Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι μια σπάνια διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ανάπτυξης.
Αιτίες
Το σύνδρομο Ουίλιαμς προκαλείται από το ότι δεν έχει αντίγραφο αρκετών γονιδίων. Μπορεί να μεταβιβαστεί σε οικογένειες. Οι γονείς μπορεί να μην έχουν κανένα οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης. Ωστόσο, οι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν τη διαταραχή σε κάθε ένα από τα παιδιά τους. Συχνά εμφανίζεται τυχαία.
Ένα από τα 25 ελλείποντα γονίδια είναι το γονίδιο που παράγει ελαστίνη, μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα αιμοφόρα αγγεία και άλλους ιστούς στο σώμα να τεντώνουν. Είναι πιθανό ότι η έλλειψη ενός αντιγράφου αυτού του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα τη στένωση των αιμοφόρων αγγείων, το ελαστικό δέρμα και τις εύκαμπτες αρθρώσεις που παρατηρούνται σε αυτή την κατάσταση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι:
- Καθυστερημένη ομιλία που μπορεί στη συνέχεια να μετατραπεί σε ισχυρή ικανότητα ομιλίας και ισχυρή μάθηση με ακρόαση
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Διαταραχές της υπερκινητικότητας με έλλειψη προσοχής (ADHD)
- Προβλήματα διατροφής, συμπεριλαμβανομένου του κολικού, της παλινδρόμησης και του εμετού
- Εσωτερική κάμψη του μικρού δακτύλου
- Διαταραχές μάθησης
- Ήπια έως μέτρια πνευματική αναπηρία
- Χαρακτηριστικά της προσωπικότητας, όπως το να είσαι πολύ φιλικός, να εμπιστεύεσαι τους ξένους, να φοβάσαι δυνατούς ήχους ή φυσική επαφή και να ενδιαφέρεσαι στη μουσική
- Σύντομη, σε σύγκριση με την υπόλοιπη οικογένεια του ατόμου
- Βυθισμένο στήθος
Το πρόσωπο και το στόμα ενός ατόμου με σύνδρομο Williams μπορεί να δείξει:
- Μια πεπλατυσμένη ρινική γέφυρα με μικρή ανεστραμμένη μύτη
- Μεγάλες ράχες στο δέρμα που τρέχουν από τη μύτη στο άνω χείλος
- Προφανή χείλη με ανοιχτό στόμα
- Δέρμα που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού
- Μερικώς λείπουν δόντια, ελαττωματικά σμάλτο δοντιών ή μικρά, ευρέως διαχωρισμένα δόντια
Εξετάσεις και δοκιμές
Τα σημεία περιλαμβάνουν:
- Συρρίκνωση ορισμένων αιμοφόρων αγγείων
- Πρεσβυωπία
- Υψηλό επίπεδο ασβεστίου στο αίμα που μπορεί να προκαλέσει κρίσεις και άκαμπτους μύες
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Χαλαρώστε αρθρώσεις που μπορεί να αλλάξουν σε δυσκαμψία καθώς το άτομο γερνάει
- Ασυνήθιστο αστέρι-όπως μοτίβο στην ίριδα του ματιού
Οι εξετάσεις για το σύνδρομο Williams περιλαμβάνουν:
- Έλεγχος πίεσης αίματος
- Δοκιμή αίματος για ένα κομμάτι που λείπει από χρωμόσωμα 7 (δοκιμή FISH)
- Ηχοκαρδιογραφία σε συνδυασμό με Doppler υπερήχων
- Ο υπερηχογράφημα των νεφρών
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ουίλιαμς. Αποφύγετε τη λήψη επιπλέον ασβεστίου και βιταμίνης D. Αντιμετωπίστε υψηλό ασβέστιο στο αίμα, εάν συμβεί. Η στένωση αγγείων του αίματος μπορεί να αποτελέσει μείζον πρόβλημα υγείας. Αντιμετωπίζεται με βάση το πόσο σοβαρό είναι.
Η φυσική θεραπεία είναι χρήσιμη σε άτομα με ακαμψία των αρθρώσεων. Η ανάπτυξη και η λογοθεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Για παράδειγμα, η κατοχή ισχυρών προφορικών δεξιοτήτων μπορεί να βοηθήσει στην αντιστάθμιση άλλων αδυναμιών. Άλλες θεραπείες βασίζονται στα συμπτώματα του ατόμου.
Μπορεί να συμβάλει στη συντονισμένη θεραπεία από έναν γενετιστή που έχει εμπειρία με το σύνδρομο Ουίλιαμς.
Ομάδες υποστήριξης
Μια ομάδα υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει για συναισθηματική υποστήριξη και για παροχή και λήψη πρακτικών συμβουλών. Η ακόλουθη οργάνωση παρέχει πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Ουίλιαμς:
Ένωση Williams Syndrome - williams-syndrome.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Περίπου το 75% των ανθρώπων με σύνδρομο Ουίλιαμς έχουν κάποια διανοητική αναπηρία.
Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα ζήσουν όσο το κανονικό λόγω των διαφόρων ιατρικών προβλημάτων και άλλων πιθανών επιπλοκών.
Οι περισσότεροι άνθρωποι χρειάζονται φροντιστές πλήρους απασχόλησης και συχνά ζουν σε οίκους εποπτευόμενων ομάδων.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καταθέσεις ασβεστίου στα νεφρά και άλλα προβλήματα στα νεφρά
- Θάνατος (σε σπάνιες περιπτώσεις από αναισθησία)
- Καρδιακή ανεπάρκεια λόγω των στενών αιμοφόρων αγγείων
- Πόνος στην κοιλιά
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Πολλά από τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams μπορεί να μην είναι προφανή κατά τη γέννηση. Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει χαρακτηριστικά παρόμοια με εκείνα του συνδρόμου Williams. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Ουίλιαμς.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη του γενετικού προβλήματος που προκαλεί το σύνδρομο Ουίλιαμς. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Ουίλιαμς που επιθυμούν να συλλάβουν.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Williams-Beuren
Εικόνες
Χαμηλή ρινική γέφυρα
Χρωμοσωμάτων και DNA
βιβλιογραφικές αναφορές
Morris CA. Σύνδρομο Williams. Στο: Pagon RA, Adam MP, Ardinger ΗΗ, et αϊ, eds. GeneReviews. Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Τελευταία ενημέρωση 23 Μαρτίου 2017. Πρόσβαση στις 27 Δεκεμβρίου 2017.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.