Περιεχόμενο
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία (συρρίκνωση των μυών) που επηρεάζει έναν στους 8.000-10.000 ανθρώπους. Μπορείτε επίσης να αναπτύξετε αναπνευστικά προβλήματα ή να έχετε σωματικό τραυματισμό λόγω της μυϊκής αδυναμίας SMA. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις πιθανές ιατρικές επιπλοκές και να αναζητήσετε βοήθεια αμέσως εάν έχετε ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.Υπάρχουν διάφοροι τύποι SMA, που κυμαίνονται από τον τύπο 0 έως τον τύπο 4. Τα αποτελέσματα μπορούν να ξεκινήσουν ήδη από τη μήτρα (όταν ένα μωρό εξακολουθεί να μεγαλώνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας), κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Γενικά, όσο αργότερα ξεκινούν τα συμπτώματα, τόσο ηπιότερη είναι η ασθένεια. Η πολύ πρώιμη έναρξη SMA σχετίζεται με λίγους μόνο μήνες επιβίωσης. Τα άτομα που αναπτύσσουν SMA αργότερα χρειάζονται συνήθως βοήθεια με αναπηρικό καροτσάκι ή πεζοπόρος, αλλά μπορούν να επιβιώσουν με το κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Συχνά συμπτώματα
Η μειωμένη μυϊκή δύναμη είναι το κύριο χαρακτηριστικό του SMA. Όλοι οι τύποι SMA περιλαμβάνουν αδυναμία και ατροφία των εγγύς σκελετικών μυών - τους μεγάλους μυς που βρίσκονται κοντά στο σώμα, όπως εκείνοι των άνω βραχιόνων, των μηρών και του κορμού - που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά τα εφέ καθιστούν δύσκολη τη στάση, τη στήριξη του σώματός σας σε καθιστή θέση, τη στήριξη του λαιμού σας και τη χρήση των χεριών σας.
Λιγότερος έλεγχος μυών
Στο SMA, η δύναμη και η δύναμη των μυών μειώνονται. Με ήπιες μορφές SMA, η αντοχή μπορεί να παραμείνει φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική στα χέρια και τα πόδια, ενώ η αδυναμία στους ώμους και τους μηρούς καθιστά δύσκολη (ή αδύνατη) την ανάβαση σκαλοπατιών ή την ανύψωση μεγάλων αντικειμένων.
Υποτονία
Η υποτονία ή ο μειωμένος μυϊκός τόνος είναι συχνή στα SMA. Καταλήγει σε χαλαρά και αδύνατα χέρια και πόδια. Οι ασήμαντοι μύες μπορεί να αναπτύξουν μια πρησμένη, αλλά λεπτή εμφάνιση.
Με την πάροδο του χρόνου, η μυϊκή ατροφία μπορεί να προκαλέσει αλλαγή στη στάση του σώματος ή μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μυϊκών συσπάσεων. Οι συσπάσεις των μυών είναι σφιχτοί, δύσκαμπτοι μύες που δεν μπορούν να χαλαρώσουν εύκολα και μπορεί να παραμείνουν σε μια δυσάρεστη θέση.
Αναπνοή
Δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να συμβεί λόγω ασθενών αναπνευστικών μυών. Όταν αυτό ξεκινά σε νεαρή ηλικία, μπορεί να οδηγήσει σε στήθος σε σχήμα καμπάνας, αποτέλεσμα της χρήσης των κοιλιακών μυών για εισπνοή και εκπνοή.
Η χαμηλή ενέργεια και η κόπωση μπορούν να αναπτυχθούν λόγω ενός συνδυασμού μυϊκής αδυναμίας και χαμηλού οξυγόνου (από την προσπάθεια να αναπνεύσουν).
Σπάνια συμπτώματα
Οι λιγότερο συχνές επιδράσεις του SMA περιλαμβάνουν:
- Πόνος από μυϊκές συσπάσεις ή δυσάρεστη θέση σώματος
- Δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση), σπάνια σε ήπιες μορφές SMA αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε σοβαρές μορφές της νόσου
- Σεισμικές δονήσεις
- Λοιμώξεις του αναπνευστικού λόγω αδύναμης αναπνοής
- Περιφερική μυϊκή αδυναμία των χεριών, των ποδιών, των δακτύλων ή των ποδιών σε σοβαρές περιπτώσεις
- Καταρροές λόγω μειωμένης σωματικής κίνησης και παρατεταμένης πίεσης του δέρματος
Έντερο και ουροδόχο κύστη
Ο έλεγχος του εντέρου και της ουροδόχου κύστης βασίζεται σε εθελοντικούς σκελετικούς μύες καθώς και σε ακούσιους λείους μυς των εσωτερικών οργάνων. Σε ήπιες μορφές SMA, ο έλεγχος του εντέρου και της ουροδόχου κύστης δεν είναι συνήθως μειωμένος. Ωστόσο, στις πιο προηγμένες μορφές της κατάστασης, μπορεί να είναι δύσκολο να διατηρηθεί ο έλεγχος του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.
Η δυσκοιλιότητα είναι συχνή, ειδικά εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε έναν τύπο SMA που εμποδίζει την ικανότητα περπατήματος.
Συμπεριφορική
Εάν εσείς ή το παιδί σας επηρεαστείτε από SMA, μπορεί να εμφανιστούν περίοδοι θλίψης ή άγχους. Αυτές οι επιδράσεις είναι φυσιολογικές αντιδράσεις στην εξασθενημένη κινητικότητα και αβεβαιότητα της κατάστασης, αλλά η διαδικασία της νόσου δεν τις προκαλεί.
Το SMA δεν σχετίζεται με γνωστικά προβλήματα (προβλήματα σκέψης), προβλήματα προσωπικότητας, αλλαγές στην όραση, απώλεια ακοής ή εξασθένηση της σωματικής αίσθησης.
Πέντε υποομάδες SMA
Οι τύποι που ξεκινούν νωρίτερα στη ζωή χαρακτηρίζονται από πιο εκτεταμένη αδυναμία, ταχύτερη εξέλιξη, περισσότερες επιπλοκές και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Οι τύποι SMA που ξεκινούν αργότερα στη ζωή περιλαμβάνουν φυσικούς περιορισμούς, αλλά δεν επηρεάζουν πάντα την αυτο-φροντίδα ή προκαλούν επιπλοκές στην υγεία.
Οι τύποι SMA περιγράφονται ως τύπος 0 έως τύπου 4. Αρκετοί από τους τύπους έχουν επίσης άλλα ιατρικά ονόματα, που συνήθως σχετίζονται με ερευνητές που τα περιέγραψαν. Οι τύποι SMA ονομαζόταν με βάση την ηλικία της έναρξης, όπως "βρεφική έναρξη" και "καθυστερημένη έναρξη", αλλά αυτοί οι όροι δεν χρησιμοποιούνται τόσο συχνά όσο παλαιότερα.
Το SMA είναι μια συνέχεια της νόσου, οπότε ενώ υπάρχουν ορισμένοι τύποι, υπάρχει κάποια αλληλεπικάλυψη στις διάφορες κατηγορίες SMA. Εσείς ή το παιδί σας πιθανότατα θα διαγνωστείτε με έναν συγκεκριμένο τύπο SMA, αλλά επειδή η διάκριση δεν είναι πάντα ξεκάθαρη, ενδέχεται να παρατηρήσετε χαρακτηριστικά περισσότερων από ενός τύπων SMA.
Πληκτρολογήστε 0
Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος SMA και μπορεί να προκαλέσει μειωμένη κίνηση ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Τα νεογέννητα μωρά με SMA έχουν υποτονικούς μύες και δεν κινούνται όπως αναμένεται για την ηλικία τους, οδηγώντας σε παραμορφώσεις των αρθρώσεων. Γενικά δεν είναι σε θέση να τρώνε και να πιπιλίζουν, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει σοβαρό υποσιτισμό.
Τα μωρά με αυτήν την πάθηση συχνά έχουν σοβαρή αναπνευστική αδυναμία και μπορεί να χρειάζονται μηχανική υποστήριξη για την αναπνοή. Τα καρδιακά ελαττώματα σχετίζονται με αυτόν τον τύπο SMA.
Το προσδόκιμο ζωής για αυτόν τον τύπο SMA συνήθως δεν ξεπερνά τη βρεφική ηλικία.
Τύπος 1 (Νόσος Werdnig-Hoffmann)
Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος SMA. Ξεκινά μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Τα μωρά με SMA τύπου 1 έχουν μειωμένο μυϊκό τόνο και δεν μπορούν να σηκώσουν το κεφάλι τους χωρίς υποστήριξη. Μπορεί να έχουν αναπνευστική αδυναμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ενός θώρακα σε σχήμα καμπάνας και σε σοβαρές περιπτώσεις, απειλητικές για τη ζωή επιδράσεις.
Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA μπορεί να έχουν πρόβλημα με το φαγητό. Χωρίς θεραπεία, τα μωρά με SMA τύπου 1 δεν αποκτούν την ικανότητα να στέκονται, να περπατούν ή να υποστηρίζουν το σώμα τους σε καθιστή θέση.
Συχνά, οι νέοι γονείς δεν είναι σίγουροι τι να περιμένουν όσον αφορά τις κινήσεις και τις ικανότητες ενός μωρού. Ως γονέας, είναι σημαντικό να εμπιστευτείτε τα ένστικτά σας και να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες. Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας δεν κινείται όπως αναμένεται ή εάν ο κινητικός έλεγχος του μειώνεται, φροντίστε να μιλήσετε αμέσως με τον παιδίατρο του παιδιού σας, διότι μπορεί να είναι το σημάδι της SMA ή άλλης νευρομυϊκής πάθησης.
Τύπος 2 (Νόσος Dubowitz)
Αυτός ο τύπος SMA προκαλεί μυϊκή αδυναμία, συνήθως ξεκινώντας μετά από τέσσερις μήνες και πριν από την ηλικία ενός. Τα μωρά που προηγουμένως μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν και να ελέγξουν τους μυς τους χάνουν μερικές από τις ικανότητές τους και δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς βοήθεια και δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν. Μπορεί να αναπτυχθούν τρόμοι των μυών, όπως οι μύες στα δάχτυλα.
Μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπνευστική μυϊκή αδυναμία, η οποία παρεμποδίζει την αναπνοή, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή δύσπνοια και τάση ανάπτυξης αναπνευστικών λοιμώξεων.
Η σκολίωση, μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, είναι συχνή σε SMA τύπου 2. Η σκολίωση συμβαίνει επειδή η πλάτη είναι συνήθως χαλαρή, γεγονός που προκαλεί καμπύλη της σπονδυλικής στήλης. Η ακατέργαστη σκολίωση μπορεί να επηρεάσει τα νωτιαία νεύρα και / ή τον νωτιαίο μυελό, να επιδεινώσει την μυϊκή αδυναμία και επίσης να προκαλέσει αισθητική απώλεια.
Επισκόπηση της σκολίωσηςΤύπος 3 (Νόσος Kugelberg-Welander)
Αυτός ο τύπος SMA αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της καθυστερημένης παιδικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στο περπάτημα, μειούμενες κινητικές δεξιότητες καθ 'όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και πιθανότητα για βοήθεια σε αναπηρικά αμαξίδια τα τελευταία χρόνια.
Με την υποστήριξη και τη θεραπεία, τα παιδιά μπορούν να επιβιώσουν και να συμμετάσχουν σε πολλές δραστηριότητες και αναμένεται να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής, αλλά μπορεί να έχουν επίμονη μυϊκή αδυναμία και ατροφία.
Τύπος 4
Αυτός είναι ο λιγότερο κοινός τύπος SMA, με συμπτώματα που συνήθως ξεκινούν κατά την ενηλικίωση. Εάν έχετε αυτόν τον τύπο SMA, θα έχετε εγγύς μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Η αδυναμία μπορεί να δυσκολεύσει να ανέβει σκάλες, να σηκώσει βαριά αντικείμενα ή να συμμετάσχει σε αθλήματα.
Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε ήπιους τρόμους κατά τη μετακίνηση ασθενών μυών. Μπορεί επίσης να αναπτυχθούν προβλήματα αναπνοής, τα οποία είναι συνήθως ήπια. Το προσδόκιμο ζωής ενδέχεται να μην επηρεάζεται από αυτόν τον τύπο SMA.
Πότε να δείτε έναν γιατρό
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε SMA, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα ζητήματα και τις καταστάσεις έκτακτης ανάγκης που απαιτούν ιατρική βοήθεια.
Καλέστε το γιατρό σας εάν αντιμετωπίσετε κάποιο από τα ακόλουθα:
- Πυρετός: Οι αναπνευστικές λοιμώξεις ή οι μολυσμένες πληγές πίεσης μπορεί να χρειαστούν θεραπεία.
- Μη θεραπευτική πληγή: Εάν έχετε μια πληγή ή μια μη θεραπευτική ή επώδυνη πληγή ή έλκος, μπορεί να επιδεινωθεί ή να μολυνθεί εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.
- Πρήξιμο του βραχίονα ή του ποδιού: Αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι μιας θρόμβωσης βαθιάς φλέβας (DVT) που θα μπορούσε να ταξιδέψει αλλού στο σώμα, όπως στους πνεύμονες, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα.
- Πρόβλημα με το φαγητό ή την κατάποση: Η δυσκολία στη διατήρηση της τροφής μπορεί να προκαλέσει απώλεια βάρους και υποσιτισμό. Μπορεί να χρειαστεί μια αξιολόγηση από έναν διαιτολόγο ή έναν λογοθεραπευτή.
- Κράμπες ή κοιλιακή δυσφορία: Αυτό μπορεί να προκύψει λόγω δυσκοιλιότητας.
- Επαναλαμβανόμενος βήχας: Ένας επίμονος βήχας θα μπορούσε να είναι ένα σημάδι ότι κινδυνεύετε από αναρρόφηση, μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση στην οποία τα τρόφιμα ή το σάλιο κατακλύζονται στους πνεύμονες.
- Πνευμονία από εισρόφηση: Μπορεί επίσης να προκαλέσει πνευμονία αναρρόφησης, μια πνευμονική λοίμωξη που απαιτεί ιατρική θεραπεία.
- Αποδυνάμωση των μυών: Εάν παρατηρήσετε ότι η μυϊκή σας δύναμη εξασθενεί, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας.
Λάβετε επείγουσα ιατρική βοήθεια εάν αντιμετωπίσετε κάποιο από τα ακόλουθα:
- Ένας υψηλός πυρετός
- Σοβαρός κοιλιακός πόνος
- Πρόβλημα αναπνοής ή δύσπνοια
- Σοβαρός ή επίμονος βήχας
- Πτώση, ειδικά αν χτυπήσετε το κεφάλι σας
Η πρόληψη είναι ένα σημαντικό μέρος της φροντίδας, οπότε η στενή επαφή με την ιατρική σας ομάδα είναι σημαντική. Με τη θεραπεία, πολλές επιπλοκές και οι σοβαρές επιπτώσεις τους μπορούν να μετριαστούν.
Μάθετε πώς αναπτύσσεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA)