Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Treacher Collins, επίσης γνωστό ως μανδύα του προσώπου, είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών του προσώπου, προκαλώντας μεγάλες παραμορφώσεις του προσώπου. Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο μπορεί να έχουν μια πολύ ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου. Επηρεάζει περίπου ένα στα 50.000 άτομα παγκοσμίως.Επειδή είναι τόσο ασυνήθιστο, η κατάσταση δεν είναι γνωστή εκτός της ιατρικής κοινότητας. Ένας κεντρικός χαρακτήρας σε μια ταινία του Χόλιγουντ του 2017, Θαύμα, υπέστη σύνδρομο Treacher Collins, το οποίο στη συνέχεια αύξησε την ευαισθητοποίηση και το ενδιαφέρον για την πάθηση.
Συμπτώματα
Μπορεί να υπάρχει κάποια μεταβλητότητα στη σοβαρότητα του συνδρόμου Treacher Collins. Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της κατάστασης είναι η επίδρασή του στην εμφάνιση του προσώπου. Οι παραμορφώσεις των οστών μπορούν επίσης να προκαλέσουν εξασθενημένη ακοή, και οι δυσπλασίες των οστών του προσώπου μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ελλείψεις οσμής ή όρασης. Προβλήματα με τη δομή των αεραγωγών μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή.
Η αλλοιωμένη ανάπτυξη του συνδρόμου Treacher Collins στο πρόσωπο είναι εμφανής κατά τη γέννηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναγνωριστεί ακόμη και πριν από τη γέννηση σε προγεννητικό υπερηχογράφημα.
Άλλα συμπτώματα, όπως έλλειψη ακοής, όρασης και οσμής, μπορεί να είναι λιγότερο αισθητά κατά τη βρεφική ηλικία. Οι δυσκολίες στην αναπνοή μπορεί να ξεκινήσουν κατά τη βρεφική ηλικία ή μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή τους. Το σύνδρομο Treacher Collins δεν επηρεάζει συνήθως τη νοημοσύνη, αλλά οι σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου μπορούν να επηρεάσουν την κανονική κοινωνικοποίηση και τις αλληλεπιδράσεις από ομοτίμους, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τη φοίτηση στο σχολείο.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins περιλαμβάνουν:
Αλλαγές στην εμφάνιση του προσώπου: Το σύνδρομο Treacher Collins χαρακτηρίζεται από ένα μικρό σαγόνι και πηγούνι (μικρογνωσία), ένα πολύ λεπτό και επιμήκη πρόσωπο και μικρά, βυθισμένα ζυγωματικά. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συνήθως σχεδόν συμμετρικά.
Μη φυσιολογική εμφάνιση των ματιών: Τα μικρά ζυγωματικά οδηγούν σε μια κλίση των ματιών προς τα κάτω, η οποία μπορεί να φαίνεται να επανατοποθετείται στο πρόσωπο. Μια χαρακτηριστική εγκοπή που εμφανίζεται σαν ένα κομμάτι δέρματος που λείπει στα βλέφαρα ονομάζεται κολόμπωμα βλεφάρων. Εάν το σχήμα των ματιών και η δομή των οστών γύρω από τα μάτια επηρεάζεται σοβαρά, μπορεί να οδηγήσει σε οπτικό έλλειμμα. Οι βλεφαρίδες είναι λεπτές, προκαλώντας συχνά ξηροφθαλμία.
Σχιστό στόμα: Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας ουρανίσκος. Αυτό είναι ένα ελάττωμα στο οστό που συνήθως διαχωρίζει την οροφή του στόματος από τις ρινικές διόδους πάνω από αυτό. Τα παιδιά με σχιστόλιθο έχουν ανοιχτό χώρο μεταξύ της οροφής του στόματος και της μύτης. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να επιτρέψει την είσοδο τροφής στη μύτη και ενδεχομένως στους πνεύμονες, προκαλώντας λοίμωξη. Μπορεί επίσης να επιτρέψει την είσοδο βλέννας στο στόμα.
Προβλήματα αυτιών και ακοής: Μεταξύ των προφανών αλλαγών στην εμφάνιση, τα αυτιά μπορεί να είναι μικρά ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα. Τα οστά του ακουστικού πόρου, τα οποία δεν μπορούν να φανούν εύκολα χωρίς εξέταση αυτιού, μπορούν επίσης να αναπτυχθούν. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ακουστικά ελλείμματα. Σπάνια, τα αυτιά μπορεί να είναι εντελώς ανεπτυγμένα, με αποτέλεσμα την πλήρη κώφωση.
Αναπνευστικά προβλήματα: Καθώς το πρόσωπο ενός παιδιού μεγαλώνει και αναπτύσσεται, τα οστά του προσώπου ενδέχεται να μπλοκάρουν τον αεραγωγό. Σε οποιοδήποτε σημείο κατά τη διάρκεια της ζωής, αναπνευστικά προβλήματα μπορεί να αναπτυχθούν και μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.
Προβλήματα με την αίσθηση της όσφρησης: Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ρινικών διόδων και στη δομή των οστών της μύτης μπορούν να επηρεάσουν την αίσθηση της οσμής.
Παραμορφώσεις χεριών: Μερικά παιδιά που έχουν σύνδρομο Treacher Collins έχουν μικρές παραμορφώσεις στα χέρια ή τα δάχτυλα.
Αιτίες
Το σύνδρομο Treacher Collins προκαλείται από υποανάπτυξη των οστών του προσώπου ενός παιδιού, που αρχίζει πριν από τη γέννηση.
Τα δομικά προβλήματα του προσώπου προκαλούνται από ένα ελάττωμα σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη treacle, η οποία εμπλέκεται στη μοριακή διαδικασία της συγκρότησης ριβοσωμάτων, η οποία είναι ένα ζωτικό βήμα στην παραγωγή των φυσικών δομών του σώματος.
Δεν είναι σαφές γιατί αυτή η ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη τρεχαλίνης επηρεάζει ιδιαίτερα τη δομή των οστών του προσώπου τόσο σοβαρά.
Γενετική μετάλλαξη
Το ελάττωμα μπορεί να προκληθεί από πολλές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Η μετάλλαξη είναι ένα σφάλμα στον κωδικό DNA ενός ατόμου που οδηγεί σε πρόβλημα με τις φυσικές δυνατότητες.
Η πιο κοινή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Treacher Collins είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο TCOF1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 στην περιοχή 5q32. Υπάρχουν τουλάχιστον 100 διαφορετικά ελαττώματα που είναι γνωστό ότι συμβαίνουν σε αυτό το χρωμόσωμα, που εκδηλώνονται ως σύνδρομο Treacher Collins.
Υπάρχουν άλλες γενετικές ανωμαλίες που μπορούν επίσης να προκαλέσουν το σύνδρομο Treacher Collins, αν και η ανωμαλία του TCOF1 είναι η πιο συχνή.
Το γονίδιο POLR1C, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6 στην περιοχή 6q21.2 και το γονίδιο POLR1D, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 στην περιοχή 13q12.2, αμφότερα κωδικοποιούν τα μόρια που ονομάζονται πολυμεράση που βοηθούν στην παραγωγή ριβοσωμάτων. Ελαττώματα σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Treacher Collins.
Κληρονομικό μοτίβο
Περίπου τα μισά παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins το κληρονομούν από τους γονείς τους. Αυτή είναι μια κληρονομική αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση, που σημαίνει ότι ένα άτομο που κληρονομεί το γενετικό ελάττωμα από έναν γονέα θα αναπτύξει την πάθηση. Οι γονείς που έχουν την πάθηση μεταδίδουν το γενετικό ελάττωμα στα μισά από τα παιδιά τους.
Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα που κωδικοποιούν την παραγωγή τρομερών, και εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα, το σώμα παράγει ακόμα ένα μέρος του προϊόντος της τροχιάς. Ωστόσο, αυτό δεν είναι αρκετό για να υποστηρίξει τον φυσιολογικό σχηματισμό των οστών και των ιστών του προσώπου.
Περίπου το ήμισυ του χρόνου, το σύνδρομο Treacher Collins αναπτύσσεται ως de novo γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη που δεν κληρονομήθηκε. Πιστεύεται ότι οι de novo μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα κάποιου τύπου περιβαλλοντικού παράγοντα, αν και δεν έχει προσδιοριστεί ακόμη συγκεκριμένος περιβαλλοντικός παράγοντας ως η αιτία αυτής της κατάστασης.
Κατανόηση γενετικών προβλημάτωνΔιάγνωση
Αυτή η κατάσταση, αν και σπάνια, χαρακτηρίζεται από μια μοναδική εμφάνιση του προσώπου. Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins βασίζεται στην εμφάνιση του προσώπου. Μπορεί να διαγνωστεί με βάση τα χαρακτηριστικά υπερήχων πριν από τη γέννηση ενός παιδιού ή από τα φυσικά χαρακτηριστικά του μωρού αμέσως μετά τη γέννηση.
Οι ακτίνες Χ συχνά χρειάζονται για να εκτιμηθεί η ακριβής δομή των παραμορφώσεων των οστών για χειρουργικό σχεδιασμό.
Η πάθηση συνήθως σχετίζεται με γενετικά ελαττώματα και οι γενετικοί έλεγχοι ενός προσβεβλημένου παιδιού μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Οι γενετικοί έλεγχοι των γονέων μπορούν να βοηθήσουν στην εκτίμηση του κινδύνου ότι ένα ζευγάρι μπορεί να έχει περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή.
Απαιτούνται εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις για την αξιολόγηση της ακοής και της όρασης. Η διάγνωση της αναπνευστικής ανεπάρκειας μπορεί να απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση, όπως ακτινογραφίες οστών, αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας ή παρεμβατικές διαγνωστικές δοκιμές χρησιμοποιώντας βρογχοσκόπιο - μια συσκευή εξοπλισμένη με κάμερα που μπορεί να τοποθετηθεί στη μύτη και να περνάει κάτω από τη ρινική δίοδο για την αξιολόγηση της δομή του αναπνευστικού συστήματος.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins, αλλά η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποκαταστήσει πολλές από τις οστικές παραμορφώσεις. Η υποστηρικτική φροντίδα για τη θεραπεία της απώλειας ακοής, των οπτικών ελαττωμάτων και της μειωμένης οσμής μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα του παιδιού σας.
Χειρουργική επέμβαση
Τα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να κάνουν πολλές χειρουργικές επεμβάσεις και ο προαιρετικός χρόνος μπορεί να απαιτήσει την επέμβαση σε διάστημα αρκετών ετών.
Ο χειρουργικός σχεδιασμός βασίζεται σε διάφορους παράγοντες, όπως:
- Περιμένοντας ένα παιδί να φτάσει σε μια ηλικία κατά την οποία η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει καλά ανεκτή.
- Πρώιμη ανακατασκευή ακουστικών οστών για την ορθή ανάπτυξη της λειτουργίας της ακοής.
- Πρώιμη διόρθωση της ρωγμής για να αποφευχθούν οι σχετικές επιπλοκές.
- Διόρθωση καλλυντικών προβλημάτων για μεγιστοποίηση της ικανότητας του παιδιού να αλληλεπιδρά με τους συνομηλίκους του, ενώ ελαχιστοποιεί τις ψυχολογικές επιπτώσεις του κοινωνικού οστρακισμού.
- Περιμένοντας την ανάπτυξη της δομής του προσώπου για να μπορέσουμε να σχεδιάσουμε τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση με το καλύτερο μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα.
- Πρόληψη αναπνευστικών προβλημάτων που απειλούν τη ζωή.
Επειδή οι παραμορφώσεις του προσώπου του συνδρόμου Treacher Collins μπορεί να είναι αρκετά εκτεταμένες, οι χειρουργικές επεμβάσεις γενικά δεν οδηγούν σε εντελώς φυσιολογική εμφάνιση του προσώπου.
Υποστηρικτική φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση, ακουστικά βαρηκοΐας ή αποκατάσταση. Η όραση μπορεί να βελτιωθεί με χειρουργική διόρθωση ανατομικών δομικών ανωμαλιών ή με οπτικά βοηθήματα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη με μηχανική αναπνευστική συσκευή.
Μαρκίζα
Υπάρχουν πολλές σοβαρές ανησυχίες που μπορεί να έχετε εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Treacher Collins.
Τα κοινωνικά και ψυχολογικά ζητήματα που σχετίζονται με μια τόσο σοβαρή παραμόρφωση του προσώπου μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολη καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου που πάσχει από την πάθηση. Μπορεί να είναι επώδυνο για τους γονείς, τα αδέλφια και άλλα μέλη της οικογένειας. Η ψυχολογική συμβουλευτική, η οικογενειακή συμβουλευτική και οι ομάδες υποστήριξης μπορεί να είναι χρήσιμες.
Οι στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν στο σχολείο και στο περιβάλλον εργασίας μπορεί να περιλαμβάνουν την ανταλλαγή λεπτομερειών σχετικά με την κατάσταση με τους συνομηλίκους μέσω σχολικής συνέλευσης ή εργαστηρίου. Οι κατάλληλες προσεγγίσεις για αλληλεπίδραση με συνομηλίκους πρέπει να βασίζονται στις περιστάσεις της ατομικής οικογένειάς σας, στο παιδί σας και στην δεκτικότητα της κοινότητάς σας.
Η ανάπτυξη δεξιοτήτων, όπως μουσική, τέχνη, ακαδημαϊκοί, ομιλία, θέατρο, αθλήματα ή οποιοσδήποτε άλλος τομέας ενδιαφέροντος, μπορεί να βοηθήσει στην οικοδόμηση εμπιστοσύνης, συντροφικότητας και αποδοχής.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Treacher Collins είναι από τις πιο σπάνιες και ασυνήθιστα αισθητικά ιατρικές καταστάσεις.Εάν εσείς ή το παιδί σας το έχετε, υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα ότι οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που συναντάτε καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας δεν θα συναντήσουν ποτέ άλλο άτομο με αυτήν την κατάσταση εκτός από εσάς. Αυτό μπορεί να είναι συντριπτικό και το σοκ με το οποίο οι άνθρωποι ανταποκρίνονται στην εμφάνισή σας μπορεί να είναι ενοχλητικό.
Ωστόσο, παρά την εξαιρετικά μοναδική εμφάνιση του συνδρόμου Treacher Collins, πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από την πάθηση είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν και τελικά να αναπτύξουν ισχυρή αυτοεκτίμηση και ανθεκτικότητα.
Μάθετε ποια είναι η καλύτερη εποχή για να επισκευάσετε ένα χείλος ή ουρανίσκο