Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/1/2017
Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια διαταραχή που περνάει μέσα από οικογένειες στις οποίες ένα μωρό αναπτύσσει πρωτεΐνη στα ούρα και πρήξιμο του σώματος.
Αιτίες
Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να μεταβιβάσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου προκειμένου το παιδί να έχει την ασθένεια.
Αν και τα συγγενή μέσα που υπάρχουν από τη γέννηση, με το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο, συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν τους πρώτους 3 μήνες της ζωής.
Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια μορφή νεφρωσικού συνδρόμου. Το νεφρωσικό σύνδρομο είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν πρωτεΐνη στα ούρα, χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών στο αίμα, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και οίδημα.
Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή έχουν μια μη φυσιολογική μορφή πρωτεΐνης που ονομάζεται νεφρίνη. Τα φίλτρα του νεφρού (σπειράματα) χρειάζονται αυτή την πρωτεΐνη για να λειτουργούν κανονικά.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του νεφρωσικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:
- Βήχας
- Μειωμένη παραγωγή ούρων
- Άμορφη εμφάνιση ούρων
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Κακή όρεξη
- Οίδημα (συνολικό σώμα)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ένας υπερηχογράφος που γίνεται στην έγκυο μητέρα μπορεί να παρουσιάσει έναν πλακούντα μεγαλύτερο από το φυσιολογικό. Ο πλακούντας είναι το όργανο που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να τροφοδοτήσει το αυξανόμενο μωρό.
Οι έγκυες μητέρες μπορεί να έχουν κάνει μια εξέταση διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξουν την κατάσταση. Η δοκιμή εξετάζει υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα της άλφα-φετοπρωτεΐνης σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, χρησιμοποιούνται γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση εάν η εξέταση διαλογής είναι θετική.
Μετά τη γέννηση, το βρέφος θα παρουσιάσει ενδείξεις σοβαρής κατακράτησης υγρών και πρήξιμο. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ακούσει αφύσικους ήχους όταν ακούτε την καρδιά του μωρού και τους πνεύμονες με ένα στηθοσκόπιο. Η αρτηριακή πίεση μπορεί να είναι υψηλή. Μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις υποσιτισμού.
Μια ανάλυση ούρων αποκαλύπτει λίπος και μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα. Η συνολική πρωτεΐνη στο αίμα μπορεί να είναι χαμηλή.
Θεραπευτική αγωγή
Απαιτείται έγκαιρη και επιθετική θεραπεία για τον έλεγχο αυτής της διαταραχής.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Αντιβιοτικά για τον έλεγχο λοιμώξεων
- Τα φάρμακα για την αρτηριακή πίεση που ονομάζονται αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ΜΕΑ) και οι αναστολείς των υποδοχέων αγγειοτενσίνης (ARBs) για τη μείωση της ποσότητας πρωτεϊνικής διαρροής στα ούρα
- Διουρητικά ("χάπια νερού") για την απομάκρυνση της περίσσειας του υγρού
- ΜΣΑΦ, όπως η ινδομεθακίνη, για τη μείωση της διαρροής πρωτεΐνης στα ούρα
Τα υγρά μπορεί να περιορίζονται για τον έλεγχο του πρηξίματος.
Ο πάροχος μπορεί να συστήσει την αφαίρεση των νεφρών για να σταματήσει η απώλεια πρωτεϊνών. Αυτό μπορεί να ακολουθηθεί από αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η διαταραχή οδηγεί συχνά σε λοίμωξη, υποσιτισμό και νεφρική ανεπάρκεια. Μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέχρι την ηλικία των 5 ετών και πολλά παιδιά πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος. Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να ελεγχθεί σε ορισμένες περιπτώσεις με έγκαιρη και επιθετική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης πρώιμης μεταμόσχευσης νεφρού.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Οξεία νεφρική ανεπάρκεια
- Θρόμβοι αίματος
- Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
- Τέταρτη νεφρική νόσο
- Συχνές, σοβαρές λοιμώξεις
- Υποσιτισμός και σχετικές ασθένειες
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου.
Εναλλακτικά ονόματα
Νεφροτικό σύνδρομο - συγγενές
Εικόνες
Γυναικείο ουροποιητικό σύστημα
Αρσενικό ουροποιητικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Tryggvason K, Patrakka J. Κληρονομικές διαταραχές του σπειράματος. Στο: Skorecki Κ, Chertow GM, Marsden ΡΑ, Taal MW, Yu ASL, eds. Ο Μπρένερ και ο Πρύτανης του Νεφρού. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 44.
Vogt ΒΑ, Dell MK. Η νεφρική και ουροποιητική οδό του νεογνού. Στο: Martin RJ, Fanaroff ΑΑ, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Ασθένειες του εμβρύου και του βρέφους. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 101.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/1/2017
Ενημερώθηκε από: Walead Latif, MD, νεφρολόγος και κλινικός αναπληρωτής καθηγητής, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.