Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η αδρενολευκοδυστροφία περιγράφει πολλές στενά σχετικές διαταραχές που διαταράσσουν την κατανομή ορισμένων λιπών. Αυτές οι διαταραχές μεταφέρονται (κληρονομούνται) στις οικογένειες.
Αιτίες
Η αδρενολευκοδυστροφία διαβιβάζεται συνήθως από τον γονέα στο παιδί ως γενετικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ. Επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά. Ορισμένες γυναίκες που είναι φορείς μπορεί να έχουν ήπιες μορφές της νόσου. Επηρεάζει περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους από όλες τις φυλές.
Η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση λιπαρών οξέων πολύ μακριάς αλυσίδας στο νευρικό σύστημα, τα επινεφρίδια και τους όρχεις. Αυτό διαταράσσει την κανονική δραστηριότητα σε αυτά τα μέρη του σώματος.
Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες ασθενειών:
- Παιδική εγκεφαλική μορφή - εμφανίζεται στα μέσα της παιδικής ηλικίας (ηλικίας 4 έως 8 ετών)
- Αδρενομυελοπάθεια - εμφανίζεται στους άνδρες στη δεκαετία του '20 ή αργότερα στη ζωή
- Η μειωμένη λειτουργία των επινεφριδίων (που ονομάζεται νόσος του Addison ή ο φαινότυπος τύπου Addison) - τα επινεφρίδια δεν παράγουν αρκετές στεροειδείς ορμόνες
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εγκεφαλικού τύπου παιδικής ηλικίας περιλαμβάνουν:
- Αλλαγές στον μυϊκό τόνο, ιδιαίτερα μυϊκούς σπασμούς και ανεξέλεγκτες κινήσεις
- Σταυρωμένα μάτια
- Χειρόγραφο που χειροτερεύει
- Δυσκολία στο σχολείο
- Δυσκολία στην κατανόηση του τι λένε οι άνθρωποι
- Απώλεια ακοής
- Υπερκινητικότητα
- Η επιδείνωση της βλάβης του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του κώματος, μειώνει τον λεπτό έλεγχο του κινητήρα και την παράλυση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Δυσκολίες κατάποσης
- Οπτική βλάβη ή τύφλωση
Τα συμπτώματα της αδρενομυελίτιδας περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στον έλεγχο της ούρησης
- Πιθανή επιδείνωση της μυϊκής αδυναμίας ή δυσκαμψίας των ποδιών
- Προβλήματα με την ταχύτητα σκέψης και την οπτική μνήμη
Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (τύπου Addison) περιλαμβάνει τα εξής:
- Κώμα
- Μειωμένη όρεξη
- Αυξημένο χρώμα δέρματος
- Απώλεια βάρους και μυϊκή μάζα (σπατάλη)
- Μυϊκή αδυναμία
- Έμετος
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι δοκιμές για αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν:
- Τα επίπεδα αίματος των λιπαρών οξέων πολύ μακριάς αλυσίδας και των ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια
- Μελέτη χρωμοσωμάτων για την αναζήτηση αλλαγών (μεταλλάξεων) στο ABCD1 γονίδιο
- MRI του κεφαλιού
- Βιοψία δέρματος
Θεραπευτική αγωγή
Η δυσλειτουργία των επινεφριδίων μπορεί να αντιμετωπιστεί με στεροειδή (όπως η κορτιζόλη) εάν ο επινεφριδικός αδένας δεν παράγει αρκετές ορμόνες.
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αδρενολευκοδυστροφία που συνδέεται με Χ. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει έναν κόσμο της κατάστασης.
Η υποστηρικτική φροντίδα και η προσεκτική παρακολούθηση της διαταραχής της λειτουργίας των επινεφριδίων μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της άνεσης και της ποιότητας ζωής.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αδρενολευκοδυστροφία:
- Εθνικός Οργανισμός για Διαταραχές Σπάνιων Νόσων - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η μορφή παιδικής ηλικίας της αδρενολευκοδυστροφίας που συνδέεται με Χ είναι μια προοδευτική ασθένεια. Οδηγεί σε μακροχρόνιο κώμα (φυτική κατάσταση) περίπου 2 χρόνια μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος. Το παιδί μπορεί να ζήσει σε αυτή την κατάσταση για όσο διάστημα 10 χρόνια μέχρι να συμβεί ο θάνατος.
Οι άλλες μορφές αυτής της ασθένειας είναι ηπιότερες.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Επινεφριδική κρίση
- Φυτική κατάσταση
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε το γιατρό σας εάν:
- Το παιδί σας αναπτύσσει συμπτώματα αδρενολευκοδυστροφίας συνδεδεμένης με Χ
- Το παιδί σας έχει X-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία και χειροτερεύει
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αδρενολευκοδυστροφίας συνδεδεμένης με Χ. Οι μητέρες των προσβεβλημένων γιων έχουν 85% πιθανότητα να είναι φορέας αυτής της κατάστασης.
Είναι επίσης διαθέσιμη η προγεννητική διάγνωση της αδρενολευκοδυστροφίας που συνδέεται με Χ. Αυτό γίνεται με τη δοκιμή κυττάρων από χοριακή δειγματοληψία ή αμνιοκέντηση. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν είτε μια γνωστή γενετική αλλαγή στην οικογένεια είτε για πολύ μακράς αλύσου επίπεδα λιπαρών οξέων.
Εναλλακτικά ονόματα
Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία. Adrenomyeloneuropathy; Παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία. ALD; Schilder-Addison Complex
Εικόνες
Νεογνική αδρενολευκοδυστροφία
βιβλιογραφικές αναφορές
James WD, Berger TG, Elston DM. Σφάλματα στο μεταβολισμό. Στο: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Οι ασθένειες του δέρματος του Andrews: Κλινική δερματολογία. 12η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 26.
Lissauer Τ, Carroll W. Νευρολογικές διαταραχές. Στο: Lissauer Τ, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο βιβλίο παιδιατρικής. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 29.
Raymond GV. Διαταραχές λιπαρών οξέων πολύ μακριάς αλυσίδας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 86.
Vanderver Α, Wolf NI. Γενετικές και μεταβολικές διαταραχές της λευκής ύλης. Στο: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et αϊ, eds. Η παιδιατρική νευρολογία του Swaiman. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 99.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.