Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Stickler είναι μια σπάνια κληρονομική ή γενετική κατάσταση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό στο σώμα. Πιο συγκεκριμένα, άτομα με σύνδρομο Stickler έχουν γενικά μια μετάλλαξη στα γονίδια που παράγουν κολλαγόνο. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν μερικά ή όλα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stickler:- Προβλήματα στα μάτια, όπως μυωπία, εκφυλισμός του υαλοειδούς, γλαύκωμα, καταρράκτης και οπές του αμφιβληστροειδούς ή αποκόλληση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα οφθαλμών που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση.
- Ανωμαλίες στο μεσαίο αυτί που μπορεί να οδηγήσουν σε μικτή, αισθητηριακή ή αγώγιμη απώλεια ακοής, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού, υγρό στα αυτιά ή υπερκινητικότητα των οστών του αυτιού.
- Σκελετικές ανωμαλίες, όπως κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση ή κύφωση), υπερκινητικές αρθρώσεις, αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης, παραμορφώσεις στο στήθος, διαταραχές του ισχίου της παιδικής ηλικίας (που ονομάζεται νόσος Legg-Calve-Perthes) και γενικευμένα προβλήματα των αρθρώσεων.
- Άτομα με σύνδρομο Stickler μπορεί να έχουν υψηλότερο ποσοστό πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας από το γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με κάποια έρευνα.
- Ανωμαλίες των δοντιών, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού.
- Μια επίπεδη εμφάνιση του προσώπου μερικές φορές αναφέρεται ως ακολουθία Pierre Robin. Αυτό συχνά περιλαμβάνει χαρακτηριστικά όπως το σχιστόλιθο, το bifid uvula, ένα ψηλό τόξο, μια γλώσσα που είναι πιο πίσω από το συνηθισμένο, κοντό πηγούνι και μια μικρή κάτω γνάθο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα αυτών των χαρακτηριστικών του προσώπου (η οποία ποικίλλει πολύ μεταξύ των ατόμων), αυτές οι καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα διατροφής, ειδικά κατά τη βρεφική ηλικία.
- Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν υπερτονία, επίπεδα πόδια και μακριά δάχτυλα.
Το σύνδρομο Stickler είναι πολύ παρόμοιο με μια σχετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Marshall, αν και τα άτομα με σύνδρομο Marshall έχουν συνήθως μειωμένο ανάστημα εκτός από πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Stickler. Το σύνδρομο Stickler χωρίζεται σε πέντε υποτύπους ανάλογα με το ποια από τα προαναφερθέντα συμπτώματα είναι παρόντα. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Stickler ακόμη και εντός των ίδιων οικογενειών.
Αιτίες
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Stickler εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 7.500 γεννήσεις. Ωστόσο, η πάθηση πιστεύεται ότι υποδιαγνώστηκε. Το σύνδρομο Stickler μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Ο κίνδυνος ενός γονέα με σύνδρομο Stickler να μεταδώσει την πάθηση σε ένα παιδί είναι 50 τοις εκατό για κάθε εγκυμοσύνη. Το σύνδρομο Stickler εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Stickler μπορεί να υποψιαστεί εάν έχετε χαρακτηριστικά ή συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, ειδικά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Stickler. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι χρήσιμοι στη διάγνωση του συνδρόμου Stickler, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχουν τυπικά κριτήρια διάγνωσης που καθορίζονται από την ιατρική κοινότητα.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler, αλλά υπάρχουν πολλές θεραπείες και θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Stickler. Η έγκαιρη αναγνώριση ή διάγνωση του συνδρόμου Stickler είναι σημαντική, ώστε οι σχετικές καταστάσεις να μπορούν να ελεγχθούν και να αντιμετωπιστούν αμέσως. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική διόρθωση των ανωμαλιών του προσώπου, όπως η σχισμή στο στόμα για να βοηθήσετε με το φαγητό και την αναπνοή. Οι διορθωτικοί φακοί ή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι επωφελείς για τη θεραπεία οφθαλμικών προβλημάτων. Τα ακουστικά βαρηκοΐας ή χειρουργικές επεμβάσεις όπως η τοποθέτηση σωλήνων εξαερισμού μπορούν να διορθώσουν ή να αντιμετωπίσουν προβλήματα αυτιών. Μερικές φορές τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορεί να είναι χρήσιμα στη θεραπεία αρθρίτιδας ή προβλημάτων αρθρώσεων, σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτούνται χειρουργικές αντικαταστάσεις αρθρώσεων.