Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Η μεταχειρωματική λευκοδυστροφία (MLD) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα, τους μυς, τα άλλα όργανα και τη συμπεριφορά. Αργά χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου.
Αιτίες
Το MLD προκαλείται συνήθως από την έλλειψη ενός σημαντικού ενζύμου που ονομάζεται αρυλσουλφατάση Α (ARSA). Επειδή το ένζυμο αυτό λείπει, οι χημικές ουσίες που ονομάζονται σουλφατίδες συσσωρεύονται στο σώμα και βλάπτουν το νευρικό σύστημα, τα νεφρά, τη χοληδόχο κύστη και άλλα όργανα. Συγκεκριμένα, οι χημικές ουσίες βλάπτουν τα προστατευτικά περιβλήματα που περιβάλλουν τα νευρικά κύτταρα.
Η ασθένεια μεταφέρεται μέσω των οικογενειών (κληρονομούνται). Πρέπει να πάρετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς σας για να πάρετε την ασθένεια. Οι γονείς μπορούν να έχουν το καθένα το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν έχουν MLD. Ένα άτομο με ένα ελαττωματικό γονίδιο ονομάζεται "φορέας".
Τα παιδιά που κληρονομούν μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα θα είναι φορέας, αλλά συνήθως δεν θα αναπτύξουν MLD. Όταν δύο φορείς έχουν παιδί, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί θα πάρει και τα δύο γονίδια και θα έχει MLD.
Το MLD εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους. Υπάρχουν τρεις μορφές της ασθένειας. Τα έντυπα βασίζονται στο πότε αρχίζουν τα συμπτώματα:
- Τα αργά παιδικά συμπτώματα MLD συνήθως αρχίζουν από ηλικίες 1 έως 2 ετών.
- Τα νεανικά συμπτώματα MLD αρχίζουν συνήθως μεταξύ των ηλικιών 4 και 12 ετών.
- Τα ενήλικα (και τα νεανικά MLD) συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ της ηλικίας 14 και της ενηλικίωσης (πάνω από την ηλικία των 16 ετών), αλλά μπορεί να ξεκινήσουν μέχρι και τα 40s ή 50s.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του MLD μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Ασυνήθιστα υψηλό ή μειωμένο μυϊκό τόνο ή μη φυσιολογικές μυϊκές κινήσεις, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο περπάτημα ή σε συχνές πτώσεις
- Προβλήματα συμπεριφοράς, αλλαγές προσωπικότητας, ευερεθιστότητα
- Μειωμένη πνευματική λειτουργία
- Δυσκολία στην κατάποση
- Αδυναμία εκτέλεσης κανονικών εργασιών
- Ακράτεια
- Κακή σχολική απόδοση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Λόγοι δυσκολίας
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση, εστιάζοντας στα συμπτώματα του νευρικού συστήματος.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Καλλιέργεια αίματος ή δέρματος για να ψάξει για χαμηλή δραστικότητα αρυλοσουλφατάσης Α
- Δοκιμή αίματος για αναζήτηση χαμηλών επιπέδων ενζύμου αρυλοσουλφατάσης Α
- Δοκιμή DNA για το γονίδιο ARSA
- MRI του εγκεφάλου
- Νευρική βιοψία
- Μελέτες σηματοδότησης νεύρων
- Ουροανάλυση
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για MLD. Η φροντίδα επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής του ατόμου με σωματική και επαγγελματική θεραπεία.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να εξεταστεί για παιδικό MLD.
Η έρευνα μελετά τρόπους για την αντικατάσταση του ελλείποντος ενζύμου (αρυλοσουλφατάση Α).
Ομάδες υποστήριξης
Για πρόσθετες πληροφορίες και πόρους, δείτε:
- Ένωση Ηνωμένης Λευκοδυστροφίας - www.ulf.org
- Ίδρυμα MLD - www.mldfoundation.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το MLD είναι μια σοβαρή ασθένεια που χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Τελικά, οι άνθρωποι χάνουν όλες τις μυϊκές και ψυχικές λειτουργίες. Η διάρκεια ζωής ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία που άρχισε η κατάσταση, αλλά η πορεία της νόσου συνήθως διαρκεί 3 έως 20 χρόνια ή περισσότερο.
Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή αναμένεται να έχουν συντομότερη διάρκεια ζωής από την κανονική. Όσο νωρίτερα η ηλικία στη διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα προχωρά η ασθένεια.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής.
Εναλλακτικά ονόματα
MLD; Έλλειψη αρυλοσουλφατάσης Α. Λευκοδυστροφία - μεταχρωματική; Ανεπάρκεια ARSA
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.
Pastores GM. Ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Η παιδιατρική νευρολογία του Swaiman. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2012: chap 36.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/30/2016
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα.