Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Το σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών που περιλαμβάνει αυτά τα τρία βασικά προβλήματα:
- Κακή ανάπτυξη των κοιλιακών μυών, προκαλώντας το δέρμα της περιοχής της κοιλιάς να τσαλακωθεί σαν κλαδέμη
- Εγκυκλοφόρητοι όρχεις
- Προβλήματα ουροποιητικής οδού
Αιτίες
Οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου της κοιλιάς δεν είναι γνωστές. Η κατάσταση επηρεάζει κυρίως τα αγόρια.
Ενώ στη μήτρα, η κοιλιά του αναπτυσσόμενου μωρού διογκώνεται με υγρό. Συχνά, η αιτία είναι ένα πρόβλημα στην ουροδόχο κύστη. Το υγρό εξαφανίζεται μετά τη γέννησή του, οδηγώντας σε μια τσαλακωμένη κοιλιά που μοιάζει με κλαδέλα. Αυτή η εμφάνιση είναι πιο αισθητή λόγω της έλλειψης κοιλιακών μυών.
Συμπτώματα
Οι αδύναμοι κοιλιακοί μύες μπορούν να προκαλέσουν:
- Δυσκοιλιότητα
- Καθυστέρηση στην καθιστή και το περπάτημα
- Δυσκολίες βήχας
Τα προβλήματα των ουροφόρων οδών μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στην ούρηση.
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια γυναίκα που είναι έγκυος με ένα μωρό που έχει σύνδρομο της κοιλιάς δεν μπορεί να έχει αρκετό αμνιακό υγρό (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο). Αυτό μπορεί να αναγκάσει το βρέφος να έχει συμπτώματα των πνευμόνων από το να συμπιέζεται στη μήτρα.
Ένας υπερηχογράφος που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δείξει ότι το μωρό έχει πρησμένη ουροδόχο κύστη ή διευρυμένο νεφρό.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας υπερηχογράφος εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν το μωρό έχει:
- Καρδιακά προβλήματα
- Μη φυσιολογικά οστά ή μύες
- Στομαχικά και εντερικά προβλήματα
- Υποανάπτυκτες πνεύμονες
Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν να γίνουν στο μωρό μετά τη γέννηση για να διαγνώσουν την πάθηση:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP)
- Υπέρηχος
- Ακύρωση κυστεουρεθρογράμματος (VCUG)
- ακτινογραφία
- Η αξονική τομογραφία
Θεραπευτική αγωγή
Πρώιμη χειρουργική επέμβαση συνιστάται να καθορίσει τους αδύναμους κοιλιακούς μύες, τα προβλήματα ουροφόρων οδών και τους τραυματισμένους όρχεις.
Το μωρό μπορεί να λαμβάνει αντιβιοτικά για να θεραπεύσει ή να βοηθήσει στην πρόληψη λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο της κοιλιάς του δαμάσκηνου:
- Δίκτυο συνδρόμου κλαδέματος πρανών - www.prunebelly.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/blue-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς είναι ένα σοβαρό και συχνά απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα.
Πολλά βρέφη με αυτή την πάθηση είναι είτε θνησιγενή είτε πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Η αιτία θανάτου είναι από σοβαρά προβλήματα πνευμόνων ή νεφρών ή από ένα συνδυασμό προβλημάτων γέννησης.
Ορισμένα νεογνά επιβιώνουν και μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά. Άλλοι εξακολουθούν να έχουν πολλά ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα σχετικά προβλήματα. Τα πιο συνηθισμένα είναι:
- Δυσκοιλιότητα
- Διαταραχές των οστών (ισχίο, εξάρθρωση ισχίου, άκρο του άκρου, δάκτυλο ή δάκτυλο, στήθος χοάνης)
- Ασθένεια του ουροποιητικού συστήματος (μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού)
Οι ασυνείδητοι όρχεις μπορούν να οδηγήσουν σε στειρότητα ή καρκίνο.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Το σύνδρομο της κοιλιάς είναι συνήθως διαγνωσμένο πριν από τη γέννηση ή όταν γεννιέται το μωρό.
Εάν έχετε παιδί με διαγνωσμένο σύνδρομο κοιλιάς, καλέστε τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης στο πρώτο σημάδι της λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος ή άλλων ουροφόρων συμπτωμάτων.
Αν ένας υπερηχογράφος εγκυμοσύνης δείχνει ότι το μωρό σας έχει πρησμένη ουροδόχο κύστη ή διευρυμένους νεφρούς, μιλήστε σε ειδικό για εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου ή περιγεννολογία.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την αποτροπή αυτής της κατάστασης. Εάν το μωρό διαγνωστεί με απόφραξη της ουροφόρου οδού πριν από τη γέννηση, σε σπάνιες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της πρόκλησης του προβλήματος για να κλαπεί το σύνδρομο της κοιλιάς.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Eagle-Barrett. Σύνδρομο τριάδας
βιβλιογραφικές αναφορές
Caldamone ΑΑ, Denes FT. Σύνδρομο κλαδέματος-κοιλιάς. Στο: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 140.
Πρεσβύτερος JS. Παρεμπόδιση του ουροποιητικού συστήματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 540.
Mergerian PA, Rowe CK. Αναπτυξιακές ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος. Στο: Gleason CA, Juul SE, eds. Οι ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 88.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.