Περιεχόμενο
Το Spina bifida, που κυριολεκτικά σημαίνει «σχισμή της σπονδυλικής στήλης», είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο οι σπόνδυλοι δεν σχηματίζονται σωστά γύρω από τον νωτιαίο μυελό ενός αναπτυσσόμενου μωρού. Ένας τύπος νευρικού σωλήνα, η spina bifida μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να είναι ασυμπτωματική ή τόσο εκτεταμένη, ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού προεξέχει από ένα άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη, οδηγώντας σε επιπλοκές όπως παράλυση και ακράτεια. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο του ανοίγματος στη σπονδυλική στήλη καθώς και τη διαχείριση επιπλοκών.Κάθε μέρα στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιούνται περίπου οκτώ μωρά με spina bifida ή παρόμοιο γενετικό ελάττωμα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.
Συμπτώματα
Κλειστά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα συχνά αναγνωρίζονται νωρίς λόγω μη φυσιολογικής φούσκας μαλλιών, μικρού λασπώματος ή σημαδιού στο σημείο της δυσπλασίας της σπονδυλικής στήλης. Σε ορισμένους τύπους, είναι ορατός ένας υγρός σάκος που προεξέχει από το νωτιαίο κανάλι. Μπορεί να καλύπτεται από ένα λεπτό στρώμα δέρματος ή χωρίς δέρμα, αφήνοντας τον ασυνήθιστα αναπτυγμένο ιστό του νωτιαίου μυελού εκτεθειμένο.
Υπάρχουν τέσσερις τύποι spina bifida, καθένας από τους οποίους έχει ξεχωριστά συμπτώματα.
- Spina Bifida Occulta: Ένα μικρό ελάττωμα στο οποίο ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι έχουν λανθασμένη μορφή. Συνήθως προκαλεί ήπια ή καθόλου συμπτώματα.
- Ελαττώματα κλειστού νευρικού σωλήνα: Μια διαφορετική ομάδα ελαττωμάτων στις οποίες ο νωτιαίος μυελός χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες του λίπους, των οστών ή των μηνιγγιών που προκαλούν επιπλοκές που κυμαίνονται από καμία έως ατελή παράλυση με δυσλειτουργία των ούρων και του εντέρου.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Μια πιο δύσκολη περίπτωση που προκαλεί να κολλήσει κάποια μεμβράνη που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό μέσω του ανοίγματος · Μπορεί να προκαλέσει λίγα ή καθόλου συμπτώματα ή μπορεί να προκαλέσει πλήρη παράλυση με δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Η πιο σοβαρή μορφή στην οποία μέρος του νωτιαίου μυελού προεξέχει μέσω του ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης · Αυτό προκαλεί μερική ή πλήρη παράλυση κάτω από το άνοιγμα. Τα παιδιά που επηρεάζονται μπορεί να μην μπορούν να περπατήσουν και μπορεί να έχουν δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.
Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές που προκαλούν αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν:
- Ζητήματα δέρματος: Πληγές, κάλοι, εγκαύματα και φουσκάλες μπορεί να αναπτυχθούν σε μέρη του δέρματος όπου υπάρχει συνεχής πίεση, όπως στα πόδια, τους γοφούς και τους αστραγάλους.
- Μαθησιακές δυσκολίες: Όσοι έχουν μυελνομινγκέλη μπορεί να δυσκολεύονται να δώσουν προσοχή και προβλήματα με τη γλώσσα, τα μαθηματικά και την ανάγνωση.
- Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου: Τα ζητήματα περιλαμβάνουν ακράτεια, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και ακανόνιστες κινήσεις του εντέρου.
- Παράλυση: Το Spina bifida μπορεί να προκαλέσει απώλεια κίνησης ανάλογα με τη σοβαρότητα και τη θέση της σπονδυλικής στήλης. Όσοι έχουν σπονδυλική στήλη ψηλότερα στη σπονδυλική στήλη μπορεί να έχουν παράλυτα πόδια και χρειάζονται αναπηρική καρέκλα. Όσοι την έχουν χαμηλότερα στη σπονδυλική στήλη, κοντά στους γοφούς, μπορεί να έχουν μεγαλύτερη χρήση των ποδιών τους.
- Νευρολογικές επιπλοκές: Τα παιδιά που γεννιούνται με μυελομαινγκέλη ενδέχεται να παρουσιάσουν δυσμορφία στο Chiari II, στην οποία ο κορμός του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα εκτείνονται προς τα κάτω στο νωτιαίο κανάλι ή στην περιοχή του λαιμού. Αυτό μπορεί να εμποδίσει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, προκαλώντας υδροκεφαλία, μια ανώμαλη συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο.
Αιτίες
Οι επιστήμονες δεν είναι απολύτως σίγουροι τι προκαλεί τη σπονδυλική στήλη, αν και είναι πιθανό να συμβεί λόγω ενός ή περισσότερων παραγόντων.
Οικογενειακό ιστορικό: Ενενήντα πέντε τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με spina bifida δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, εάν μια μητέρα έχει ένα παιδί με spina bifida, αυξάνεται ο κίνδυνος ενός επόμενου παιδιού να έχει την πάθηση.
Αν και η εθνικότητα δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου για τη spina bifida, είναι πιο συχνή στους Ισπανόφωνους και τους Καυκάσιους παρά στους Ασιάτες και τους Αφροαμερικανούς.
Ανεπάρκεια φολικού οξέος: Μελέτες έχουν συνδέσει την ανεπαρκή πρόσληψη φολικού οξέος - μια κοινή βιταμίνη Β - κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως βασικό παράγοντα.
Για να αποφευχθεί η σπονδυλική στήλη και άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, πολλά τρόφιμα εμπλουτίζονται με φολικό οξύ και οι έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να λαμβάνουν συμπληρώματα, συμπεριλαμβανομένων φολικού οξέος πριν από την εγκυμοσύνη.
Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη λήψη προγεννητικών βιταμινών, συμπεριλαμβανομένου του φολικού οξέος.
Αντιεπιληπτικά φάρμακα: Εάν χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως το βαλπροϊκό οξύ και η καρβαμαζεπίνη μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για τη σπονδυλική στήλη.
Άλλοι παράγοντες κινδύνου στην εγκυμοσύνη περιλαμβάνουν διαβήτη, παχυσαρκία και έκθεση σε υψηλή θερμότητα από πυρετό ή υδρομασάζ.
Διάγνωση
Η Spina bifida διαγιγνώσκεται συνήθως πριν γεννηθεί ένα μωρό χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος και απεικόνισης που αποτελούν μέρος της ρουτίνας προγεννητικής φροντίδας. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται τεστ άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP) γίνεται χρησιμοποιώντας το αίμα της εγκύου μητέρας όταν είναι περίπου 16 έως 18 εβδομάδες στην εγκυμοσύνη.
Εάν τα αποτελέσματα είναι μη φυσιολογικά, γίνεται λεπτομερής υπερηχογράφημα (Επίπεδο II) που μπορεί να δείξει την παρουσία της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση (δειγματοληψία του αμνιακού υγρού στη μήτρα) για τον έλεγχο του επιπέδου AFP.
Τι είναι η αμνιοκέντηση;Εάν η spina bifida δεν ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση, συνήθως διαγιγνώσκεται σε βρεφική ηλικία ανάλογα με τον τύπο. Ήπιες περιπτώσεις μπορεί να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση με ακτίνες Χ απλής μεμβράνης. Οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή ηλεκτρονική τομογραφία (CT) για να κάνουν σαφή απεικόνιση του νωτιαίου μυελού και των σπονδύλων.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη spina bifida, αλλά ανάλογα με το πότε διαγιγνώσκεται και τον τύπο, υπάρχουν επιλογές θεραπείας που μπορούν να αποτρέψουν ή τουλάχιστον να ανακουφίσουν τις επιπλοκές, όπως η φυσική θεραπεία. Το άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη μπορεί να κλείσει χειρουργικά πριν ή μετά τη γέννηση και αυτό μπορεί να μειώσει τις επιπτώσεις του στο σώμα.
Για σοβαρές περιπτώσεις μυελομυγκοκυττάρου, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση εμβρύου μέσω της μήτρας. Ο στόχος είναι να αποφευχθεί η μόλυνση από τα εκτεθειμένα νεύρα και τους ιστούς. Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει το άνοιγμα της κοιλιάς της μητέρας, παρόμοια με τομή c, και κλείσιμο του ανοίγματος πάνω από τον νωτιαίο μυελό του μωρού. Η χειρουργική επέμβαση εξακολουθεί να θεωρείται πειραματική, οπότε μπορεί να μην προσφέρεται παντού και ορισμένα μωρά μπορεί να χρειαστεί να κάνουν χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση.
Η δοκιμή MOMS, που διεξήχθη από το 2002 έως το 2011, αξιολόγησε τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης του εμβρύου και διαπίστωσε ότι μείωσε την ανάγκη για διακλάδωση και βελτιωμένα κινητικά αποτελέσματα, αλλά επίσης διαπίστωσε ότι η χειρουργική επέμβαση είχε κίνδυνο πρόωρου τοκετού, μεταξύ άλλων επιπλοκών .
Τα αποτελέσματα μιας μελέτης των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας του 2020 διαπίστωσαν επίσης ότι τα παιδιά που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση εμβρύου για μυελομυγινόκελο είχαν περισσότερες πιθανότητες να περπατήσουν ανεξάρτητα και είχαν λιγότερες χειρουργικές επεμβάσεις.
Το Hydrocephalus που οφείλεται στη spina bifida αντιμετωπίζεται συνήθως με χειρουργική εμφύτευση μιας διακλάδωσης, ή ενός κοίλου σωλήνα, για την αποστράγγιση του επιπλέον υγρού στον εγκέφαλο στην κοιλιά. Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις για την αντικατάσταση της παράκαμψης εάν γίνει φραγμένη ή μολυσμένη.
Δεδομένου ότι η spina bifida προκαλεί τραυματισμό στο νωτιαίο μυελό, απαιτείται συνεχής θεραπεία για τη διαχείριση συμπτωμάτων όπως δυσκολία στο να στέκεσαι, στο περπάτημα ή στην ούρηση. Μερικοί άνθρωποι θα μπορούν να περπατούν με πατερίτσες ή τιράντες ποδιών. Άλλοι μπορεί να χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα παιδιά και οι ενήλικες με μυελομαινγκέλη θα έχουν τις περισσότερες ιατρικές επιπλοκές και χρειάζονται την πιο εντατική ιατρική περίθαλψη.
Μαρκίζα
Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε ανήσυχοι ή συγκλονισμένοι εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με spina bifida. Η συζήτηση με άλλες οικογένειες στην ίδια κατάσταση μπορεί να είναι παρηγορητική και ενημερωτική. Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν να σας δώσουν μια ιδέα για το τι να περιμένετε και συστάσεις για την καθημερινή ζωή, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου προετοιμασίας του χώρου διαμονής σας εάν το παιδί σας χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα και πόρους για το πότε το παιδί σας εισέρχεται στο σχολείο.
Το Spina bifida μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά προβλήματα υγείας για διαφορετικά άτομα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε σε ερωτήσεις σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας. Με τη σωστή φροντίδα, τα παιδιά με spina bifida θα μεγαλώσουν και θα ευδοκιμήσουν για να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Μια λέξη από το Verywell
Η εκμάθηση του παιδιού σας έχει spina bifida μπορεί να είναι καταστροφική και τρομακτική, αλλά θα πρέπει να είναι παρηγορητική η γνώση των προοπτικών για τα παιδιά με spina bifida έχει αλλάξει δραματικά με τα χρόνια.
Πρόσφατες εξελίξεις έδειξαν ότι όσοι έχουν spina bifida μπορούν να ζήσουν ως επί το πλείστον φυσιολογική ζωή. Ενενήντα τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με την πάθηση επιβιώνουν έως την ενηλικίωση, το 80% έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και το 75% είναι σε θέση να παίξουν σπορ και να συμμετέχουν σε άλλες δραστηριότητες.
Με τη σωστή υποστήριξη, πληροφορίες και καθοδήγηση, εσείς και το παιδί σας θα ζήσετε πιθανώς μια καλύτερη ζωή από ό, τι θα μπορούσατε να φανταστείτε όταν λάβατε τη διάγνωση.
Φροντίδα για ένα παιδί με τη Spina Bifida