Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια ομάδα διαταραχών που διαβιβάζονται μέσω οικογενειών που επηρεάζουν τα νεύρα εκτός του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Αυτά ονομάζονται περιφερικά νεύρα.
Αιτίες
Το Charcot-Marie-Tooth είναι μία από τις συνηθέστερες διαταραχές που σχετίζονται με το νεύρο που μεταφέρονται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Οι αλλαγές σε τουλάχιστον 40 γονίδια προκαλούν διαφορετικές μορφές αυτής της νόσου.
Η ασθένεια οδηγεί σε βλάβη ή καταστροφή του καλύμματος (θήκη μυελίνης) γύρω από τις νευρικές ίνες.
Συμπτώματα
Οι νεύροι που διεγείρουν την κίνηση (που ονομάζονται νευρικά νεφρά) επηρεάζονται σοβαρότερα. Τα νεύρα στα πόδια επηρεάζονται πρώτα και πολύ σοβαρά.
Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ της μέσης παιδικής ηλικίας και της πρώιμης ενηλικίωσης. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Πάθος παραμόρφωση (πολύ ψηλή αψίδα στα πόδια)
- Πτώση ποδιών (ανικανότητα να κρατάτε το πόδι οριζόντια)
- Απώλεια του κάτω μυός του ποδιού, που οδηγεί σε κοκαλιάρικο μοσχάρια
- Μούδιασμα στο πόδι ή το πόδι
- "Slapping" βάδισμα (τα πόδια χτύπησαν το δάπεδο σκληρά κατά το περπάτημα)
- Αδυναμία των ισχίων, των ποδιών ή των ποδιών
Αργότερα, παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στα χέρια και τα χέρια. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ένα χέρι που μοιάζει με νύχι.
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει:
- Δυσκολία στην ανύψωση του ποδιού και την εκτέλεση κινήσεων προς τα έξω (πτώση ποδιού)
- Έλλειψη αντανακλαστικών τεντώματος στα πόδια
- Απώλεια ελέγχου των μυών και ατροφία (συρρίκνωση των μυών) στο πόδι ή το πόδι
- Πυκνωμένες δέσμες νεύρων κάτω από το δέρμα των ποδιών
Δοκιμές αγωγιμότητας των νεύρων γίνονται συχνά για τον εντοπισμό διαφορετικών μορφών της διαταραχής. Μια βιοψία νεύρων μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Γενετικές εξετάσεις είναι επίσης διαθέσιμες για τις περισσότερες μορφές της νόσου.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Η ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση ή ο εξοπλισμός (όπως τα τιράντες ή τα ορθοπεδικά παπούτσια) μπορεί να διευκολύνουν το περπάτημα.
Η σωματική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και στη βελτίωση της ανεξάρτητης λειτουργίας.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth σιγά σιγά χειροτερεύει. Ορισμένα μέρη του σώματος μπορεί να μπερδευτούν και ο πόνος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τελικά η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αναπηρία.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προοδευτική ανικανότητα να περπατάς
- Προοδευτική αδυναμία
- Ζημία σε περιοχές του σώματος που έχουν μειωμένη αίσθηση
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν υπάρχει αδυναμία ή μειωμένη αίσθηση στα πόδια ή τα πόδια.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλή και δοκιμή συνιστάται εάν υπάρχει ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Εναλλακτικά ονόματα
Προοδευτική νευροπαθητική (περονική) μυϊκή ατροφία. Κληρονομική δυσλειτουργία του περονικού νεύρου. Νευροπάθεια - περονική (κληρονομική); Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Katirji B. Διαταραχές των περιφερικών νεύρων. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 107.
Sarnat HB. Κληρονομικές κινητικές-αισθητικές νευροπάθειες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 613.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.