Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία οι ραφές μεταξύ των οστών του κρανίου κλείνονται νωρίτερα από το φυσιολογικό. Αυτό επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου.
Αιτίες
Το σύνδρομο Apert μπορεί να περάσει κάτω από τις οικογένειες (κληρονομούνται) ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο για να έχει ένα παιδί την κατάσταση.
Κάποιες περιπτώσεις μπορεί να συμβούν χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό.
Το σύνδρομο Apert προκαλείται από μία από τις δύο αλλαγές στο FGFR2 γονίδιο. Αυτό το γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί να κλείσουν πολύ νωρίς κάποια από τα οστεώδη ράμματα του κρανίου. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται κρανιοσυναισθησία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Το έγκαιρο κλείσιμο των ράμματα μεταξύ των οστών του κρανίου, που σημειώνεται από την κατάκλιση κατά μήκος των ράμματα (κρανιοσυντονία)
- Συχνές λοιμώξεις του αυτιού
- Η σύντηξη ή οι σοβαρές λωρίδες του 2ου, 3ου και 4ου δακτύλου, που συχνά ονομάζονται "χέρια γάντι"
- Απώλεια ακοής
- Μεγάλο ή αργά-κλείσιμο μαλακό σημείο στο κρανίο ενός μωρού
- Πιθανή, αργή πνευματική ανάπτυξη (ποικίλλει από άτομο σε άτομο)
- Προφανή ή διογκωμένα μάτια
- Σοβαρή υποανάπτυξη του μέσου όρου
- Σκελετικές ανωμαλίες
- Χαμηλό ύψος
- Δίχρωση ή σύντηξη των δακτύλων
Αρκετά άλλα σύνδρομα μπορούν να οδηγήσουν σε παρόμοια εμφάνιση του προσώπου και του κεφαλιού, αλλά δεν περιλαμβάνουν τα αυστηρά χαρακτηριστικά του χεριού και του ποδιού του συνδρόμου Apert. Αυτά τα παρόμοια σύνδρομα περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Carpenter (kleeblattschadel, παραμόρφωση του κρανίου)
- Η νόσος Crouzon (cranio-facial dysostosis)
- Σύνδρομο Pfeiffer
- Σύνδρομο Saethre-Chotzen
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Τα χέρια, τα πόδια και οι ακτίνες Χ θα γίνουν. Οι δοκιμασίες ακοής θα πρέπει να διεξάγονται πάντα.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Apert.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία αποτελείται από χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ανώμαλης οστικής ανάπτυξης του κρανίου, καθώς και για τη σύντηξη των δακτύλων και των ποδιών. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή θα πρέπει να εξετάζονται από μια εξειδικευμένη ομάδα κρανιοπροσωπικής χειρουργικής σε ένα παιδικό ιατρικό κέντρο.
Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικευτή ακρόασης εάν υπάρχουν προβλήματα ακοής.
Ομάδες υποστήριξης
Παιδική Κρανιοπροσωπική Ένωση: www.ccakids.com
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Apert ή παρατηρείτε ότι το κρανίο του μωρού σας δεν αναπτύσσεται κανονικά.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος. Ο πάροχος μπορεί να ελέγξει το μωρό σας για αυτή την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Εναλλακτικά ονόματα
Acrocephalosyndactyly
Εικόνες
Σύνδρομο
βιβλιογραφικές αναφορές
Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Σχετικά με το FGFR σύνδρομο κρανιοσινώσεως. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.