Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Περιεχόμενο

• Τύποι μυϊκής δυστροφίας
• Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία

Η μυϊκή δυστροφία (MD) αντιπροσωπεύει μια ομάδα εννέα κληρονομικών μυϊκών διαταραχών που περιλαμβάνουν συνδυασμό μυϊκής αδυναμίας και μυϊκής απώλειας, αν και ορισμένοι τύποι της νόσου παρουσιάζονται επίσης με άλλα χαρακτηριστικά. Η MD μπορεί να ξεκινήσει κατά την παιδική ηλικία ή την παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή. Η διάγνωση ξεκινά συνήθως με την αξιολόγηση των συμπτωμάτων κάποιου, αλλά επιβεβαιώνεται μόνο μετά από σημαντική εξέταση. Αν και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης και στη βελτίωση των συμπτωμάτων.

Αν και το MD θεωρείται σπάνιο, έχει γίνει ένα οικιακό όνομα κυρίως λόγω της Εργατικής Ημέρας Εργασίας Museth Dystrophy Telethon, η οποία φιλοξενήθηκε για πολλά χρόνια από τον Jerry Lewis και έτρεξε από το 1966 έως το 2015.

Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Οι εννέα υπότυποι του MD μπορούν να επηρεάσουν τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται, σε ποιο βαθμό και πόσο γρήγορα. Αυτοί είναι:

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne:Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι η πιο κοινή παιδική μορφή μυϊκής δυστροφίας, με συμπτώματα που ξεκινούν συνήθως μεταξύ 2 και 6 ετών. Επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, αν και τα κορίτσια μπορεί να επηρεάζονται ήπια. Η DMD επηρεάζει περίπου 1 στις 3.500 γεννήσεις αρσενικών γεννήσεων (περίπου 20.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο) και επηρεάζει παιδιά όλων των εθνικών καταγωγής.
• Μυϊκή δυστροφία Becker:Αυτή η φόρμα είναι παρόμοια με το DMD, αλλά ξεκινά αργότερα και προχωρά πιο αργά.
• Μυοτονική μυϊκή δυστροφία: Επίσης γνωστή ως νόσος του Steinert ή MMD, αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας των ενηλίκων. Ξεκινά με μυϊκή αδυναμία στο πρόσωπο και μετά κινείται στα πόδια και τα χέρια. Μια γυναίκα με μυοτονικό MD μπορεί να γεννήσει ένα βρέφος με μια συγγενή μορφή της νόσου.
• Συγγενής μυϊκή δυστροφία:Η συγγενής μυϊκή δυστροφία αντιπροσωπεύει μια ομάδα μυϊκών δυστροφιών που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Αυτή η μορφή MD μπορεί να επηρεάσει τόσο αγόρια όσο και κορίτσια.
• Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης:Η μυϊκή δυστροφία του άκρου της ζώνης ξεκινά στα έφηβα ή στα πρώτα ενήλικα χρόνια και των δύο φύλων και ξεκινά στους γοφούς.
• Πρόσωπο μυϊκή δυστροφία:Η μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral (FSH MD) ξεκινά στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης και επηρεάζει και τα δύο φύλα. Το FSH MD επηρεάζει κυρίως τους μύες του προσώπου, των ωμοπλάτων και των άνω βραχιόνων.
• Οφθαρρυγγική μυϊκή δυστροφία:Η οφθαλφαρυγγική μυϊκή δυστροφία αρχίζει γενικά την τέταρτη ή πέμπτη δεκαετία της ζωής και επηρεάζει τα μάτια και το λαιμό.
• Περιφερική μυϊκή δυστροφία:Η περιφερική μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει μια σειρά από μυϊκές ασθένειες που ξεκινούν από την ενηλικίωση και επηρεάζουν κυρίως τα άκρα.
• Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss:Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss είναι μια λιγότερο συνηθισμένη μορφή MD για την παιδική ηλικία που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η αδυναμία είναι λιγότερο σοβαρή από ότι με το DMD.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία είναι το χαρακτηριστικό σύμπτωμα όλων των τύπων μυϊκής δυστροφίας, αν και οι μύες που επηρεάζονται μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία ενός ατόμου, τον τύπο της MD και πόσο καιρό είχε την ασθένεια.

Σε γενικές γραμμές, τα σημάδια και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας ξεκινούν συνήθως μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας και των εφήβων ετών, αλλά μπορεί να ξεκινήσουν στην πρώιμη ενηλικίωση σε ορισμένες μορφές της νόσου, όπως το facioscapulohumeral MD.

Μερικές φορές, μικρά παιδιά με μυϊκή δυστροφία μπορεί να φαίνεται να έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων ή μπορεί να χάσουν ορισμένα ορόσημα λόγω τέτοιων ελλείψεων.

Ενώ η μυϊκή αδυναμία είναι το κύριο αποτέλεσμα της κατάστασης, τα πιο εμφανή συμπτώματα εμφανίζονται όταν ένα άτομο προσπαθεί να χρησιμοποιήσει αρκετούς μύες που φέρουν βάρος ταυτόχρονα. Η μυϊκή αδυναμία περιλαμβάνει γενικά τους μεγάλους μύες του κορμού και όχι τους μικρούς μυς των δακτύλων ή των ποδιών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή στα αρχικά στάδια.

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πτώση
• Περπατώντας όταν περπατάτε
• Δυσκολία μετάβασης από καθιστή σε όρθια θέση
• Περπάτημα με τα δάχτυλα

Τα μεταγενέστερα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην αναπνοή
• Μυϊκή δυσκαμψία
• Πνιγμός κατά την κατάποση

Η ατελής μυϊκή δομή της μυϊκής δυστροφίας προκαλεί αδυναμία και με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε μυϊκή ατροφία (απώλεια μυών). Συχνά, τα λιποκύτταρα αντικαθιστούν τον μυ, πράγμα που κάνει τους μυς να φαίνονται φυσιολογικοί ή ακόμη και μεγάλοι σε μέγεθος, παρά το γεγονός ότι είναι πραγματικά μικρότεροι από το κανονικό.

Σημάδια και συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Αιτίες

Η μυϊκή δυστροφία προκαλείται από την έλλειψη ορισμένων πρωτεϊνών που απαιτούνται για τη δομή και τη λειτουργία των μυών. Συγκεκριμένα, πολλοί από τους τύπους MD προκαλούνται από έλλειψη ή ελάττωμα στη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που βοηθά στη βελτιστοποίηση της λειτουργίας των μυών.

Οι περισσότεροι τύποι μυϊκής δυστροφίας είναι κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με το Χ, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πιο συχνές σε αγόρια, τα οποία κληρονομούν την ασθένεια από τις μητέρες τους.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία μπορεί να φέρει την ασθένεια. Εάν ένα από τα χρωμοσώματα μιας γυναίκας κωδικοποιεί την κανονική παραγωγή πρωτεϊνών μυών, αν και το άλλο δεν, μπορεί να μην έχει καθόλου συμπτώματα MD (το ίδιο ισχύει και για την κόρη της). Ωστόσο, δεδομένου ότι όλα τα αγόρια κληρονομούν το Χ του ζευγαρώματος χρωμοσώματος XY από τις μητέρες τους, θα εκδηλώσουν την ασθένεια εάν το Χ που κληρονομούν είναι ελαττωματικό.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν περισσότερα από 30 γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πρόκληση διαφορετικών τύπων MD και οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να αξιολογήσουν σχετικές γονιδιακές παραλλαγές και να αξιολογήσουν εάν οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένων μορφών της νόσου είναι φορείς.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου μυϊκής δυστροφίας

Διάγνωση

Η DMD, ειδικότερα, βασίζεται συνήθως στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων στα προσχολικά έτη του παιδιού. Οι γονείς ή οι δάσκαλοι αρχίζουν να παρατηρούν ότι το αγόρι δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες ή να συμβαδίζει με άλλα παιδιά.

Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) απαριθμεί διάφορες εξετάσεις που μπορεί να χρησιμοποιήσει ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης για τη διάγνωση της νόσου και τον προσδιορισμό του τύπου. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος: Χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση συγκεκριμένων ενζύμων που σχετίζονται με τη διάσπαση των μυϊκών ινών. Για παράδειγμα, μια εξέταση αίματος για κρεατινική κινάση (CK ή CPK) μπορεί να δείξει αυξημένα επίπεδα που είναι 10 έως 100 φορές υψηλότερα από το κανονικό. Αυτό το τεστ δείχνει ότι συμβαίνει μυϊκή βλάβη αλλά δεν επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
• ΗΜΓ: Αυτή η δοκιμή μετρά την απόκριση του μυός στη διέγερση των νεύρων και είναι πολύ χρήσιμη στην επιβεβαίωση ότι η αδυναμία του ασθενούς οφείλεται σε μυ και όχι σε νευρικό πρόβλημα.
• Μπορούν να πραγματοποιηθούν βιοψίες μυών έτσι ώστε ο μυϊκός ιστός να μπορεί να εξεταστεί με μικροσκόπιο.
• Οι νευρολογικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον αποκλεισμό της παρουσίας άλλων νευρολογικών διαταραχών. Επιπλέον, οι νευρολογικές εξετάσεις μπορούν να αξιολογήσουν την αδυναμία των μυών, τα αντανακλαστικά, τον συντονισμό και πολλά άλλα.
• Οι καρδιακές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με το εάν υπάρχει ή όχι διαταραχή της καρδιακής λειτουργίας, η οποία μπορεί να είναι επιπλοκή της MD.
• Μπορεί να πραγματοποιηθούν αξιολογήσεις άσκησης για τον έλεγχο της δύναμης και της αναπνευστικής λειτουργίας ενός ατόμου.
• Η απεικόνιση, όπως η μαγνητική τομογραφία και οι υπέρηχοι, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη λήψη φωτογραφιών και τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με την ποιότητα και την πυκνότητα του μυϊκού ιστού.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία

Θεραπεία

Οι θεραπείες για μυϊκή δυστροφία στοχεύουν στο να διατηρήσουν τους ανθρώπους ισχυρούς και κινητούς για όσο το δυνατόν περισσότερο και να διαχειριστούν άλλες καταστάσεις που μπορεί να αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα ενός εξασθενημένου μυοσκελετικού συστήματος.

Οδηγός συζήτησης για μυϊκή δυστροφία γιατρού

Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.

Λήψη PDF

Φάρμακα

Φάρμακα όπως στεροειδή και άλλα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, να βελτιώσουν την ενέργεια και να μειώσουν τα συμπτώματα, αλλά μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες όταν λαμβάνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων και τη μείωση των μυϊκών σπασμών.

Εάν υπάρχει επικαλυπτόμενη πάθηση, όπως καρδιακό πρόβλημα ή λοίμωξη, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συνταγογραφήσει καρδιακά φάρμακα ή αντιβιοτικά. Επιπλέον, για άτομα που έχουν διαγνωστεί με DMD, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Eteplirsen ή το Exondys 51, ένα φάρμακο που ενδείκνυται ειδικά για τη θεραπεία ασθενών που έχουν γενετική παραλλαγή που οδηγεί σε ανεπάρκεια πρωτεΐνης δυστροφίνης.

Θεραπεία

Οι φυσικές, επαγγελματικές, ομιλίες και αναπνευστικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διατηρήσουν το εύρος κίνησης, κινητικότητας, δραστηριοτήτων καθημερινής ζωής, ομιλίας και επικοινωνίας, κατάποσης και πνευμονικής λειτουργίας. Επιπλέον, ορισμένοι θεραπευτές μπορούν να προτείνουν βοηθητικές συσκευές όπως τιράντες, καλάμια, περιπατητές και αναπηρικές καρέκλες για την υποστήριξη των εξασθενημένων μυών.

Χειρουργική επέμβαση

Το NIH αναφέρει ότι ασθενείς με MD μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για να διορθώσουν διάφορα ζητήματα. Οι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων μπορεί να περιλαμβάνουν εισαγωγή βηματοδότη όταν υπάρχουν καρδιακά προβλήματα, χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της ευθυγράμμισης της σπονδυλικής στήλης όταν μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση ) παρεμβαίνει στην αναπνοή και χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του καταρράκτη από τα μάτια και τη βελτίωση της όρασης. Σε περιπτώσεις DMD, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να έχουν χειρουργικό σωλήνα τραχειοστομίας στην τραχεία τους (σωλήνα αέρα) λόγω της σοβαρότητας των αναπνευστικών προβλημάτων και μερικοί μπορεί να απαιτούν αναπνευστική συσκευή.

Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία

Μια λέξη από το Verywell

Η λήψη διάγνωσης MD μπορεί να είναι απίστευτα συντριπτική. Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για MD, η ιατρική κοινότητα έχει κάνει μεγάλα βήματα στην κατανόηση της ασθένειας και στη βελτίωση του προσδόκιμου ζωής και της ποιότητας ζωής αυτών που ζουν με αυτήν. Είτε εσείς είτε κάποιος αγαπημένος σας έχει διαγνωστεί με MD (ή θέλετε απλώς να μάθετε περισσότερα για αυτό), οπλιστείτε με όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες, ώστε να μπορείτε να λαμβάνετε αποφάσεις που είναι κατάλληλες για εσάς και την υγειονομική περίθαλψη της οικογένειάς σας.

Μυϊκή δυστροφία: Σημάδια, συμπτώματα και επιπλοκές