Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Russell-Silver είναι ένας τύπος διαταραχής της ανάπτυξης που συνήθως συνοδεύεται από διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συχνά από ασύμμετρα άκρα. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση συνήθως δυσκολεύονται να ταΐσουν και να μεγαλώσουν. Αν και οι έφηβοι και οι ενήλικες με σύνδρομο Russell-Silver θα είναι μικρότεροι από τον μέσο όρο, το σύνδρομο δεν επηρεάζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.Το σύνδρομο Russell-Silver θεωρείται πλέον γενετική διαταραχή, που προκαλείται από ανωμαλίες είτε στο χρωμόσωμα 7 είτε στο χρωμόσωμα 11. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομούνται αλλά πιστεύεται ότι οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις.
Το σύνδρομο Russell-Silver επηρεάζει όλα τα φύλα και τους ανθρώπους όλων των εθνικών καταγωγής.
Συμπτώματα
Η αποτυχία ανάπτυξης είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Russell-Silver. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου που περιλαμβάνουν ένα μικρό τριγωνικό πρόσωπο (ένα υψηλό μέτωπο που αγγίζει μια μικρή γνάθο), προεξέχουσα ρινική γέφυρα και γωνίες του στόματος προς τα κάτω
- Ένα κεφάλι κανονικού μεγέθους, αλλά επειδή το σώμα είναι μικρό, το κεφάλι φαίνεται μεγάλο σε σύγκριση
- Υπερανάπτυξη της μίας πλευράς του σώματος, με αποτέλεσμα ασυμμετρία των βραχιόνων και / ή των ποδιών
- Ελαττώματα των δακτύλων και των ποδιών, όπως καμπύλη ή σύντηξη
Διάγνωση
Γενικά, το πιο εμφανές σύμπτωμα του συνδρόμου Russell-Silver είναι η αποτυχία του παιδιού να αναπτυχθεί και αυτό μπορεί να υποδηλώνει τη διάγνωση. Το βρέφος γεννιέται μικρό και δεν επιτυγχάνει κανονικά μήκη / ύψη για την ηλικία του. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να αναγνωριστούν σε βρέφη και παιδιά, αλλά μπορεί να είναι δυσκολότερο να αναγνωριστούν σε εφήβους και ενήλικες. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν για να αποκλειστούν άλλες γενετικές διαταραχές που μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα.
Θεραπεία
Επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver δυσκολεύονται να καταναλώσουν αρκετές θερμίδες για ανάπτυξη, οι γονείς πρέπει να μάθουν πώς να βελτιστοποιούν την πρόσληψη θερμίδων και μπορεί να δοθούν ειδικές φόρμουλες υψηλής θερμίδας. Σε πολλές περιπτώσεις, ένας σωλήνας τροφοδοσίας θα είναι απαραίτητος για να βοηθήσει το παιδί να επιτύχει τη βέλτιστη διατροφή.
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα, αλλά θα εξακολουθεί να είναι μικρότερο από το μέσο όρο. Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για μικρά παιδιά είναι χρήσιμα, καθώς ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver θα έχουν δυσκολία με τις γλωσσικές και μαθηματικές δεξιότητες. Επιπλέον, η φυσική και επαγγελματική θεραπεία είναι χρήσιμη για την προώθηση της φυσικής ανάπτυξης.