Περιεχόμενο
Μέσα στα κύτταρα του σώματος υπάρχουν μικροσκοπικά μικρά μέρη που ονομάζονται μιτοχόνδρια (έως 1.000 ανά κύτταρο). Τα μιτοχόνδρια παράγουν την ενέργεια που χρειάζονται τα κύτταρα μας για να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν. Εάν τα μιτοχόνδρια είναι κατεστραμμένα ή δυσλειτουργικά, τα κύτταρα δεν μπορούν να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους και μπορεί να τραυματιστούν ή να πεθάνουν. Αυτά τα τραυματισμένα ή χαμηλής απόδοσης κύτταρα προκαλούν τελικά μιτοχονδριακά νοσήματα.Η μιτοχονδριακή νόσος μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή η ασθένεια μπορεί να παρουσιαστεί με μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μιτοχονδριακών παθήσεων. Ο τύπος που έχετε εξαρτάται από το ποια κελιά επηρεάζονται. Τα προβλήματα μπορεί να ξεκινήσουν κατά τη γέννηση ή να εμφανιστούν αργότερα. Οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία, αν και οι περιπτώσεις εμφάνισης ενηλίκων γίνονται πιο συχνές. Τα μιτοχονδριακά νοσήματα προσβάλλουν μεταξύ 40.000 και 70.000 Αμερικανούς, που συμβαίνουν σε έναν στις 2.500 έως 4.000 γεννήσεις.
Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι μια γενετική κατάσταση. Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς σας ή το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο DNA σας. Τα μιτοχόνδρια μπορεί επίσης να τραυματιστούν από τη χρήση ναρκωτικών ή από βλάβες που προκαλούνται από τις ελεύθερες ρίζες (καταστρεπτικά μόρια). Ένας μεγάλος αριθμός γενετικών μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια. Ωστόσο, η ίδια μετάλλαξη σε δύο διαφορετικά άτομα μπορεί να μην προκαλέσει τα ίδια συμπτώματα.
Σημάδια και συμπτώματα
Επειδή τα μιτοχόνδρια υπάρχουν στο 90% των κυττάρων μας, μια ποικιλία οργάνων μπορεί να επηρεαστεί, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και των μυών. Τα πιο προσβεβλημένα συστήματα είναι συνήθως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το συκώτι, οι σκελετικοί μύες, τα νεφρά και τα ενδοκρινικά και αναπνευστικά συστήματα. Τα συμπτώματα που έχετε εξαρτάται από το ποια κύτταρα και όργανα επηρεάζονται, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εγκέφαλος: αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, άνοια
- Νεύρα: αδυναμία, πόνος
- Μύες: αδυναμία, χαμηλός τόνος, κράμπες, πόνος
- Καρδιακή ασθένεια
- Μάτια: συσπάσεις, απώλεια όρασης
- Νεφρική Νόσος
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Απώλεια ακοής
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν γαστρεντερικές διαταραχές, δυσκολία στην κατάποση, καρδιακή νόσο, ηπατική νόσο, διαβήτη, γαλακτική οξέωση και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης λοιμώξεων. Στα παιδιά, η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει κακή ανάπτυξη και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Η διάγνωση μιτοχονδριακής νόσου είναι συχνά δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα ποικίλλουν και μπορούν να μιμηθούν άλλες καταστάσεις. Η εμπλοκή πολλαπλών οργάνων, τρεις ή περισσότερες περιοχές, είναι συχνά ενδεικτική της μιτοχονδριακής νόσου.
Θεραπεία
Οι περισσότερες περιπτώσεις μιτοχονδριακής νόσου μπορούν να διαγνωστούν μέσω βιοψίας μυών. Άλλες επιλογές δοκιμής περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, γενετικές δοκιμές και δοκιμές ενζύμων. Οι βιοψίες μυών και άλλες εξετάσεις μπορεί να είναι πολύ ακριβές, αφήνοντας μόνο τα κρούσματα να διαγνωστούν με κλινική παρουσίαση.
Δεν υπάρχει θεραπεία για μιτοχονδριακές παθήσεις. Ορισμένα συμπληρώματα-θειαμίνη (Β1), ριβοφλαβίνη (Β12), βιταμίνη C, βιταμίνη Ε, λιποϊκό οξύ και συνένζυμο Q10- μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία ορισμένων πτυχών της νόσου. Η αποφυγή του στρες μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων.
Οι ερευνητές εξετάζουν επί του παρόντος φάρμακα που θα μπλοκάρουν τη συσσώρευση γαλακτικού οξέος που σχετίζεται με μιτοχονδριακή νόσο. Άλλοι δοκιμάζουν δίαιτες πολύ χαμηλών υδατανθράκων για να μειώσουν τον φόρτο εργασίας των μιτοχονδρίων.
Σύνδεση της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας με άλλες ασθένειες
Οι ερευνητές μελετούν τη μιτοχονδριακή νόσο για ενδείξεις για άλλες καταστάσεις όπως ο καρκίνος, η νόσος του Πάρκινσον, η νόσος του Αλτσχάιμερ και οι καρδιακές παθήσεις. Η ζημιά στα μιτοχόνδρια θεωρείται ότι σχετίζεται με όλες αυτές τις συνθήκες. Μια διάρκεια ζωής των μιτοχονδριακών βλαβών μπορεί να είναι μέρος της διαδικασίας γήρανσης.