Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Moebius (επίσης γνωστό ως σύνδρομο Möbius) είναι μια σπάνια νευρολογική κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει διάφορα κρανιακά νεύρα, ιδιαίτερα εκείνα που ελέγχουν τους μύες του προσώπου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το έκτο και το έβδομο κρανιακό νεύρο λείπουν από τη γέννηση (συγγενή απουσία). Η απουσία αυτών των νεύρων οδηγεί στη χαρακτηριστική παράλυση του προσώπου και σε άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius εξαρτώνται από το ποια νεύρα επηρεάζονται. Οποιαδήποτε συμπτώματα έχει ένα άτομο θα είναι εμφανή από τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το έκτο και έβδομο κρανιακό νεύρο λείπουν, αν και άλλα κρανιακά νεύρα μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
Συνηθισμένα συμπτώματα
Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Moebius περιλαμβάνουν:
- Παράλυση προσώπου (παράλυση)
- Έλλειψη εκφράσεων του προσώπου τα παιδιά με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να χαμογελούν ή να συνοφρυώνονται (το πρόσωπο συχνά αναφέρεται ως "μάσκα")
- Τα βρέφη με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να κουνήσουν τα μάτια τους για να εντοπίσουν ένα αντικείμενο. Αντ 'αυτού, θα πρέπει να γυρίσουν πλήρως το κεφάλι τους για να ακολουθήσουν ένα αντικείμενο
- Τα βλέφαρα που δεν κλείνουν εντελώς, ακόμη και κατά τη διάρκεια του ύπνου
- Ξηρά και ερεθισμένα μάτια
- Ένα μικρό πηγούνι και στόμα. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να κλείσουν το στόμα τους
- Οδοντικά προβλήματα που σχετίζονται με τη μικρή γνάθο, τα εσφαλμένα ευθυγραμμισμένα δόντια ή την επίδραση του στόματος να είναι συνεχώς ανοιχτό (αυξημένος κίνδυνος κοιλοτήτων)
- Στραγγαλίσματα, προβλήματα σίτισης, κακή απορρόφηση στα βρέφη
- Σχιστό στόμα
- Γυρίζοντας το κεφάλι πίσω κατά την κατάποση
- Πλέγματα των χεριών ή των ποδιών (syndactyly)
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
- Κοντή γλώσσα
- Αδύναμος μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Αναπνευστικές διαταραχές
- Προβλήματα ύπνου
- Αδυναμία άνω σώματος που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στη λειτουργία του κινητήρα
- Ανωμαλίες στο αυτί που μπορεί να οδηγήσουν σε συχνές ή επίμονες λοιμώξεις του αυτιού (μέση ωτίτιδα)
- Απώλεια ακοής (εάν επηρεάζονται ορισμένα κρανιακά νεύρα)
- Σκελετικές ανωμαλίες των χεριών, των ποδιών και των άκρων (πόδια κλαμπ)
- Άλλες διαταραχές που σχετίζονται με την ομιλία, την κατάποση και την όραση
- Οι υπανάπτυκτες μύες του θωρακικού τοιχώματος (που μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν ιστό μαστού)
Άλλα συμπτώματα
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι υπανάπτυκτες μύες του θώρακα σχετίζονται με μια άλλη πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Πολωνίας (ή Πολωνία ανωμαλία). Τα άτομα με σύνδρομο Πολωνίας χάνουν μέρος ενός από τους μεγάλους μύες του θώρακα (pectoralis major). Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη μπορεί να δώσει στο στήθος μια κοίλη εμφάνιση και συνήθως προκαλεί αδυναμία του άνω σώματος και, μερικές φορές, ανωμαλίες στο θώρακα. Συχνά άτομα με σύνδρομο Πολωνίας θα έχουν επίσης ανωμαλίες του χεριού στην ίδια πλευρά και, σπάνια, θα επηρεαστούν τα εσωτερικά όργανα. Τα άτομα που έχουν επίσης σύνδρομο Moebius μπορεί να έχουν άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν την κίνηση.
Ορισμένες μελέτες αναφέρουν ότι έως και 20 έως 30% των παιδιών με σύνδρομο Moebius έχουν επίσης διαγνωστεί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, αν και αυτή η συσχέτιση μπορεί να υπερεκτιμηθεί. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Moebius σωματικά δεν μπορούν να αποδείξουν τις εκφράσεις του προσώπου και μπορεί να αγωνιστούν να κοιτάξουν άτομα στα μάτια, αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να εκληφθούν ως αυτιστική συμπεριφορά παρόλο που οφείλονται σε φυσικούς περιορισμούς.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Moebius μπορεί να έχουν κινητικό, ομιλία ή άλλες καθυστερήσεις. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση δεν έχουν διανοητικές διαταραχές, αν και μπορεί να γίνουν υποθέσεις λόγω της σωματικής τους προσπάθειας να μιλήσουν και των μοναδικών χαρακτηριστικών του προσώπου.
Αιτίες
Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Moebius δεν είναι γνωστή. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι, όπως και πολλές άλλες σπάνιες καταστάσεις, πιθανότατα προκαλείται από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες (πολυπαραγοντικοί). Περιβαλλοντικές εκθέσεις και γενετική έχουν εμπλακεί σε ορισμένες μελέτες, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα.
Σπάνια, το σύνδρομο Moebius έχει εμφανιστεί σε οικογένειες (λιγότερο από 2% των περιπτώσεων), υποδηλώνοντας ότι μπορεί να υπάρχει γενετικό συστατικό σε ορισμένες περιπτώσεις. Η πλειονότητα των περιπτώσεων του συνδρόμου Moebius αναπτύσσεται τυχαία (σποραδικά) σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Το σύνδρομο Moebius είναι εξαιρετικά σπάνιο. Ενώ ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων παγκοσμίως είναι άγνωστος, εκτιμάται ότι συμβαίνει σε κάθε δύο έως 20 άτομα ανά εκατομμύριο. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου.
Διάγνωση
Δεν υπάρχει ειδική εξέταση για τη διάγνωση του συνδρόμου Moebius. Δεδομένου ότι η κατάσταση είναι παρούσα κατά τη γέννηση, συνήθως μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια μιας ενδελεχούς εξέτασης νεογέννητου. Ενώ οι συγκεκριμένες εκδηλώσεις εξαρτώνται από τα κρανιακά νεύρα που είναι υπανάπτυκτα ή λείπουν, υπάρχουν τρία διαγνωστικά κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Moebius:
Διαγνωστικά κριτήρια
- Παράλυση ή αδυναμία τουλάχιστον μιας πλευράς του προσώπου (συνήθως και τα δύο)
- Η πλάγια κίνηση των ματιών είναι παράλυτη
- Η κάθετη κίνηση των ματιών είναι άθικτη
Οι ιατροί μπορούν να κάνουν πιο εξειδικευμένες εξετάσεις (όπως νευρολογικές ή οφθαλμολογικές εξετάσεις) για να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν παράλυση του προσώπου και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius.
Είναι πολύ σημαντικό να γίνει η σωστή διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με σύνδρομο Moebius συνήθως χρειάζεται να συνεργαστούν με μια ομάδα ιατρών ειδικών, αλλά όσο πιο νωρίς συγκεντρώνονται ομάδες παρέμβασης και φροντίδας, τόσο καλύτερα είναι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα για τους ασθενείς.
Ενώ το σύνδρομο Moebius δεν είναι προοδευτικό, η φύση των συμπτωμάτων μπορεί να παρουσιάζει προκλήσεις για κάθε ασθενή ξεχωριστά ανάλογα με τα συγκεκριμένα νεύρα που επηρεάζονται, τη σοβαρότητα της κατάστασης και τη διαθεσιμότητα της έγκαιρης διάγνωσης, θεραπείας και υποστηρικτικών πόρων.
Θεραπεία
Κάθε άτομο με σύνδρομο Moebius θα έχει διαφορετικές ανάγκες. Ενώ δεν υπάρχει οριστική θεραπεία ή θεραπεία για την πάθηση, μια ομάδα ειδικών μπορεί να βοηθήσει στον συντονισμό της φροντίδας για άτομα με σύνδρομο Moebius.
Δεδομένου ότι η διάγνωση μπορεί συνήθως να γίνει κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά, οι πρώιμες παρεμβάσεις, όπως η φυσική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να γίνουν νωρίς. Μια ενδελεχής εξέταση των ματιών και η συνεχής υποστήριξη ενός οφθαλμίατρου μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση προβλημάτων όρασης. Εάν η ακοή είναι μειωμένη, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη ενός ακουολόγου.
Άλλοι ειδικοί που ενδέχεται να εμπλέκονται στη φροντίδα περιλαμβάνουν:
- Παιδίατροι και παιδίατροι
- Ειδικοί στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό
- Ειδικοί του αναπνευστικού
- Νευρολόγοι
- Γναθοπροσωπικοί χειρουργοί
- Πλαστικοί χειρουργοί
- Ψυχίατροι
- Ορθοπεδικοί
Χειρουργική επέμβαση
Εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι δυνατή η μεταμόσχευση νεύρων από άλλα μέρη του σώματος για την αντικατάσταση των κρανιακών νεύρων που λείπουν.
Άλλες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να είναι απαραίτητες περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική επέμβαση στο μάτι ή το βλέφαρο για τη βελτίωση της όρασης και τη διόρθωση του στραβισμού
- Στοματική χειρουργική για την αντιμετώπιση οδοντικών προβλημάτων
- Ορθοπεδικές διαδικασίες (ή μη χειρουργικές επεμβάσεις όπως νάρθηκας) για τη βελτίωση της κινητικότητας
- Τιράντες ή χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της σκολίωσης
Λειτουργία χαμόγελου
Μία αρκετά πρόσφατη χειρουργική καινοτομία είναι γνωστή ως «λειτουργία χαμόγελου». Η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη ενός νεύρου από το μηρό και τον εμβολιασμό του στο πρόσωπο, ειδικά στους μύες που βοηθούν ένα άτομο να μασάει (μασάζ). Η επέμβαση βελτίωσε την κινητικότητα του προσώπου και την ομιλία για ορισμένους ασθενείς με σύνδρομο Moebius - συμπεριλαμβανομένης της επιτυχούς αποκατάστασης της ικανότητας να κάνει ορισμένες εκφράσεις του προσώπου, όπως το χαμόγελο.
Για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Πολωνίας, είναι επίσης δυνατές σε πολλές περιπτώσεις διαδικασίες αισθητικής χειρουργικής για τη διόρθωση δομικών ανωμαλιών του θωρακικού τοιχώματος, συμπεριλαμβανομένου του μαστού.
Ζώντας με το σύνδρομο Moebius
Αν και η κατάσταση δεν πιστεύεται ότι είναι γενετική, εάν το σύνδρομο Moebius συμβαίνει σε μία μόνο οικογένεια, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη.
Ενώ τα παιδιά με σύνδρομο Moebius συχνά «πλησιάζουν» με τυχόν αναπτυξιακές ή κινητικές καθυστερήσεις που αντιμετωπίζουν και έχουν φυσιολογική διανοητική λειτουργία, μπορεί να έχουν ακόμη μια δύσκολη στιγμή κοινωνικά με τους συνομηλίκους τους ή στο σχολείο λόγω της μοναδικότητας της κατάστασής τους. Οι υποστηρικτικές συμβουλευτικές και εκπαιδευτικές πηγές μπορεί να είναι χρήσιμες για τις οικογένειες.
Εάν τα παιδιά αγωνίζονται ακαδημαϊκά, για παράδειγμα, λόγω φυσικών περιορισμών όπως η κακή όραση, μπορούν να ληφθούν υπόψη προγράμματα ειδικής αγωγής, διδασκαλία ή κατ 'οίκον εκπαίδευση.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Moebius είναι πολύ σπάνιο, ορισμένοι γονείς μπορούν να επιλέξουν να στείλουν ένα γράμμα ή σύντομο εξηγητή στον δάσκαλο ενός παιδιού πριν ξεκινήσουν το σχολείο. Το Ίδρυμα Συνδρόμου Moebius διαθέτει ένα πρότυπο που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι οικογένειες για να ξεκινήσουν αυτήν τη συνομιλία με φροντιστές, εκπαιδευτικούς και επαγγελματίες υγείας που μπορεί να μην είναι εξοικειωμένοι με την πάθηση.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Moebius διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη γέννηση και η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία είναι σημαντικά για να διασφαλιστεί ότι ένα άτομο με την πάθηση θα λάβει την υποστήριξη που χρειάζεται. Ενώ ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Moebius μπορεί να έχουν καθυστερήσεις κινητήρα ή ομιλίας, αυτά είναι συνήθως αποτέλεσμα φυσικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με το στόμα ή τους μύες των άκρων.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Moebius δεν έχουν πνευματική καθυστέρηση, αν και κάποια έρευνα έδειξε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Moebius ενδέχεται να έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Ενώ δεν υπάρχει οριστική θεραπεία ή θεραπεία, υπάρχει μια ποικιλία επιλογών θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της επαγγελματικής και φυσικής θεραπείας και της εξειδικευμένης χειρουργικής.