Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Πιθανές επιπλοκές
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/24/2016
Η λαμελικής ιχθύωση (LI) είναι μια σπάνια κατάσταση του δέρματος. Εμφανίζεται κατά τη γέννηση και συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Αιτίες
Το LI είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας πρέπει να περάσουν και τα δύο ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου της νόσου στο παιδί τους, προκειμένου το παιδί να αναπτύξει την ασθένεια.
Συμπτώματα
Πολλά μωρά με LI γεννιούνται με ένα καθαρό, λαμπερό, κηρώδες στρώμα δέρματος που ονομάζεται μεμβράνη κολλοδίου. Για το λόγο αυτό, αυτά τα μωρά είναι γνωστά ως collodian μωρά. Η μεμβράνη ρίχνει μέσα στις πρώτες 2 εβδομάδες της ζωής. Το δέρμα κάτω από τη μεμβράνη είναι κόκκινο και λεπτές. Μοιάζει με την επιφάνεια ενός ψαριού.
Με το LI, το εξωτερικό στρώμα του δέρματος που ονομάζεται επιδερμίδα δεν είναι φυσιολογικό και δεν μπορεί να προστατεύσει το σώμα όπως η υγιής επιδερμίδα μπορεί. Ως αποτέλεσμα, ένα μωρό με LI μπορεί να έχει τα ακόλουθα προβλήματα υγείας:
- Απώλεια της αφυδάτωσης του υγρού
- Απώλεια ισορροπίας ορυκτών στο σώμα (ανισορροπία ηλεκτρολυτών)
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Θερμοκρασία σώματος που δεν είναι σταθερή
- Οι λοιμώξεις του δέρματος ή του σώματος
Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες με LI μπορεί να έχουν αυτά τα συμπτώματα:
- Πολύ μεγάλες κλίμακες που καλύπτουν το μεγαλύτερο μέρος του σώματος
- Μειωμένη ικανότητα να ιδρώνει προκαλώντας ευαισθησία στη θερμότητα
- Απώλεια μαλλιών
- Μη φυσιολογικό δάκτυλο και νύχια
- Το δέρμα των παλάμες και των πέλμων είναι παχιά
Θεραπευτική αγωγή
Τα μωρά Collodion συνήθως πρέπει να παραμείνουν στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU). Τοποθετούνται σε επωαστήρα υψηλής υγρασίας. Θα χρειαστούν επιπλέον τροφοδοσίες. Οι ενυδατικές κρέμες πρέπει να εφαρμόζονται στο δέρμα. Μετά την αποβολή της μεμβράνης collodion, τα μωρά μπορούν συνήθως να πάνε σπίτι τους.
Η δια βίου φροντίδα του δέρματος περιλαμβάνει τη διατήρηση της υγρασίας του δέρματος για ελαχιστοποίηση του πάχους των ζυγών. Τα μέτρα περιλαμβάνουν:
- Ενυδατικές ουσίες που εφαρμόζονται στο δέρμα
- Φάρμακα που ονομάζονται ρετινοειδή που λαμβάνονται από το στόμα σε σοβαρές περιπτώσεις
- Περιβάλλον υψηλής υγρασίας
- Κολύμβηση για χαλάρωση των ζυγών
Ομάδες υποστήριξης
Αυτές οι ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το LI:
- Ίδρυμα για την Ιχθύωση και τους Σχετικούς Τύπους Δέρματος - www.firstskinfoundation.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Πιθανές επιπλοκές
Τα μωρά κινδυνεύουν από μόλυνση όταν ρίχνουν τη κολλοειδή μεμβράνη.
Τα προβλήματα ματιών ενδέχεται να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή, επειδή τα μάτια δεν μπορούν να κλείσουν εντελώς.
Εναλλακτικά ονόματα
LI; Collodian μωρό - lamellar ιχθύωση? Ιχθύωση συγγενής; Αυτοσωμική υπολειπόμενη συγγενής ιχθύωση - τύπος λαμιδοειδούς ιχθύωσης
Εικόνες
Ιχθύωση, απόκτηση - πόδια
βιβλιογραφικές αναφορές
Hoath SB, Narendran V. Το δέρμα του νεογνού. Στο: Martin RJ, Fanaroff ΑΑ, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Ασθένειες του εμβρύου και του βρέφους. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 102.
Martin KL. Διαταραχές κερατινοποίησης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Κληρονομικές διαταραχές του κερατιού. Στο: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Κλινική Παιδιατρική Δερματολογία. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 5.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/24/2016
Ενημερώθηκε από: David L. Swanson, MD, Αντιπρόεδρος της Ιατρικής Δερματολογίας, Αναπληρωτής Καθηγητής Δερματολογίας, Ιατρική Σχολή Mayo, Scottsdale, AZ. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα.