Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης είναι μια κληρονομική έλλειψη του κινάσης πυροσταφυλικού ενζύμου, το οποίο χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ εύκολα, με αποτέλεσμα ένα χαμηλό επίπεδο αυτών των κυττάρων (αιμολυτική αναιμία).
Αιτίες
Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PKD) διαβιβάζεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λαμβάνει ένα γονίδιο που δεν λειτουργεί από κάθε γονέα για να αναπτύξει τη διαταραχή.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι ενζυμικών ελαττωμάτων του ερυθροκυττάρου που μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία. Η PKD είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη αιτία, μετά από έλλειψη γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD).
Το PKD βρίσκεται σε άτομα όλων των εθνοτήτων. Όμως, ορισμένοι πληθυσμοί, όπως οι Amish, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν την κατάσταση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του PKD περιλαμβάνουν:
- Χαμηλός αριθμός υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
- Οίδημα της σπλήνας (σπληνομεγαλία)
- Κίτρινο χρώμα του δέρματος, των βλεννογόνων ή του λευκού τμήματος των ματιών (ίκτερος)
- Νευρολογική κατάσταση, που ονομάζεται kernicterus, που επηρεάζει τον εγκέφαλο
- Κόπωση, λήθαργος
- Απαλό δέρμα (ωχρότητα)
- Σε βρέφη, που δεν κερδίζουν βάρος και αυξάνονται όπως αναμένεται (αποτυχία να ευδοκιμήσουν)
- Χολόλιθοι, συνήθως στους εφήβους και τους μεγαλύτερους
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και θα ζητήσει και θα ελέγξει για συμπτώματα όπως μια διευρυμένη σπλήνα. Εάν υπάρχει υποψία PKD, οι δοκιμές που πιθανόν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:
- Η χολερυθρίνη στο αίμα
- CBC
- Γενετική εξέταση για μετάλλαξη στο γονίδιο της πυροσταφυλικής κινάσης
- Δοκιμασία αίματος απτοσφαιρίνης
- Οσμωτική ευθραυστότητα
- Δραστηριότητα πυροσταφυλικής κινάσης
- Σκαπτικό κάνλινογόνο
Θεραπευτική αγωγή
Τα άτομα με σοβαρή αναιμία μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος. Η αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αλλά, αυτό δεν βοηθά σε όλες τις περιπτώσεις. Στα νεογέννητα με επικίνδυνο ίκτερο, ο πάροχος μπορεί να συστήσει μεταγγίσεις μετάγγισης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αργή αφαίρεση του αίματος του βρέφους και την αντικατάστασή του με φρέσκο αίμα ή πλάσμα δότη.
Κάποιος που είχε σπληνεκτομή θα πρέπει να λάβει το πνευμονιοκοκκικό εμβόλιο σε συνιστώμενα διαστήματα. Θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν προληπτικά αντιβιοτικά μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το PKD:
- Εθνικός Οργανισμός για Διαταραχές Σπάνιων Νόσων - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι έχουν λίγα ή δεν έχουν συμπτώματα. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα. Η θεραπεία μπορεί συνήθως να κάνει τα συμπτώματα λιγότερο σοβαρά.
Πιθανές επιπλοκές
Οι χολόλιθοι είναι ένα κοινό πρόβλημα. Είναι κατασκευασμένα από υπερβολική χολερυθρίνη, η οποία παράγεται κατά την αιμολυτική αναιμία. Η σοβαρή πνευμονιοκοκκική ασθένεια είναι πιθανή επιπλοκή μετά από σπληνεκτομή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Βλέπε τον παροχέα σας εάν:
- Έχετε ίκτερο (αυτό είναι ένα σύμπτωμα πολλών σοβαρών ασθενειών).
- Έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να ξέρετε πόσο πιθανό είναι ότι το παιδί σας θα έχει PKD. Μπορείτε επίσης να μάθετε για τις εξετάσεις που ελέγχουν για γενετικές διαταραχές, όπως το PKD, ώστε να μπορείτε να αποφασίσετε εάν θέλετε να έχετε αυτές τις εξετάσεις.
Εναλλακτικά ονόματα
Ανεπάρκεια ΡΚ. PKD
βιβλιογραφικές αναφορές
Mentzer WC. Απώλεια πυροσταφυλικής κινάσης και διαταραχές της γλυκόλυσης. Στο: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look ΑΤ, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της νηπιακής και παιδικής ηλικίας του Nathan και Oski. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 17.
Segel GB. Ενζυματικά ελαττώματα (έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης). Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 463.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.