Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/5/2018
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια διαταραχή. Σε αυτή την κατάσταση, η δομή που συνδέει τις δύο πλευρές του εγκεφάλου (που ονομάζεται corpus callosum) λείπει εν μέρει ή εντελώς. Σχεδόν όλες οι γνωστές περιπτώσεις συμβαίνουν σε άτομα που δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους (σποραδικά).
Αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Aicardi είναι άγνωστη αυτή τη στιγμή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να είναι αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ.
Η διαταραχή αφορά μόνο τα κορίτσια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν όταν το παιδί είναι μεταξύ 3 και 5 μηνών. Η κατάσταση προκαλεί τραντάγματα (βρεφικοί σπασμοί), ένα είδος παιδικής κατάσχεσης.
Το σύνδρομο Aicardi μπορεί να εμφανιστεί με άλλα ελαττώματα του εγκεφάλου.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Coloboma (μάτι της γάτας)
- Πνευματική αναπηρία
- Τα μικρότερα από τα κανονικά μάτια (μικροφθαλμία)
Εξετάσεις και δοκιμές
Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Aicardi αν πληρούν τα ακόλουθα κριτήρια:
- Corpus callosum που λείπει εν μέρει ή εντελώς
- Γυναίκα σεξ
- Οι επιληπτικές κρίσεις (συνήθως αρχίζουν ως βρεφικοί σπασμοί)
- Πόνος στον αμφιβληστροειδή (βλάβες του αμφιβληστροειδούς) ή οπτικό νεύρο
Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να λείπει (ειδικά η έλλειψη ανάπτυξης του corpus callosum).
Οι δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν:
- CT σάρωση του κεφαλιού
- EEG
- Οπτική εξέταση
- MRI
Άλλες διαδικασίες και δοκιμές μπορούν να γίνουν, ανάλογα με το άτομο.
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία γίνεται για την πρόληψη των συμπτωμάτων. Πρόκειται για τη διαχείριση κατασχέσεων και οποιωνδήποτε άλλων προβλημάτων υγείας. Η θεραπεία χρησιμοποιεί προγράμματα για να βοηθήσει την οικογένεια και το παιδί να αντιμετωπίσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
Ομάδες υποστήριξης
Ίδρυμα του συνδρόμου Aicardi - ouraicardilife.org
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η προοπτική εξαρτάται από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα και ποιες άλλες συνθήκες υγείας υπάρχουν.
Σχεδόν όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και παραμένουν εντελώς εξαρτημένοι από τους άλλους. Ωστόσο, μερικές έχουν κάποιες γλωσσικές ικανότητες και κάποιοι μπορούν να περπατήσουν μόνοι τους ή με υποστήριξη. Το όραμα ποικίλλει από το φυσιολογικό στο τυφλό.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi. Ζητήστε την επείγουσα φροντίδα εάν το βρέφος έχει σπασμούς ή κρίση.
Εναλλακτικά ονόματα
Η αγενέση του corpus callosum με χοριορητική ανωμαλία. Agenesis του corpus callosum με παιδικούς σπασμούς και οφθαλμικές ανωμαλίες. Αιγινεσία καλοσάλ και οφθαλμικές ανωμαλίες. Χοριορητικές ανωμαλίες με ACC
Εικόνες
Corpus callosum του εγκεφάλου
βιβλιογραφικές αναφορές
Σύνδρομο Beres S. Aicardi. Ιστοσελίδα Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-icard-syndrome. Πρόσβαση στις 19 Αυγούστου 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Αναπτυξιακές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 89.
Ιστοσελίδα της Εθνικής Βιβλιοθήκης της Αμερικής. Σύνδρομο Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ενημερώθηκε στις 20 Σεπτεμβρίου 2016. Πρόσβαση στις 19 Αυγούστου 2018.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/5/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.