Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/1/2017
Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών. Ένα σημαντικό μέρος της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται heme, δεν γίνεται σωστά. Heme βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται σε ορισμένους μυς.
Αιτίες
Κανονικά, ο οργανισμός κάνει heme σε μια διαδικασία πολλαπλών βημάτων. Οι πορφυρίνες γίνονται σε διάφορα στάδια αυτής της διαδικασίας. Τα άτομα με πορφυρία στερούνται ορισμένα ένζυμα που απαιτούνται για αυτή τη διαδικασία. Αυτό προκαλεί ασυνήθιστες ποσότητες πορφυρινών ή σχετικών χημικών ουσιών που δημιουργούνται στο σώμα.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές πορφυρίας. Ο συνηθέστερος τύπος είναι η πορφυρία cutanea tarda (PCT).
Φάρμακα, λοίμωξη, αλκοόλ και ορμόνες, όπως τα οιστρογόνα, μπορεί να προκαλέσουν επιθέσεις ορισμένων τύπων πορφυρίας.
Η πορφυρία κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή μεταδίδεται μέσω των οικογενειών.
Συμπτώματα
Η πορφυρία προκαλεί τρία σημαντικά συμπτώματα:
- Κοιλιακός πόνος ή κράμπες (μόνο σε ορισμένες μορφές της νόσου)
- Ευαισθησία στο φως που μπορεί να προκαλέσει εξανθήματα, φουσκάλες και ουλές του δέρματος (φωτοδερματίτιδα)
- Προβλήματα με το νευρικό σύστημα και τους μύες (επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές του νευρικού συστήματος, βλάβες των νεύρων)
Οι επιθέσεις μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά. Αρχίζουν συχνά με σοβαρό κοιλιακό άλγος που ακολουθείται από έμετο και δυσκοιλιότητα. Η ύπαρξη στον ήλιο μπορεί να προκαλέσει πόνο, αίσθημα θερμότητας, φουσκάλες και ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος. Οι κυψέλες θεραπεύονται αργά, συχνά με αλλαγές στο χρώμα του δέρματος. Οι ουλές μπορεί να είναι παραμορφωτικές. Τα ούρα μπορεί να γίνουν κόκκινα ή καφέ μετά από επίθεση.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μυϊκός πόνος
- Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση
- Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα
- Πόνος στα χέρια ή τα πόδια
- Πόνος στο πίσω μέρος
- Αλλαγές προσωπικότητας
Οι επιθέσεις μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητικές για τη ζωή, προκαλώντας:
- Χαμηλή πίεση αίματος
- Σοβαρές ανισορροπίες ηλεκτρολυτών
- Σοκ
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει την ακρόαση της καρδιάς σας. Μπορεί να έχετε γρήγορο καρδιακό ρυθμό (ταχυκαρδία). Ο πάροχος μπορεί να διαπιστώσει ότι τα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων σας (τα γόνατα ή άλλα) δεν λειτουργούν σωστά.
Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να αποκαλύψουν προβλήματα νεφρών ή άλλα προβλήματα. Ορισμένες από τις άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Αέρια αίματος
- Πλήρες μεταβολικό πάνελ
- Τα επίπεδα πορφυρίνης και τα επίπεδα άλλων χημικών ουσιών που συνδέονται με αυτή την πάθηση (ελεγχόμενα στο αίμα ή στα ούρα)
- Υπερηχογράφημα της κοιλιάς
- Ουροανάλυση
Θεραπευτική αγωγή
Μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μιας αιφνίδιας (οξείας) επίθεσης πορφυρίας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η αιματίνη που χορηγείται μέσω μιας φλέβας (ενδοφλεβίως)
- Πόνου φάρμακο
- Προπρανολόλη για τον έλεγχο του καρδιακού παλμού
- Sedatives για να σας βοηθήσει να αισθανθείτε ήρεμοι και λιγότερο ανήσυχοι
Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Συμπληρώματα βήτα-καροτίνης για τη μείωση της φωτοευαισθησίας
- Χλωροκίνη σε χαμηλές δόσεις για τη μείωση των επιπέδων πορφυρινών
- Τα υγρά και η γλυκόζη για την αύξηση των επιπέδων υδατανθράκων, γεγονός που συμβάλλει στον περιορισμό της παραγωγής πορφυρινών
- Αφαίρεση αίματος (φλεβοτομή) για τη μείωση των επιπέδων πορφυρινών
Ανάλογα με τον τύπο πορφυρίας που έχετε, ο παροχέας σας μπορεί να σας πει να:
- Αποφύγετε το αλκοόλ
- Αποφύγετε φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν επίθεση
- Αποφύγετε την πρόκληση τραυματισμών στο δέρμα
- Αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο το ηλιακό φως και χρησιμοποιήστε αντηλιακό όταν βρίσκεστε έξω
- Τρώτε μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η πορφυρία είναι μια δια βίου ασθένεια με συμπτώματα που έρχονται και πηγαίνουν. Ορισμένες μορφές της νόσου προκαλούν περισσότερα συμπτώματα από άλλα. Η σωστή θεραπεία και η απομάκρυνση από τις ασκήσεις μπορεί να συμβάλει στην επιμήκυνση του χρόνου μεταξύ των επιθέσεων.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κώμα
- Πέτρες στη χολή
- Παράλυση
- Αναπνευστική ανεπάρκεια (λόγω αδυναμίας των θωρακικών μυών)
- Έμφραγμα του δέρματος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Λάβετε ιατρική βοήθεια μόλις έχετε ενδείξεις οξείας επίθεσης. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τον κίνδυνο που αντιμετωπίζετε για αυτή την πάθηση εάν έχετε ένα μακρύ ιστορικό μη διαγνωσμένου κοιλιακού άλγους, μυϊκών και νευρικών προβλημάτων και ευαισθησίας στο ηλιακό φως.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να ωφελήσει ανθρώπους που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό οποιασδήποτε μορφής πορφυρία.
Εναλλακτικά ονόματα
Porphyria cutanea tarda; Οξεία διακοπτόμενη πορφυρία. Κληρονομική coproporphyria; Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία; Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία
Εικόνες
Porphyria cutanea tarda στα χέρια
βιβλιογραφικές αναφορές
Fuller SJ, Wiley JS. Η βιοσύνθεση αιματίων και οι διαταραχές της: πορφυρίδια και σιδωροβλαστικές αναιμίες. Στο: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop ΗΕ, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 36.
Habif TP. Ασθένειες που σχετίζονται με το φως και διαταραχές της μελάγχρωσης. Στο: Habif ΤΡ, ed. Κλινική δερματολογία: Ένας οδηγός χρωμάτων για τη διάγνωση και τη θεραπεία. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 19.
Hift RJ. Οι πορφυρίες. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 210.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/1/2017
Ενημερώθηκε από τον: Todd Gersten, MD, Αιματολογία / Ογκολογία, Φλόριντα, Ινστιτούτο Ερευνών για τον Καρκίνο, Wellington, FL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.