Περιεχόμενο
- Τι είναι τα νευροδερμικά σύνδρομα στα παιδιά;
- Τι προκαλεί ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
- Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για νευροδερμικό σύνδρομο;
- Ποια είναι τα συμπτώματα ενός νευροδερμικού συνδρόμου σε ένα παιδί;
- Πώς διαγιγνώσκεται ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
- Πώς αντιμετωπίζεται ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω στην πρόληψη ενός νευροδερμικού συνδρόμου στο παιδί μου;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με νευροδερμικό σύνδρομο;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
- Βασικά σημεία για τα νευροδερμικά σύνδρομα στα παιδιά
- Επόμενα βήματα
Τι είναι τα νευροδερμικά σύνδρομα στα παιδιά;
Τα νευροδερμικά σύνδρομα είναι διαταραχές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό, τα όργανα, το δέρμα και τα οστά. Οι ασθένειες είναι δια βίου καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη όγκων σε αυτές τις περιοχές. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν άλλα προβλήματα όπως απώλεια ακοής, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα ανάπτυξης. Κάθε διαταραχή έχει διαφορετικά συμπτώματα. Οι πιο συχνές διαταραχές στα παιδιά προκαλούν ανάπτυξη του δέρματος.
Οι 3 πιο συνηθισμένοι τύποι νευροδερμικών συνδρόμων είναι:
Σωματική σκλήρυνση (TS)
Νευροϊνωμάτωση (NF), συμπεριλαμβανομένων των NF1, NF2 και Schwannomatosis
Ασθένεια Sturge-Weber
Τι προκαλεί ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
Αυτές οι ασθένειες υπάρχουν όλες κατά τη γέννηση (συγγενείς). Προκαλούνται από αλλαγές γονιδίων.
Η σκωληκοειδής σκλήρυνση (TS) είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτόματη σημαίνει ότι επηρεάζονται τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Κυρίαρχο σημαίνει ότι απαιτείται μόνο 1 αντίγραφο του γονιδίου για να έχει την κατάσταση. Ένας γονέας με TD ή το γονίδιο για TD έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει το γονίδιο σε κάθε παιδί. Πολλά παιδιά που γεννιούνται με TS είναι οι πρώτες περιπτώσεις σε μια οικογένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή οι περισσότερες περιπτώσεις TS προκαλούνται από μια νέα αλλαγή γονιδίου (μετάλλαξη) και δεν κληρονομούνται. Αλλά οι γονείς ενός παιδιού με TS μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα της διαταραχής. Οι γονείς πιστεύεται ότι έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν άλλο παιδί με TS.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 3.000 έως 4.000 μωρά στις ΗΠΑ. Το NF1 είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17. Στο 50% των περιπτώσεων, αυτό κληρονομείται από έναν γονέα με την ασθένεια.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι λιγότερο συχνή. Επηρεάζει περίπου 1 στα 25.000 μωρά στις ΗΠΑ. Η αλλαγή του γονιδίου που προκαλεί το NF2 είναι στο χρωμόσωμα 22.
Ένας γονέας με NF έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει τη γενετική μετάλλαξη και ασθένεια σε κάθε παιδί.
Το NF μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας γονιδιακής αλλαγής. Από 3 στις 10 έως 1 στις 2 περιπτώσεις NF προκαλούνται από μια νέα μετάλλαξη και δεν κληρονομούνται. Το αγόρι και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.
Η Schwannomatosis είναι μια μορφή NF. Είναι σπάνιο και μόνο 3 στις 20 περιπτώσεις κληρονομούνται. Υπάρχουν 2 γενετικές μορφές σβανωματώσεως:
Schwannomatosis 1. Αυτό προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SWNTS1. Αυτή η πάθηση είναι επίσης γνωστή ως συγγενής δερματική νευριλομημάτωση.
Σκουανωματώσεις 2. Αυτή η κατάσταση ξεκινά από την ενηλικίωση. Προκαλεί τα σβανώματα να αναπτύσσονται σε όλο το σώμα. Αλλά δεν έχει άλλα συμπτώματα.
Η αιτία της νόσου Sturge-Weber δεν είναι γνωστή. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι συμβαίνει τυχαία (σποραδικά). Σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλα μέλη της οικογένειας έχουν αιμαγγειώματα. Πρόκειται για μη καρκινικές (καλοήθεις) αναπτύξεις που γίνονται από αιμοφόρα αγγεία. Μερικά παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί να έχουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GNAQ.
Ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο για νευροδερμικό σύνδρομο;
Ένα παιδί κινδυνεύει περισσότερο για νευροδερμικό σύνδρομο εάν έχει μέλος της οικογένειας με ένα από τα σύνδρομα.
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός νευροδερμικού συνδρόμου σε ένα παιδί;
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λίγο διαφορετικά σε κάθε παιδί. Ακολουθούν τα πιο κοινά συμπτώματα για κάθε πάθηση:
Σκληρώδης σκλήρυνση
Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη των λεγόμενων κόνδυλων στον εγκέφαλο και τον αμφιβληστροειδή του ματιού. Η σκλήρυνση από τον όγκο επηρεάζει επίσης πολλά άλλα όργανα του σώματος. Μπορεί να επηρεάσει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό, τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα και τα οστά. Μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική αναπηρία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και μαθησιακές δυσκολίες.
Νευροϊνωμάτωση Τύπος 1 (NF1)
Αυτό είναι το πιο συνηθισμένο είδος νευροϊνωμάτωσης. Ονομάζεται επίσης νόσος του Von Recklinghausen. Το κλασικό σύμπτωμα του NF1 είναι ανοιχτό καφέ κηλίδες χρωστικής στο δέρμα. Αυτά είναι γνωστά ως σημεία cafe-au-lait. Ένα παιδί μπορεί επίσης να έχει δερματικούς όγκους που δεν είναι καρκίνος (καλοήθεις). Αυτά ονομάζονται νευροϊνώματα. Τα νευροϊνώματα βρίσκονται συχνά αναπτυσσόμενα στα νεύρα και στα όργανα. Υπάρχει υψηλότερο ποσοστό όγκων του εγκεφάλου σε άτομα με NF. Λιγότερο από 1 στα 100 άτομα με NF1 θα πάσχουν από καρκίνο (κακοήθη) στους νευροϊβρώματα. Ένα μεγαλύτερο παιδί μπορεί επίσης να έχει οζίδια Lisch. Αυτοί είναι μικροί όγκοι στο έγχρωμο μέρος του ματιού (ίριδα). Αυτά συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ακοής, πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση και πόνο στο πρόσωπο ή μούδιασμα. Η διανοητική αναπηρία διαφορετικού βαθμού μπορεί να είναι ελαφρώς πιο συχνή σε άτομα με NF1. Περίπου οι μισοί μπορεί να έχουν ποικίλα μαθησιακά προβλήματα και διαταραχή έλλειψης προσοχής. Μπορεί να εμφανιστεί στένωση νεφρικής αρτηρίας και άλλα αγγειακά προβλήματα με το NF1.
Νευροϊνωμάτωση Τύπος 2 (NF2)
Το NF2 επηρεάζει περίπου 1 στα 25.000 άτομα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 18 και 22 ετών. Οι όγκοι που ονομάζονται schwannomas αναπτύσσονται σε έναν αιθουσαίο νευρικό κλάδο. Αυτά είναι γνωστά ως αμφίπλευρα αιθουσαία σβανώματα (BVS). Αυτοί οι όγκοι στο 8ο κρανιακό νεύρο μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια ακοής, πονοκεφάλους, προβλήματα με τις κινήσεις του προσώπου, προβλήματα με την ισορροπία και προβλήματα με τα πόδια. Ένα παιδί μπορεί να έχει απώλεια ακοής. Άλλα σημεία του NF2 μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, όγκους των μεμβρανών γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό (μηνιγγίωμα), οζίδια του δέρματος (νευροϊβρώματα) και κηλίδες cafe-au-lait.
Schwannomatosis
Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης προκαλεί τα σβανώματα να αναπτύσσονται μέσω του σώματος, αλλά χωρίς άλλα συμπτώματα NF1 ή NF2. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο έντονος πόνος που εμφανίζεται όταν ένα σκβάνωμα μεγαλώνει ή πιέζει ένα νεύρο ή έναν κοντινό ιστό. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή αδυναμία στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών.
Ασθένεια Sturge-Weber
Το κλασικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι ένα σημάδι στο πρόσωπο ενός παιδιού που ονομάζεται λεκές κρασί. Ο λιμένας κρασιού είναι μια επίπεδη περιοχή στο δέρμα που ποικίλλει χρώμα από κόκκινο έως σκούρο μοβ. Είναι παρόν από τη γέννηση. Βρίσκεται συχνότερα κοντά ή γύρω από το μάτι και το μέτωπο. Το σημάδι δημιουργείται από πάρα πολλά μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα. Μπορεί επίσης να υπάρχουν σχετικές εγκεφαλικές ανωμαλίες στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου με την αλλοίωση του προσώπου. Ένα παιδί μπορεί επίσης να έχει επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, αλλαγές στην όραση και διανοητική αναπηρία. Ένα παιδί μπορεί επίσης να έχει αυξημένη πίεση στο μάτι (γλαύκωμα) κατά τη γέννηση. Η νόσος Sturge-Weber δεν επηρεάζει τα άλλα όργανα του σώματος.
Τα συμπτώματα των νευροδερμικών συνδρόμων μπορεί να είναι όπως και άλλες καταστάσεις υγείας. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας βλέπει τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας, το ιστορικό υγείας και τα ορόσημα ανάπτυξης. Μπορεί επίσης να ρωτήσει για το ιστορικό υγείας της οικογένειάς σας. Αυτός ή αυτή θα δώσει στο παιδί σας μια φυσική εξέταση. Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις, όπως:
Γενετικές δοκιμές. Αυτές είναι εξετάσεις αίματος. Ελέγχουν για καταστάσεις υγείας που τείνουν να τρέχουν σε οικογένειες.
Μαγνητική τομογραφία. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μεγάλους μαγνήτες, ραδιοκύματα και έναν υπολογιστή για να κάνει εικόνες του εσωτερικού του σώματος.
Η αξονική τομογραφία. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μια σειρά ακτίνων Χ και έναν υπολογιστή για τη δημιουργία εικόνων του εσωτερικού του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει περισσότερες λεπτομέρειες από μια κανονική ακτινογραφία.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Αυτή η δοκιμή καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου μέσω κολλητικών επιθεμάτων (ηλεκτρόδια) που συνδέονται με το τριχωτό της κεφαλής.
Εξέταση ματιών. Αυτό γίνεται για να ελεγχθεί η αύξηση του αμφιβληστροειδούς και η υπερβολική πίεση στο μάτι.
Βιοψία Μπορεί να ληφθεί ένα μικρό δείγμα ιστού από όγκο ή δερματική βλάβη. Αυτό ελέγχεται με μικροσκόπιο.
Πώς αντιμετωπίζεται ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε ένα παιδί;
Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα, την ηλικία και τη γενική υγεία του παιδιού σας. Εξαρτάται επίσης από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Τα νευροδερμικά σύνδρομα είναι δια βίου καταστάσεις που δεν έχουν θεραπεία. Εξαιτίας αυτού, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα εργαστούν για:
Διαχείριση συμπτωμάτων
Πρόληψη ή μείωση προβλημάτων
Αξιοποιήστε στο έπακρο τις ικανότητες ενός παιδιού
Ένα παιδί αντιμετωπίζεται από μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης που μπορεί να περιλαμβάνει:
Παιδίατρος ή οικογενειακός γιατρός. Αυτός είναι ο κύριος πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ενός παιδιού.
Νευρολόγος. Αυτός είναι ένας γιατρός που αντιμετωπίζει καταστάσεις του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων.
Νευροχειρουργός. Αυτός είναι ένας χειρουργός που θεραπεύει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Ορθοπεδικός χειρουργός. Αυτός είναι ένας χειρουργός που θεραπεύει τους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και τα οστά.
Οφθαλμολόγος. Αυτός είναι ένας γιατρός που αντιμετωπίζει προβλήματα οφθαλμών.
Ογκολόγος. Αυτός είναι ένας γιατρός που θεραπεύει τον καρκίνο και άλλους όγκους.
Νοσοκόμα. Πρόκειται για πάροχο υγειονομικής περίθαλψης που συνεργάζεται συχνά με άλλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.
Ομάδα αποκατάστασης. Σε αυτούς περιλαμβάνονται φυσιοθεραπευτές, επαγγελματίες, λογοθεραπευτές και ακροολόγοι.
Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τις ανάγκες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που μπορεί να είναι καρκίνος ή για καλλυντικούς λόγους.
Συζητήστε με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας σχετικά με τους κινδύνους, τα οφέλη και τις πιθανές παρενέργειες όλων των θεραπειών.
Πώς μπορώ να βοηθήσω στην πρόληψη ενός νευροδερμικού συνδρόμου στο παιδί μου;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συμβουλεύει γενετική συμβουλευτική. Μπορείτε να συζητήσετε με έναν σύμβουλο τον κίνδυνο για ένα νευροδερμικό σύνδρομο σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη.
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με νευροδερμικό σύνδρομο;
Ένα νευροδερμικό σύνδρομο είναι μια δια βίου κατάσταση που δεν έχει θεραπεία. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα εργαστούν για να αποτρέψουν παραμορφώσεις ή να τις κρατήσουν στο ελάχιστο. Θα δουλέψουν επίσης για να βοηθήσουν το παιδί σας να αξιοποιήσει στο έπακρο τις ικανότητές του. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ενισχύσει την αυτοεκτίμησή του και να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο. Η φυσική και επαγγελματική αποκατάσταση, καθώς και η πρόσθετη υποστήριξη στο σχολείο, μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να λειτουργεί όσο το δυνατόν καλύτερα.
Η πλήρης έκταση ενός νευροδερμικού συνδρόμου συνήθως δεν είναι πλήρως γνωστή αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορεί να γίνει σαφέστερο καθώς ένα παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει:
Συμπτώματα που δεν γίνονται καλύτερα ή επιδεινώνονται
Νέα συμπτώματα
Βασικά σημεία για τα νευροδερμικά σύνδρομα στα παιδιά
Τα νευροδερμικά σύνδρομα είναι διαταραχές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό, τα όργανα, το δέρμα και τα οστά.
Οι ασθένειες είναι δια βίου καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη όγκων σε αυτές τις περιοχές. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν άλλα προβλήματα όπως απώλεια ακοής, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα ανάπτυξης.
Κάθε διαταραχή έχει διαφορετικά συμπτώματα. Οι πιο συχνές διαταραχές στα παιδιά προκαλούν ανάπτυξη του δέρματος.
Οι 3 πιο συνηθισμένοι τύποι νευροδερμικών συνδρόμων είναι η κονδυλώδης σκλήρυνση (TS), η νευροϊνωμάτωση (NF) και η νόσος Sturge-Weber.
Αυτές οι ασθένειες υπάρχουν όλες κατά τη γέννηση (συγγενείς). Προκαλούνται από αλλαγές γονιδίων.
Ένα νευροδερμικό σύνδρομο είναι μια δια βίου κατάσταση που δεν έχει θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που μπορεί να είναι καρκίνος ή για καλλυντικούς λόγους.
Επόμενα βήματα
Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας:
Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψη και τι θέλετε να συμβεί.
Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τις νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας για το παιδί σας.
Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα βοηθήσει το παιδί σας. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
Ρωτήστε εάν η κατάσταση του παιδιού σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
Μάθετε τι να περιμένετε εάν το παιδί σας δεν παίρνει το φάρμακο ή δεν έχει κάνει τη δοκιμή ή τη διαδικασία.
Εάν το παιδί σας έχει ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο του παιδιού σας μετά τις ώρες γραφείου. Αυτό είναι σημαντικό εάν το παιδί σας αρρωστήσει και έχετε ερωτήσεις ή χρειάζεστε συμβουλές.
Το ολοκληρωμένο κέντρο νευροϊνωμάτωσης του Johns Hopkins
Το Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center είναι ένα από τα λίγα κέντρα στον κόσμο που βοηθούν ασθενείς με νευροϊνωμάτωση 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) και schwannomatosis. Μάθετε πώς αυτή η διεπιστημονική ομάδα εμπειρογνωμόνων παγκοσμίως αντιμετωπίζει ασθενείς με αυτό το σύνδρομο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.