Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/14/2017
Το Incontinentia pigmenti (IP) είναι μια σπάνια κατάσταση του δέρματος που περνάει μέσα από τις οικογένειες. Επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά, τα μάτια, τα δόντια και το νευρικό σύστημα.
Αιτίες
Το IP προκαλείται από ένα δεσμευμένο με Χ κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται σε ένα γονίδιο γνωστό ως IKBKG.
Επειδή το γονιδιακό ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ, η κατάσταση παρατηρείται συχνότερα στις γυναίκες. Όταν εμφανίζεται στα αρσενικά, είναι συνήθως θανατηφόρος.
Συμπτώματα
Με τα συμπτώματα του δέρματος, υπάρχουν 4 στάδια. Τα βρέφη με ΙΡ γεννιούνται με ραβδωτές, φουσκωτές περιοχές. Στο στάδιο 2, όταν οι περιοχές θεραπεύονται, μετατρέπονται σε τραχιά χτυπήματα. Στο στάδιο 3, οι εξογκώματα ξεφεύγουν, αλλά αφήνουν πίσω το σκοτεινό δέρμα, που ονομάζεται υπερχρωματισμός. Μετά από αρκετά χρόνια, το δέρμα επιστρέφει στο φυσιολογικό. Στο στάδιο 4, μπορεί να υπάρχουν περιοχές ελαφρότερου χρωματισμένου δέρματος (υποσιτισμού) που είναι λεπτότερες.
Το IP σχετίζεται με προβλήματα κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Απώλεια κίνησης (παράλυση)
- Πνευματική αναπηρία
- Μυικοί σπασμοί
- Επιληπτικές κρίσεις
Τα άτομα με ΙΡ μπορεί επίσης να έχουν μη φυσιολογικά δόντια, απώλεια μαλλιών και προβλήματα όρασης.
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση, θα εξετάσει τα μάτια και θα δοκιμάσει την κίνηση των μυών.
Μπορεί να υπάρχουν ασυνήθιστα μοτίβα και φουσκάλες στο δέρμα, καθώς και οστικές ανωμαλίες. Μια εξέταση ματιών μπορεί να αποκαλύψει καταρράκτη, στραβισμό (σταυρωμένα μάτια), ή άλλα προβλήματα.
Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, οι δοκιμές αυτές μπορούν να γίνουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Βιοψία δέρματος
- CT ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση για την ΠΕ. Η θεραπεία στοχεύει στα μεμονωμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστούν γυαλιά για να βελτιωθεί η όραση. Η ιατρική μπορεί να συνταγογραφηθεί για να βοηθήσει στον έλεγχο των σπασμών ή των μυϊκών σπασμών.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την IP:
- Διεθνές Ίδρυμα Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το πόσο καλά ένα άτομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα της εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος και τα προβλήματα των ματιών.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε το γιατρό σας εάν:
- Έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό IP και σκέφτεστε να έχετε παιδιά
- Το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της διαταραχής
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό ΠΕ και σκέφτονται να έχουν παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Bloch-Sulzberger; Σύνδρομο Bloch-Siemens
Εικόνες
Ακράτεια pigmenti στο πόδι
Ακράτεια pigmenti στο πόδι
βιβλιογραφικές αναφορές
Ισραηλινός βουλευτής, Roach ES. Νευροδερματικά σύνδρομα. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Γεννοδερματώσεων και συγγενών ανωμαλιών. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Οι ασθένειες του δέρματος του Andrews: Κλινική δερματολογία. 12η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 27.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/14/2017
Ενημερώθηκε από: Kevin Berman, MD, PhD, Ατλάντα Κέντρο Δερματολογικής Νόσου, Ατλάντα, GA. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.