Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/24/2018
Το αποφευκτικό σύνδρομο καρκινώματος των βασικών κυττάρων είναι μια ομάδα ελαττωμάτων που περνούν μέσα από τις οικογένειες. Η διαταραχή αφορά το δέρμα, το νευρικό σύστημα, τα μάτια, τους ενδοκρινείς αδένες, τα ουροποιητικά και αναπαραγωγικά συστήματα και τα οστά.
Προκαλεί ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου και υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος και μη καρκινικούς όγκους.
Αιτίες
Η αποφυγή του συνδρόμου nevus βασικού κυτταρικού καρκινώματος είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Το γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο είναι γνωστό ως PTCH ("patched").
Το γονίδιο μεταδίδεται μέσω των οικογενειών ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσετε το σύνδρομο εάν κάποιος γονέας περάσει το γονίδιο σε εσάς.
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα αυτής της διαταραχής είναι:
- Ένας τύπος καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται βασικοκυτταρικό καρκίνωμα που αναπτύσσεται γύρω από το χρόνο της εφηβείας
- Ένας μη καρκινικός όγκος της γνάθου, που ονομάζεται κερατοκυστική οδοντογόνος όγκος που αναπτύσσεται επίσης κατά την εφηβεία
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ευρεία μύτη
- Αποσπάστε ουρανίσκο
- Βαριά, προεξέχον φρύδι
- Το σαγόνι που σβήνει (σε ορισμένες περιπτώσεις)
- Μεγάλα μάτια
- Στίγματα σε παλάμες και πέλματα
Η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα και να οδηγήσει σε:
- Τύφλωση
- Κώφωση
- Πνευματική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Όγκοι του εγκεφάλου
Η κατάσταση οδηγεί επίσης σε οστικά ελαττώματα, όπως:
- Καμπυλότητα της πλάτης (σκολίωση)
- Σοβαρή καμπυλότητα της πλάτης (κύφωση)
- Μη φυσιολογικές πλευρές
Εξετάσεις και δοκιμές
Μπορεί να υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και ένα παρελθόν ιστορικό καρκίνων δερμάτων βασικών κυττάρων.
Οι δοκιμές μπορεί να αποκαλύψουν:
- Εγκέφαλοι όγκων
- Κύστεις στο σαγόνι, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε μη φυσιολογική ανάπτυξη δοντιών ή κατάγματα γνάθου
- Ελαττώματα στο έγχρωμο μέρος (ίριδα) ή στον φακό του οφθαλμού
- Οίδημα της κεφαλής λόγω υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
- Διαταραχές της ραβδώσεις
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Echocardiogram της καρδιάς
- Γενετική εξέταση (σε μερικούς ασθενείς)
- MRI του εγκεφάλου
- Βιοψία δερματικών όγκων
- X-ακτίνες των οστών, των δοντιών και του κρανίου
- Υπερηχογράφημα για τον έλεγχο των όγκων των ωοθηκών
Θεραπευτική αγωγή
Είναι σημαντικό να εξεταστεί συχνά από έναν γιατρό δέρματος (δερματολόγος) συχνά, έτσι ώστε να μπορεί να αντιμετωπιστεί ο καρκίνος του δέρματος ενώ είναι ακόμα μικρός.
Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν επίσης να αντιμετωπίζονται και να αντιμετωπίζονται από άλλους ειδικούς, ανάλογα με το ποιο τμήμα του σώματος επηρεάζεται. Για παράδειγμα, ένας ειδικός καρκίνου (ογκολόγος) μπορεί να θεραπεύσει όγκους στο σώμα και ένας ορθοπεδικός χειρούργος μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των οστικών προβλημάτων.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτές οι ομάδες μπορούν να παράσχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το ενδεχόμενο σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - Σύνδρομο rarediseases.org/rare-diseases/need-basal-cell-carcinoma-
- Αναφορά αρχικής γενετικής NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η συχνή παρακολούθηση με διάφορους ειδικευμένους γιατρούς είναι σημαντική για την επίτευξη καλού αποτελέσματος.
Πιθανές επιπλοκές
Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να αναπτυχθούν:
- Τύφλωση
- Ογκος στον εγκέφαλο
- Κώφωση
- Κατάγματα
- Όγκοι των ωοθηκών
- Καρδιακά fibromas
- Η βλάβη του δέρματος και οι σοβαρές ουλές λόγω καρκίνου του δέρματος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν:
- Εσείς ή οποιαδήποτε μέλη της οικογένειάς σας έχετε προφανές σύνδρομο καρκινώματος των βασικών κυττάρων, ειδικά αν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί.
- Έχετε ένα παιδί που έχει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.
Πρόληψη
Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου ενδέχεται να εξετάσουν τη γενετική συμβουλή πριν να μείνουν έγκυες.
Η παραμονή εκτός του ήλιου και η χρήση αντιηλιακών μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη νέων καρκίνων του δέρματος βασικών κυττάρων.
Αποφύγετε την ακτινοβολία όπως οι ακτίνες Χ. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση είναι πολύ ευαίσθητα στην ακτινοβολία. Η έκθεση σε ακτινοβολία μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του δέρματος.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο NBCC. Σύνδρομο Gorlin-Goltz. Σύνδρομο βασικού κυττάρου. BCNS. Καρκίνος βασικών κυττάρων - Προκαλεί σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων
Εικόνες
Σύνδρομο νεύρου βασικών κυττάρων - γκρο πλαν της παλάμης
Σύνδρομο νεύρου βασικών κυττάρων - πελματιαία κοιλώματα
Σύνδρομο νεύρου βασικών κυττάρων - πρόσωπο και χέρι
Σύνδρομο βασίου κυττάρου
Σύνδρομο νεύρου βασικών κυττάρων - πρόσωπο
βιβλιογραφικές αναφορές
Evans DG, Farndon PA. Προκαλεί σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Δημοσιεύθηκε στις 20 Ιουνίου 2002. Ενημερώθηκε στις 29 Μαρτίου 2018. Πρόσβαση στις 6 Ιουνίου 2018.
Skelsey ΜΚ, Peck GL. Προκαλεί σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων. Στο: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson ΙΗ, eds. Θεραπεία της δερματικής νόσου: ολοκληρωμένες θεραπευτικές στρατηγικές. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 170.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/24/2018
Ενημερώθηκε από: Kevin Berman, MD, PhD, Ατλάντα Κέντρο Δερματολογικής Νόσου, Ατλάντα, GA. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.