έχετε ήδη λάβει αυτό το φάρμακο, μια δοκιμή υγρής βιοψίας μπορεί να ανιχνεύσει εάν έχετε άλλη μετάλλαξη που θα προκαλούσε αντίσταση στο Tarceva. Εάν συμβαίνει αυτό, ο γιατρός σας θα σας αλλάξει σε μια νέα θεραπεία όπως το Tagrisso (osimertinib) ή το Iressa (gefitinib).

Επιλογές και επιλογές θεραπείας για τον καρκίνο του πνεύμονα

Άλλες εκτιμήσεις

Υπάρχουν δύο τομείς διαχείρισης του καρκίνου του πνεύμονα στον οποίο το ctDNA μπορεί να διαδραματίσει μεγαλύτερο ρόλο στο μέλλον:

• Ανίχνευση αντοχής στα στοχευμένα φάρμακα θεραπείας προτού ακόμη καταστεί σαφές από αξονική τομογραφία ότι ο καρκίνος εξελίσσεται και η θεραπεία δεν λειτουργεί
• Διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα νωρίς με ανίχνευση ctDNA από καρκινικά κύτταρα πριν εμφανιστεί ένας όγκος σε εξέταση CT

Αυτή τη στιγμή, το υψηλό κόστος για επαναλαμβανόμενες εξετάσεις και η έλλειψη ευαισθησίας στις υγρές βιοψίες εμποδίζουν τους γιατρούς να εκμεταλλευτούν τις ευκαιρίες να κάνουν έγκαιρους ελέγχους ή να παρακολουθήσουν την αντίσταση στη θεραπεία, αλλά οι ερευνητές συνεχίζουν να αναζητούν τρόπους για να το καταστήσουν δυνατό.

Μια λέξη από το Verywell

Η επιστήμη που σχετίζεται με τις υγρές βιοψίες και τη γονιδιωματική αλληλούχιση αλλάζει ταχύτατα, καθιστώντας την πρόκληση για τους ογκολόγους - ειδικά εκείνους που αντιμετωπίζουν ένα ευρύ φάσμα καρκίνων - να παρακολουθούν τις αλλαγές. Εάν ο γιατρός σας δεν προσφέρει γενετικές εξετάσεις, ίσως αξίζει τον κόπο να εξετάσετε τη δεύτερη γνώμη.Ίσως θελήσετε να αναζητήσετε ένα διαφορετικό κέντρο θεραπείας που θα διεξάγει υγρή βιοψία και μπορεί να επιβεβαιώσει εάν θα ήσασταν καλός υποψήφιος για νεότερες προσεγγίσεις στη θεραπεία που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τον καρκίνο του πνεύμονα.

• Μερίδιο
• Αναρρίπτω
• ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ