Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta είναι μια κατάσταση που προκαλεί εξαιρετικά εύθραυστα οστά.
Αιτίες
Osteogenesis imperfecta (OI) είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Συχνά προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει κολλαγόνο τύπου 1, ένα σημαντικό δομικό στοιχείο του οστού. Υπάρχουν πολλά ελαττώματα που μπορούν να επηρεάσουν αυτό το γονίδιο. Η σοβαρότητα του ΟΙ εξαρτάται από το συγκεκριμένο γονιδιακό ελάττωμα.
Αν έχετε 1 αντίγραφο του γονιδίου, θα έχετε την ασθένεια. Οι περισσότερες περιπτώσεις ΟΙ κληρονομούνται από έναν γονέα. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα νέων γενετικών μεταλλάξεων.
Ένα άτομο με ΟΙ έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το γονίδιο και την ασθένεια στα παιδιά του.
Συμπτώματα
Όλοι οι άνθρωποι με ΟΙ έχουν αδύναμα οστά και τα κατάγματα είναι πιθανότερο. Τα άτομα με ΟΙ είναι συνήθως κάτω από το μέσο ύψος (μικρό ανάστημα). Ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει σημαντικά.
Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μπλε απόχρωση στα λευκά των ματιών τους (μπλε σκληρός)
- Πολλαπλά κατάγματα των οστών
- Πρόωρη απώλεια ακοής (κώφωση)
Επειδή το κολλαγόνο τύπου Ι βρίσκεται επίσης σε συνδέσμους, τα άτομα με ΟΙ συχνά έχουν χαλαρούς αρθρώσεις (υπερκινητικότητα) και επίπεδα πόδια. Μερικοί τύποι ΟΙ οδηγούν επίσης στην ανάπτυξη κακών δοντιών.
Τα συμπτώματα των πιο σοβαρών μορφών του ΟΙ μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πλευρικά πόδια και χέρια
- Κύσωσης
- Σκολίωση (S-καμπύλη σπονδυλικής στήλης)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο ΟΙ είναι συνήθως ύποπτος σε παιδιά των οποίων τα οστά σπάνε με ελάχιστη δύναμη. Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει ότι τα λευκά των ματιών τους έχουν μια μπλε απόχρωση.
Μια οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει με βιοψία δέρματος. Στα μέλη της οικογένειας μπορεί να γίνει εξέταση αίματος DNA.
Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΟΙ, μπορεί να γίνει δειγματοληψία χοριακών villus κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το βρέφος έχει την κατάσταση. Ωστόσο, επειδή πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ΟΙ, ορισμένες μορφές δεν μπορούν να διαγνωσθούν με γενετικό έλεγχο.
Η σοβαρή μορφή τύπου ΙΙΙ μπορεί να παρατηρηθεί σε υπερηχογράφημα όταν το έμβρυο είναι τόσο νέος όσο 16 εβδομάδες.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, ειδικές θεραπείες μπορούν να μειώσουν τον πόνο και τις επιπλοκές από την ΟΙ.
Τα φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τη δύναμη και την πυκνότητα των οστών χρησιμοποιούνται σε άτομα με ΟΙ. Έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τον πόνο των οστών και το ποσοστό θραύσης (ειδικά στα οστά της σπονδυλικής στήλης). Ονομάζονται διφωσφονικά.
Οι ασκήσεις χαμηλής πρόσκρουσης, όπως η κολύμβηση, οι μυς είναι ισχυρές και βοηθούν στη διατήρηση ισχυρών οστών. Τα άτομα με ΟΙ μπορούν να επωφεληθούν από αυτές τις ασκήσεις και θα πρέπει να ενθαρρυνθούν να τα κάνουν.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί η χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση μεταλλικών ράβδων στα μακρά οστά των ποδιών. Αυτή η διαδικασία μπορεί να ενισχύσει τα οστά και να μειώσει τον κίνδυνο για κάταγμα. Η στήριξη μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για μερικούς ανθρώπους.
Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθούν τυχόν παραμορφώσεις. Αυτή η θεραπεία είναι σημαντική επειδή οι παραμορφώσεις (όπως τα πρησμένα πόδια ή το πρόβλημα της σπονδυλικής στήλης) μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα του ατόμου να μετακινείται ή να περπατά.
Ακόμη και με τη θεραπεία, θα υπάρξουν κατάγματα. Τα περισσότερα κατάγματα θεραπεύονται γρήγορα. Ο χρόνος σε ένα cast πρέπει να είναι περιορισμένος, επειδή η οστική απώλεια μπορεί να συμβεί όταν δεν χρησιμοποιείτε ένα μέρος του σώματός σας για κάποιο χρονικό διάστημα.
Πολλά παιδιά με ΟΙ αναπτύσσουν προβλήματα σωματικής εικόνας καθώς εισέρχονται στα εφηβικά τους χρόνια. Ένας κοινωνικός λειτουργός ή ψυχολόγος μπορεί να τους βοηθήσει να προσαρμοστούν στη ζωή με τον ΟΙ.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Πόσο καλά ένα άτομο εξαρτάται από τον τύπο OI που έχουν.
- Τύπος Ι, ή ήπιο ΟΙ, είναι η πιο συνηθισμένη μορφή. Οι άνθρωποι με αυτό το είδος μπορούν να ζήσουν μια κανονική διάρκεια ζωής.
- Ο τύπος ΙΙ είναι μια σοβαρή μορφή που συχνά οδηγεί σε θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.
- Ο τύπος ΙΙΙ ονομάζεται επίσης σοβαρός ΟΙ. Οι άνθρωποι με αυτό το είδος έχουν πολλά κατάγματα που αρχίζουν πολύ νωρίς στη ζωή τους και μπορούν να έχουν σοβαρές οστικές παραμορφώσεις. Πολλοί άνθρωποι χρειάζονται μια αναπηρική καρέκλα και έχουν συχνά ένα μικρότερο προσδόκιμο ζωής.
- Ο τύπος IV ή μέτρια σοβαρή ΟΙ είναι παρόμοιος με τον τύπο Ι, αν και τα άτομα με τύπου IV συχνά χρειάζονται τιράντες ή πατερίτσες για να περπατήσουν. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό.
Υπάρχουν και άλλοι τύποι ΟΙ, αλλά εμφανίζονται πολύ σπάνια και οι περισσότεροι θεωρούνται υποτύποι της μέτριας σοβαρής μορφής (τύπου IV).
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στον τύπο του παρόντος ΟΙ. Συχνά συνδέονται άμεσα με τα προβλήματα με τα αδύναμα οστά και τα πολλαπλά κατάγματα.
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η απώλεια ακοής (κοινή στους τύπους I και III)
- Καρδιακή ανεπάρκεια (τύπος II)
- Αναπνευστικά προβλήματα και πνευμονία λόγω παραμορφώσεων στο θωρακικό τοίχωμα
- Πρόβλημα νωτιαίου μυελού ή εγκεφαλικού στελέχους
- Μόνιμη παραμόρφωση
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Σοβαρές μορφές διαγιγνώσκονται συχνότερα νωρίς στη ζωή, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην σημειωθούν αργότερα στη ζωή. Δείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που σκέφτονται την εγκυμοσύνη εάν υπάρχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.
Εναλλακτικά ονόματα
Εύθραυστη οστική ασθένεια. Συγγενής ασθένεια. OI
Εικόνες
Pectus excavatum
βιβλιογραφικές αναφορές
Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 701.
Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.