Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η παροδική οικογενής υπερχολερυθριναιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή γεννιούνται με σοβαρό ίκτερο.
Αιτίες
Η παροδική οικογενής υπερχολερυθριναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν το σώμα δεν καταρρέει σωστά (μεταβολίζει) μια συγκεκριμένη μορφή χολερυθρίνης. Τα επίπεδα χολερυθρίνης συσσωρεύονται γρήγορα στον οργανισμό. Τα υψηλά επίπεδα είναι δηλητηριώδη για τον εγκέφαλο και μπορούν να προκαλέσουν θάνατο.
Συμπτώματα
Το νεογέννητο μπορεί να έχει:
- Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
- Κίτρινα μάτια (icterus)
- Λήθαργος
Αν δεν γίνει θεραπεία, ενδέχεται να εμφανιστούν κρίσεις και νευρολογικά προβλήματα (kernicterus).
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι εξετάσεις αίματος για τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να προσδιορίσουν τη σοβαρότητα του ίκτερου.
Θεραπευτική αγωγή
Η φωτοθεραπεία με μπλε φως χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του υψηλού επιπέδου χολερυθρίνης. Μία μετεγχειρητική μετάγγιση είναι μερικές φορές απαραίτητη εάν τα επίπεδα είναι εξαιρετικά υψηλά.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα μωρά που αντιμετωπίζονται μπορούν να έχουν καλό αποτέλεσμα. Εάν η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί, εμφανίζονται σοβαρές επιπλοκές. Αυτή η διαταραχή τείνει να βελτιώνεται με το χρόνο.
Πιθανές επιπλοκές
Θάνατος ή σοβαρά προβλήματα εγκεφάλου και νευρικού συστήματος (νευρολογικά) μπορεί να εμφανιστούν εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Αυτό το πρόβλημα εντοπίζεται πιο συχνά αμέσως μετά την παράδοση. Ωστόσο, καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης αν παρατηρήσετε κίτρινο το δέρμα του μωρού σας. Υπάρχουν και άλλες αιτίες για ίκτερο στο νεογέννητο που αντιμετωπίζονται εύκολα.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τους κινδύνους της επανάληψης και πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Η φωτοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών αυτής της διαταραχής.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Lucey-Driscoll
βιβλιογραφικές αναφορές
Berk PD, Korenblat ΚΜ. Προσέγγιση στον ασθενή με ίκτερο ή μη φυσιολογικές εξετάσεις ήπατος. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 147.
Lidofsky SD. Ικτερός. Στο: Feldman Μ, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσο του Fordtran. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 21.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.