Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Οδηγίες για τον ασθενή
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 12/13/2017
Η μυελοποιητική ωμή είναι ένα ελάττωμα γέννησης στο οποίο η σπονδυλική στήλη και η σπονδυλική στήλη δεν κλείνουν πριν από τη γέννηση.
Η κατάσταση είναι ένας τύπος σπειροειδούς.
Αιτίες
Κανονικά, κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης, οι δύο πλευρές της σπονδυλικής στήλης (ή της σπονδυλικής στήλης) του μωρού συνδέονται μεταξύ τους για να καλύψουν τον νωτιαίο μυελό, τα νωτιαία νεύρα και τους μηνιγγίτιδες (τους ιστούς που καλύπτουν το νωτιαίο μυελό). Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος και η σπονδυλική στήλη σε αυτό το σημείο καλούνται νευρικός σωλήνας. Το Spina bifida αναφέρεται σε οποιοδήποτε ελάττωμα γέννησης στο οποίο ο νευρικός σωλήνας στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης αποτυγχάνει να κλείσει τελείως.
Η μυελομηνοεξέλε είναι ελαττωματικό νευρικό σωλήνα στο οποίο δεν σχηματίζονται εντελώς τα οστά της σπονδυλικής στήλης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα ελλιπές σπονδυλικό κανάλι. Ο νωτιαίος μυελός και οι μηνιγγίτιδες (οι ιστοί που καλύπτουν το νωτιαίο μυελό) προεξέχουν από την πλάτη του παιδιού.
Η μυελονοσιγγεκή μπορεί να επηρεάσει έως και 1 στα 4000 βρέφη.
Το υπόλοιπο των περιπτώσεων spina bifida είναι πιο συχνά:
- Spina bifida occulta, μια κατάσταση στην οποία τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνουν. Ο νωτιαίος μυελός και οι μηνιγγίτες παραμένουν στη θέση τους και το δέρμα συνήθως καλύπτει το ελάττωμα.
- Meningoceles, μια κατάσταση όπου οι μηνιγγίτιδες προεξέχουν από το ελάττωμα της σπονδυλικής στήλης. Ο νωτιαίος μυελός παραμένει στη θέση του.
Άλλες συγγενείς διαταραχές ή γενετικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ένα παιδί με μυελονοσινοκήλη. Οκτώ στα δέκα παιδιά με μυελοποιητική ωμή έχουν υδροκεφαλία.
Άλλες διαταραχές του νωτιαίου μυελού ή του μυοσκελετικού συστήματος μπορεί να παρατηρηθούν, συμπεριλαμβανομένων:
- Η συγγειομυελία (μια γεμάτη με υγρό κύστη εντός του νωτιαίου μυελού)
- Εξάρθρωση του ισχίου
Η αιτία της μυελομινεργίας δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, τα χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος στο σώμα μιας γυναίκας πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης εμφανίζονται να παίζουν ρόλο σε αυτό το είδος γενετικού ελαττώματος. Το φολικό οξύ (ή το φυλλικό οξύ) είναι σημαντικό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Εάν ένα παιδί γεννιέται με μυελομινεργία, τα μελλοντικά παιδιά αυτής της οικογένειας έχουν υψηλότερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακή σύνδεση. Παράγοντες όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία και η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων στη μητέρα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτού του ελαττώματος.
Συμπτώματα
Ένα νεογέννητο με αυτή τη διαταραχή θα έχει μια ανοικτή περιοχή ή ένα γεμάτο με υγρό σακί στο μέσον και στο κάτω μέρος της πλάτης.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Απώλεια ελέγχου ουροδόχου κύστης ή εντέρου
- Μερική ή πλήρης έλλειψη αίσθησης
- Μερική ή πλήρης παράλυση των ποδιών
- Αδυναμία των γοφών, των ποδιών ή των ποδιών ενός νεογέννητου
Άλλα συμπτώματα ή / και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικά πόδια ή πόδια, όπως κλασσικό πόδι
- Συσσώρευση υγρού μέσα στο κρανίο (υδροκεφαλία)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση αυτής της κατάστασης. Κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, οι έγκυες γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση αίματος που ονομάζεται τετράπλευρη οθόνη. Αυτές οι οθόνες δοκιμής για τη μυελοποιητική σόελ, το σύνδρομο Down και άλλες συγγενείς ασθένειες στο μωρό. Οι περισσότερες γυναίκες που μεταφέρουν ένα μωρό με spina bifida θα έχουν αυξημένο επίπεδο μίας πρωτεΐνης που ονομάζεται materna alpha fetoprotein (AFP).
Αν η δοκιμή τετραπλής οθόνης είναι θετική, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Τέτοιες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης
- Αμνιοκέντηση
Η μυελοποιητική ωμή μπορεί να παρατηρηθεί μετά το γέννηση του παιδιού. Μια νευρολογική εξέταση μπορεί να δείξει ότι το παιδί έχει απώλεια λειτουργιών που σχετίζονται με το νεύρο κάτω από το ελάττωμα. Για παράδειγμα, η παρακολούθηση του τρόπου με τον οποίο το βρέφος αποκρίνεται σε πινελιές σε διάφορες τοποθεσίες μπορεί να πει πού το μωρό μπορεί να νιώσει τις αισθήσεις.
Οι δοκιμές που γίνονται στο μωρό μετά τη γέννηση μπορεί να περιλαμβάνουν ακτίνες Χ, υπερηχογράφημα, CT ή MRI της περιοχής της σπονδυλικής στήλης.
Θεραπευτική αγωγή
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει γενετική συμβουλευτική. Σε ορισμένες περιπτώσεις όπου εντοπίζεται ένα σοβαρό ελάττωμα στην αρχή της εγκυμοσύνης, μπορεί να ληφθεί υπόψη η λήξη (άμβλωση). Ωστόσο, η ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το ελάττωμα (πριν γεννηθεί το μωρό) μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο κάποιων μεταγενέστερων επιπλοκών.
Αφού γεννηθεί το μωρό σας, η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του ελάττωματος προτείνεται συχνότερα στις πρώτες ημέρες της ζωής. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, το βρέφος πρέπει να χειριστεί προσεκτικά για να μειώσει τη βλάβη του εκτεθειμένου νωτιαίου μυελού. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ειδική φροντίδα και τοποθέτηση
- Προστατευτικές συσκευές
- Αλλαγές στις μεθόδους χειρισμού, τροφοδότησης και κολύμβησης
Τα παιδιά που έχουν επίσης υδροκεφαλία μπορεί να χρειαστούν μια κοιλιακή περιτοναϊκή αποκοπή. Αυτό θα βοηθήσει στην αποστράγγιση του επιπλέον υγρού από τις κοιλίες (στον εγκέφαλο) στην περιτοναϊκή κοιλότητα (στην κοιλιακή χώρα).
Τα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ή πρόληψη λοιμώξεων όπως μηνιγγίτιδα ή λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Τα περισσότερα παιδιά θα χρειαστούν δια βίου θεραπεία για προβλήματα που προκύπτουν από τη βλάβη του νωτιαίου μυελού και των νωτιαίων νεύρων.
Αυτό περιλαμβάνει:
- Προβλήματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου - Η απαλή πίεση προς τα κάτω στην κύστη μπορεί να βοηθήσει στην αποστράγγιση της ουροδόχου κύστης. Μπορούν επίσης να χρειαστούν σωλήνες αποστράγγισης, που ονομάζονται καθετήρες. Τα προγράμματα κατάρτισης εντέρου και η διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε ίνες μπορεί να βελτιώσουν τη λειτουργία του εντέρου.
- Προβλήματα μυών και αρθρώσεων - Μπορεί να χρειαστεί ορθοπεδική ή φυσική θεραπεία για τη θεραπεία μυοσκελετικών συμπτωμάτων. Μπορεί να χρειαστούν εγκοπές. Πολλοί άνθρωποι με myelomeningocele χρησιμοποιούν κυρίως αναπηρικό καροτσάκι.
Οι εξετάσεις παρακολούθησης γενικά συνεχίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του παιδιού. Αυτά γίνονται για:
- Ελέγξτε την αναπτυξιακή πρόοδο
- Αντιμετωπίστε οποιαδήποτε διανοητικά, νευρολογικά ή σωματικά προβλήματα
Οι νοσηλευτές, οι κοινωνικές υπηρεσίες, οι ομάδες υποστήριξης και οι τοπικές υπηρεσίες μπορούν να παράσχουν συναισθηματική υποστήριξη και να βοηθήσουν με τη φροντίδα ενός παιδιού με μυελομινεργία που έχει σημαντικά προβλήματα ή περιορισμούς.
Ομάδες υποστήριξης
Συμμετέχοντας σε ομάδα υποστήριξης spina bifida μπορεί να σας βοηθήσει.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μια μυελομινεργη μπορεί συχνά να διορθωθεί χειρουργικά, αλλά τα νεύρα που επηρεάζονται μπορεί να μην λειτουργούν κανονικά. Όσο μεγαλύτερη είναι η θέση του ελαττώματος στην πλάτη του μωρού, τόσο περισσότερα νεύρα θα επηρεαστούν.
Με την έγκαιρη θεραπεία, το μήκος ζωής δεν επηρεάζεται σοβαρά. Τα νεφρικά προβλήματα λόγω της κακής αποστράγγισης των ούρων αποτελούν τη συνηθέστερη αιτία θανάτου.
Τα περισσότερα παιδιά με μυελομινεργία θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, λόγω του κινδύνου υδροκεφαλίας και μηνιγγίτιδας, περισσότερα από αυτά τα παιδιά θα έχουν προβλήματα μάθησης και διαταραχές κατάσχεσης.
Νέα προβλήματα στο νωτιαίο μυελό μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή, ειδικά αφού το παιδί αρχίσει να αναπτύσσεται γρήγορα κατά την εφηβεία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περισσότερη απώλεια λειτουργίας καθώς και σε ορθοπεδικά προβλήματα όπως σκολίωση, παραμορφώσεις ποδιού ή αστραγάλου, εξορυσσόμενους γοφούς και στεγανότητα των αρθρώσεων ή συμπτώματα.
Πολλοί άνθρωποι με myelomeningocele χρησιμοποιούν κυρίως αναπηρικό καροτσάκι.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τραυματική γέννηση και δύσκολη παράδοση του μωρού
- Συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
- Συσσώρευση ρευστού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
- Απώλεια ελέγχου του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
- Λοίμωξη εγκεφάλου (μηνιγγίτιδα)
- Μόνιμη αδυναμία ή παράλυση των ποδιών
Αυτή η λίστα ενδέχεται να μην είναι all-inclusive.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν:
- Ένας σάκος ή ανοικτός χώρος είναι ορατός στη σπονδυλική στήλη ενός νεογέννητου βρέφους
- Το παιδί αργεί να περπατάει ή να σέρνει
- Τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου αναπτύσσονται, συμπεριλαμβανομένης της διογκώσεως μαλακής κηλίδας, ευερεθιστότητας, ακραίας υπνηλίας και δυσχερειών διατροφής
- Τα συμπτώματα της μηνιγγίτιδας αναπτύσσονται, συμπεριλαμβανομένου του πυρετού, του αυστηρού λαιμού, της ευερεθιστότητας και της ψηλής κούρασης
Πρόληψη
Τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα όπως η μυελομηνιγγέλη. Συνιστάται κάθε γυναίκα που σκέφτεται να μείνει έγκυος να πάρει 0,4 mg φολικού οξέος ημερησίως. Οι έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο χρειάζονται υψηλότερη δοσολογία.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι ανεπάρκειες του φολικού οξέος πρέπει να διορθώνονται πριν να μείνουν έγκυες, επειδή τα ελαττώματα αναπτύσσονται πολύ νωρίς.
Οι γυναίκες που σκοπεύουν να μείνουν έγκυες μπορούν να εξεταστούν για να προσδιορίσουν την ποσότητα του φολικού οξέος στο αίμα τους.
Εναλλακτικά ονόματα
Meningomyelocele; Spina bifida; Χωρίστε τη σπονδυλική στήλη. Ατέλεια νευρικού σωλήνα (NTD). Γενετικό ελάττωμα - μυελομινεργία
Οδηγίες για τον ασθενή
- Επινεφρινοπεριτοναϊκή αποκοπή - απόρριψη
Εικόνες
Spina bifida
Spina bifida (βαθμοί σοβαρότητας)
βιβλιογραφικές αναφορές
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et αϊ. Δήλωση θέσης σχετικά με την αποκατάσταση του εμβρυϊκού myelomeningocele. Am J Obstet Gynecol. 2014 · 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Επιτροπή Μαιευτικής Πρακτικής, Εταιρεία Μητρικής-εμβρυϊκής Ιατρικής. Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. Γνωμοδότηση της επιτροπής ACOG αριθ. 720: χειρουργική επέμβαση μητέρας-εμβρύου για μυελομηνινοκήλη. Obstet Gynecol. 2017, 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015, 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 591.
Wilson Ρ, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 715.
Ημερομηνία αναθεώρησης 12/13/2017
Ενημερώθηκε από: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής, Τμήμα Νεογνολογίας, Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας, Τσάρλεστον, SC. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.