Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/21/2017
Η έλλειψη οικογενειακής λιπάσης λιποπρωτεϊνών είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών στις οποίες ένα άτομο στερείται πρωτεΐνης που χρειάζεται για να διασπάσει μόρια λίπους. Η διαταραχή προκαλεί μεγάλη συσσώρευση λίπους στο αίμα.
Αιτίες
Η έλλειψη οικογενειακής λιπάσης λιποπρωτεϊνών προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που διαβιβάζεται μέσω των οικογενειών.
Τα άτομα με αυτή την κατάσταση στερούνται ένα ένζυμο που ονομάζεται λιπάση λιποπρωτεϊνών. Χωρίς αυτό το ένζυμο, το σώμα δεν μπορεί να σπάσει το λίπος από το αφομοιωμένο φαγητό. Τα σωματίδια λίπους που ονομάζονται χυλομικράνια συσσωρεύονται στο αίμα.
Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ένα οικογενειακό ιστορικό έλλειψης λιποπρωτεϊνικής λιπάσης.
Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας ή της παιδικής ηλικίας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Κοιλιακός πόνος (μπορεί να εμφανιστεί ως κολικό στα βρέφη)
- Απώλεια της όρεξης
- Ναυτία, έμετος
- Πόνος στους μυς και τα οστά (μυοσκελετικός πόνος)
- Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
- Η αποτυχία να αναπτυχθεί στα βρέφη
- Λιπαρά κατάλοιπα στο δέρμα (ξανθώματα)
- Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα
- Πυρήνες αμφιβληστροειδείς και λευκά αιμοφόρα αγγεία στους αμφιβληστροειδείς
- Χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος
- Κίτρινο των ματιών και του δέρματος (ίκτερος)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα.
Θα διεξαχθούν εξετάσεις αίματος για να ελεγχθούν τα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Μερικές φορές, μια ειδική εξέταση αίματος γίνεται αφού σας δοθούν αραιωτικά αίματος μέσω μιας φλέβας. Αυτή η εξέταση εξετάζει τη δραστηριότητα της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης στο αίμα σας.
Μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπέδων των τριγλυκεριδίων του αίματος με δίαιτα πολύ χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά. Ο παροχέας σας πιθανότατα θα συστήσει να μην καταναλώνετε περισσότερο από 20 γραμμάρια λίπους την ημέρα για να αποτρέψετε την επανάληψη των συμπτωμάτων.
Είκοσι γραμμάρια λίπους είναι ίσα με ένα από τα ακόλουθα:
- Δύο ποτήρια πλήρους γάλακτος 8 ουγκιών (240 χιλιοστόλιτρα)
- 4 κουταλάκια του γλυκού (9,5 γραμμάρια) μαργαρίνης
- 4 ουγγιές (113 γραμμάρια) που σερβίρουν κρέας
Η μέση αμερικανική διατροφή έχει περιεκτικότητα σε λιπαρά μέχρι 45% των συνολικών θερμίδων. Οι λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K και τα συμπληρώματα ανόργανων συστατικών συνιστώνται σε άτομα που καταναλώνουν δίαιτα πολύ χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά. Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τις ανάγκες διατροφής σας με τον παροχέα σας και έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο.
Η παγκρεατίτιδα που σχετίζεται με την έλλειψη λιποπρωτεϊνικής λιπάσης ανταποκρίνεται σε θεραπείες για αυτή τη διαταραχή.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την έλλειψη οικογενειακής λιπάσης λιποπρωτεϊνών:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Γενετική Αρχική Αναφορά - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με αυτή την πάθηση που ακολουθούν δίαιτα με πολύ χαμηλά λιπαρά μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Πιθανές επιπλοκές
Παγκρεατίτιδα και υποτροπιάζοντα επεισόδια κοιλιακού πόνου μπορεί να αναπτυχθούν.
Τα ξανθώματα συνήθως δεν είναι επώδυνα αν δεν τρίβονται πολύ.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας για έλεγχο αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει έλλειψη λιποπρωτεϊνών λιπάσης. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για αυτή τη σπάνια, κληρονομική διαταραχή. Η συνειδητοποίηση των κινδύνων μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση. Μετά από μια πολύ χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά διατροφή μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.
Εναλλακτικά ονόματα
Τύπου Ι υπερλιποπρωτεϊναιμία. Οικογενής χυλομικροναιμία. Οικογενειακή ανεπάρκεια LPL
Εικόνες
Στεφανιαία νόσο
βιβλιογραφικές αναφορές
Hegele RA. Μεταβολισμός λιποπρωτεϊνών και λιπιδίων. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 96.
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Ο οδηγός του ιατρού για την έλλειψη λιποπρωτεϊνών λιπάσης (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Έγινε πρόσβαση στις 6 Ιουνίου 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 37.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/21/2017
Ενημερώθηκε από: Laura J. Martin, MD, MPH, Συμβούλιο ABIM με πιστοποίηση εσωτερικής ιατρικής και φιλοσοφίας και παρηγορητικής ιατρικής, Ατλάντα, GA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.