Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Οι νευρωνικές κεριοειδείς λιποφυσσινώσεις (NCL) αναφέρονται σε μια ομάδα σπάνιων διαταραχών των νευρικών κυττάρων. Το NCL διαβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονόμησε).
Αυτοί είναι οι τρεις κύριοι τύποι NCL:
- Ενήλικες (ασθένεια Kufs ή Parry)
- Νεανική (ασθένεια Batten)
- Ύστερο παιδικό (ασθένεια Jansky-Bielschowsky)
Αιτίες
Το NCL περιλαμβάνει τη συσσώρευση ενός ανώμαλου υλικού που ονομάζεται λιποφουσκίνη στον εγκέφαλο. Το NCL πιστεύεται ότι προκαλείται από προβλήματα με την ικανότητα του εγκεφάλου να αφαιρεί και να ανακυκλώνει τις πρωτεΐνες.
Οι λιποφυσσινώσεις κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας περνάει σε ένα μη επεξεργασμένο αντίγραφο του γονιδίου για το παιδί να αναπτύξει την κατάσταση.
Μόνο ένας ενήλικος υπότυπος του NCL κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του NCL περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστα αυξημένος μυϊκός τόνος ή σπασμός
- Προβλήματα τύφλωσης ή όρασης
- Άνοια
- Έλλειψη συντονισμού των μυών
- Πνευματική αναπηρία
- Διαταραχή κινήσεων
- Απώλεια ομιλίας
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ασταθής βόλτα
Εξετάσεις και δοκιμές
Η διαταραχή μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως διαγνωρίζεται πολύ αργότερα στην παιδική ηλικία.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Ο αυτοφθορισμός (τεχνική φωτός)
- EEG (μέτρα ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο)
- Ηλεκτρονική μικροσκοπία βιοψίας δέρματος
- Ηλεκτροεγκενικόγραμμα (μάτι)
- Γενετικές δοκιμές
- MRI ή CT σαρώσεις του εγκεφάλου
- Βιοψία ιστών
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για διαταραχές NCL. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο του NCL και την έκταση των συμπτωμάτων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μυοχαλαρωτικά για τον έλεγχο ευερεθιστότητας και διαταραχών του ύπνου. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και του άγχους. Ένα άτομο με NCL μπορεί να χρειαστεί δια βίου βοήθεια και φροντίδα.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το NCL:
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Σύνδεσμος υποστήριξης και έρευνας της νόσου Batten - bdsra.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Όσο πιο μικρός είναι το άτομο όταν εμφανιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για αναπηρία και πρόωρο θάνατο. Εκείνοι που αναπτύσσουν νωρίς τη νόσο μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης που εξελίσσονται στην τύφλωση και προβλήματα με την ψυχική λειτουργία που επιδεινώνονται. Εάν η ασθένεια αρχίσει κατά το πρώτο έτος της ζωής, είναι πιθανό ο θάνατος κατά την ηλικία των 10 ετών.
Εάν η νόσος εμφανιστεί κατά την ενηλικίωση, τα συμπτώματα θα είναι πιο ήπια, χωρίς απώλεια όρασης και κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Όραση ή τύφλωση (με τις πρώιμες μορφές της νόσου)
- Ψυχική εξασθένιση, που κυμαίνεται από σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις κατά τη γέννηση έως άνοια αργότερα στη ζωή
- Άκαμπτοι μύες (λόγω σοβαρών προβλημάτων στα νεύρα που ελέγχουν τον μυϊκό τόνο)
Το άτομο μπορεί να εξαρτάται απόλυτα από τους άλλους για βοήθεια με καθημερινές δραστηριότητες.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας παρουσιάσει συμπτώματα τύφλωσης ή διανοητικής αναπηρίας.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν η οικογένειά σας έχει γνωστό ιστορικό NCL. Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες προγεννητικές εξετάσεις ή μια δοκιμασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο ασθένειας. Στο PGD, ένα έμβρυο ελέγχεται για ανωμαλίες πριν να εμφυτευτεί στη μήτρα της γυναίκας.
Εναλλακτικά ονόματα
Lipofuscinoses; Ασθένεια Batten; Jansky-Bielschowsky; Ασθένεια Kufs; Spielmeyer-Vogt; Ασθένεια Haltia-Santavuori. Ασθένεια Hagberg-Sansvuori
βιβλιογραφικές αναφορές
Elitt CM, Volpe JJ. Εκφυλιστικές διαταραχές του νεογέννητου. Στο: Volpe JJ, Inder ΤΕ, Darras ΒΤ, et αϊ, eds. Η νευρολογία του νεογέννητου Volpe. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 29.
Glykys J, Sims KB. Οι νευρωνικές διαταραχές της λιποφυσίνωσης. Σε: Swaiman KF, Ashwal δ, Ferriero DM, et αϊ, eds. Η Παιδιατρική Νευρολογία του Swaiman: Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Elsevier; 2017: chap 48.
Grabowski GA, Burrow ΑΤ, Leslie ND, Prada CE. Ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης. Στο: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look ΑΤ, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της νηπιακής και παιδικής ηλικίας του Nathan και Oski. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 25.
Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας: νευρωνικές κερατιδικές λιποφυσσινώσεις. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.